Dziedziczenie stwardnienia rozsianego [Porada eksperta]

Mój chłopak już od bardzo dawna źle się czuje. Ma zawroty głowy, jak to ujmuje "czuje się jak na haju", ma także problemy z oddychaniem, ciągle boli go głowa i zęby, co go bardzo denerwuje i czasem to odbija się na atmosferze w domu. Ma problemy ze wstawaniem, często mawia "z rana czuję się gorzej niewyspany niż jak szedłem spać". Jego mama ma stwardnienie rozsiane i nie wiem, czy może on też będzie miał tę chorobę. Choć z drugiej strony ma wujka, który miał podobne objawy i okazało się, że jest chory na serce, teraz bierze odpowiednie leki i czuje się o wiele lepiej. Mój chłopak był u kardiologa, który powiedział, że serce ma zdrowe, ale jego stan może być związany z hormonami. Byliśmy u różnych lekarzy i każdy mówi, że jest zdrowy, prywatnie próbowaliśmy różnych leków, ale żaden nie działał - Wojtek miał wszystkie z możliwych skutków ubocznych z każdego leku. To trwa już kilka lat i boje się, że przez to, że on nie wie, co mu jest, to nabawił się jakiejś nerwicy, bo bardzo by chciał wiedzieć, co mu jest, a każdy mu mówi że jest zdrowy i że może pójść do psychologa. Mój chłopak ma 28 lat. Jakie badania jeszcze powinien wykonać?

Stwardnienie rozsiane nie jest typową „chorobą genetyczną”. Badania naukowe wprawdzie wskazują, że istnieją czynniki genetyczne mogące predysponować do zachorowania na stwardnienie rozsiane, jednak nie wykonuje się rutynowo badań genetycznych w tym kierunku. Zatem w przypadku podejrzenia tej choroby diagnostyka pozostaje domeną innych specjalistów niż genetyk kliniczny, przede wszystkim - neurologa. Ryzyko zachorowania dla najbliższych krewnych osoby chorej ze stwardnieniem rozsianym jest wprawdzie wyższe niż przeciętne, ale nadal pozostaje względnie niskie. Oceny ryzyka należy dokonywać indywidualnie z uwzględnieniem, m.in. różnic wynikających z pochodzenia etnicznego czy liczby osób chorych w rodzinie. W przypadku ponad 80% pacjentów ze stwardnieniem rozsianym w ich rodzinie nie ma innych osób z tą chorobą. Nawet w przypadku zachorowania jednego z bliźniąt jednojajowych (mających identyczną informację zakodowaną w DNA), u drugiego z bliźniąt ryzyko rozwinięcia choroby wynosi jedynie 1:4. Opisane objawy wstępujące u Pani chłopaka są mało charakterystyczne, stąd trudności w zdiagnozowaniu przyczyny. Na pewno w diagnostyce różnicowej warto byłoby uwzględnić boreliozę, jeśli tego nie zrobiono do tej pory. Ponieważ dolegliwości somatyczne mogą (choćby częściowo) wynikać także z uwarunkowań psychologicznych, należy rozważyć skorzystanie z konsultacji w tej dziedzinie.