Dysplazja ektodermalna - przyczyny, objawy i leczenie

Dysplazja ektodermalna to choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju zębów, włosów, paznokci oraz gruczołów skórnych. Dysplazja ektodermalna należy do grupy chorób rzadkich, ponieważ dotyka nielicznych osób. Jedną z nich jest Melanie Gaydos, która wykorzystała swoją chorobę, by zaistnieć w świecie mody. Jakie są przyczyny i objawy dysplazji ektodermalnej? Na czym polega jej leczenie?

Dysplazja ektodermalna (DE) to choroba genetyczna, której istotą jest zaburzenie rozwojowe zewnętrznego listka zarodkowego - "materiału budulcowego", z którego powstaje organizm. Należą do niego ektoderma, entoderma (nazywana też endodermą) i mezoderma. Konsekwencją tego zaburzenia jest nieprawidłowy rozwój zębów, włosów, paznokci oraz gruczołów skórnych.

Dysplazja ektodermalna należy do grupy chorób rzadkich, ponieważ występuje z częstością od 1:10 000 do 1:100 000 urodzeń i częściej dotyka chłopców.

Dysplazja ektodermalna - przyczyny

Przyczyną choroby jest wada genetyczna, która doprowadza do zaburzenia rozwojowego zewnętrznego listka zarodkowego.

Dziedziczenie defektu może być recesywne (należy odziedziczyć dwie wadliwe kopie tego samego genu - po jednym od każdego z rodziców, aby pojawiły się objawy choroby), związane z chromosomem X (objawy pojawiają się tylko u chłopców, kobiety są nosicielkami) lub autosomalne dominujące (wystarczy odziedziczyć tylko jedną kobię wadliwego genu - od jednego z rodziców, żeby wystąpiła choroba). Wada może występować również spontanicznie, na skutek mutacji genowych.

Dysplazja ektodermalna - objawy

W przebiegu choroby dochodzi do nieprawidłowego rozwoju:

• zębów - mają charakterystyczny, stożkowaty kształt, są nieprawidłowo rozstawione, co utrudnia żucie lub je uniemożliwia. Ponadto zęby, przez osłabione szkliwo, są narażone na próchnicę. Zdarza się, że zęby w ogóle nie wyrastają, przez co dzieci muszą nosić protezy zębowe. Brak uzębienia lub jego niedorozwój doprowadza do opadania kącików ust i wywinięcia wargi dolnej;
• włosów - owłosienie bywa skąpe, cienkie, łamliwe, o jasnym kolorze lub w ogóle się nie pojawia. Defekt może dotyczyć również rzęs i brwi, przejawiając się ich zupełnym brakiem;
• paznokci - są cienkie, łamliwe i o zmienionym kształcie lub grube (pachyonychia);
• gruczołów potowych - nie funkcjonują one prawidłowo, przez co dochodzi do zaburzeń potliwości.  Najcięższą formą choroby jest postać bezgruczołowa, charakteryzująca się zupełnym brakiem gruczołów potowych. Powoduje to, że skóra jest sucha, ciepła, łuszcząca się, z wykwitami charakterystycznymi dla egzemy. Objawami towarzyszącymi są zaburzenia regulacji temperatury ciała, gdzie najmniejszy wysiłek może wywołać przegrzanie organizmu;
• gruczołów łojowych - ich zmniejszona ilość powoduje szorstkość oraz nadmierne rogowacenie dłoni i stóp;
• gruczołów łzowych - ich zmniejszona ilość może prowadzić do częstego zapalenia spojówek;
• gruczołów ślinowych - ich mniejsza ilość prowadzi do suchości jamy ustnej, utrudnionego połykania oraz częstych infekcji górnych dróg oddechowych;
• oczu - dochodzi do niedorozwoju soczewek oraz gruczołów łzowych;

Poza wymienionymi cecha mogą pojawić się także głuchota, rozszczep wargi i podniebienia, wady gruczołów sutkowych, wady serca oraz innych narządów, a także niedorozwój umysłowy. Może również dojść do zrośnięcia się dwóch lub więcej palców (syndaktylia). Rzadka jest obecność dodatkowego palca bądź palców (polidaktylia).

Dysplazja ektodermalna - diagnostyka

W celu rozpoznania choroby wykonuje się badanie radiologiczne i laboratoryjne (próba potowa, trichogram, badania wycinków skóry). Ostateczne rozpoznania stawia się na podstawie badań genetycznych.

Dysplazja ektodermalna - leczenie

Ze względu  na rzadkość występowania tej choroby i jej różnorodny obraz kliniczny, każdy przypadek wymaga indywidualnego postępowania leczniczego. Jednak terapia najczęściej obejmuje głównie leczenie ortodontyczne i protetyczne, którego celem jest przywrócenie funkcji żucia i zlikwidowanie dysproporcji twarzy. Ze zmianami skórnymi walczy się za pomocą maści z hydrokortyzorem oraz olejkami mineralnymi.

Monika Majewska