Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: przyczyny i objawy. Rehabilitacja w dystrofii Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba genetyczna prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku (atrofii) mięśni. Jest to choroba sprzężona z płcią - uaktywnia się przede wszystkim u chłopców. Jakie są przyczyny i objawy dystrofii Duchenne'a? Czy choroba Duchenne'a jest uleczalna? Jak przebiega rehabilitacja w dystrofii Duchenne'a?

Spis treści

1. Dystrofia Duchenne'a: przyczyny
2. Dystrofia Duchenne'a: objawy
3. Dystrofia Duchenne'a: diagnoza
4. Dystrofia Duchenne'a: leczenie
5. Dystrofia Duchenne'a: rehabilitacja
6. Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a i innymi chorobami rzadkimi nie są w Polsce odpowiednio leczeni

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD), to choroba genetyczna, która jest jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych wieku dziecięcego. Dotyka jednego na trzech tysięcy chłopców.

Dystrofia Duchenne'a: przyczyny

Przyczyną tej dystrofii jest defekt genetyczny, a konkretnie różne mutacje genu DMD, odpowiedzialnego za kodowanie białka (dystrofinę), które pomaga w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej mięśnie zostają pozbawione dystrofiny, czego konsekwencją jest ich zanik i niedowład, powodujący stopniowo coraz większe trudności w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się.

Wadliwy gen jest dziedziczony tylko po matce, która jest jego nosicielką.

Dystrofia Duchenne'a: objawy

Pierwszym objawem choroby jest późne rozpoczęcie nauki chodzenia (ok. 18. miesiąca życia). Wówczas można zauważyć powiększone mięśnie łydek, czyli pseudo-hipertrofię, którą łatwo pomylić z silnymi mięśniami, oraz częste przewracanie się przy próbie postawienia pierwszych kroków.

Wyraźne osłabienie mięśni pojawia się ok. 2.-3. roku życia chorego chłopca i obejmuje kolejno mięśnie tułowia, nogi i ręce. W późniejszym okresie charakterystyczny jest chód chód kaczkowaty. Chłopiec może mieć także tendencję do chodzenia na palcach, co wiąże się z wysuwaniem brzucha do przodu i postawą z przednim wygięciem kręgosłupa, tzw. lordozą.

Chory dotknięty dystrofią Duchenne'a ma trudności z samodzielnym wstawaniem z podłogi - musi podpierać się rękami prostując nogi, co jest określane jako objaw Gowersa. Symptomy te pojawiają się 1. do 3. roku życia chłopca i pogłębiają się do ukończenia przez niego 12. roku życia. Wówczas musi już korzystać z wózka inwalidzkiego.

Ponadto uszkodzeniu ulega tkanka sercowa, co powoduje kardiomiopatię.

Tylko u niektórych chłopców z DMD występują problemy intelektualne i trudności z uczeniem się. Trudności te prawdopodobnie są związane ze zmianą rozmieszczania dystrofiny w mózgu.

Dystrofia Duchenne'a: diagnoza

Wstępną diagnozę można postawić na podstawie badania fizycznego. W przypadku wątpliwości wykonuje się specjalne badania: elektromiografię lub badania przewodzenia nerwowego. Celem testów jest zmierzenie elektrycznej czynności mięśni oraz pobudzenie nerwów po to, by stwierdzić, czy problem tkwi w mięśniach, czy nerwach.

W celu postawienia ostatecznego rozpoznania wykonuje się badania DNA, które w większości przypadków dostarczają informacji na temat nieprawidłowości genetycznej odpowiedzialnej za DMD.

Kiedy badania DNA nie są jednoznaczne, zwykle wykonuje się biopsję mięśni (pobiera się mały wycinek tkanki mięśniowej w celu sprawdzenia, czy znajduje się w niej białko - dystrofina). Jeśli białko jest nieobecne, przyczyną zaniku mięśni jest choroba Duchenne'a.

Dystrofia Duchenne'a: leczenie

Nie ma lekarstwa na DMD. W niektórych przypadkach (np. gdy przykurcze powstaną w stawach kostek) można wykonać zabieg chirurgiczny, np. stabilizujący staw czy równoważący napięcie przeciwstawnych mięśni, w celu usprawnienia chorego.

W zaawansowanym stadium choroby, kiedy ograniczenie ruchu odczuwalne jest w stawach kostek, można na noc założyć szyny ortodontyczne. Szyny na kostki pomagają utrzymać staw w normalnej pozycji i zapobiegać powstawaniu przykurczy.

W przypadku kłopotów z sercem można wszczepić rozrusznik lub zastosować leki przeciwarytmiczne.

Dystrofia Duchenne'a: rehabilitacja

Niezależnie do stopnia zaawansowania choroby konieczna jest rehabilitacja w celu zapobiegania dalszemu zanikowi mięśni. Na rehabilitację w dystrofii Duchenne'a składają się ćwiczenia aktywne i pasywne.

Ćwiczenia pasywne należy rozpocząć jak najwcześniej. Zestaw ćwiczeń, które mają na celu zapobieganie kurczeniu się mięśni, powinny zostać opracowane przez fizjoterapeutę. Ćwiczenia te należy wykonywać codziennie i wymagają współudziału rodziców/opiekunów chorego chłopca.

Spośród wszystkich ćwiczeń aktywnych najlepsze jest pływanie (najlepiej w ogrzewanym basenie).

Źródło: lifestyle.newseria.pl

Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a i innymi chorobami rzadkimi nie są w Polsce odpowiednio leczeni

Monika Majewska