Cystynoza - przyczyny, objawy i leczenie

Cystynoza to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu aminokwas o nazwie cystyna gromadzi się w nadmiarze w organizmie. Uszkadza liczne narządy - głównie nerki i oczy - przez co przestają sprawnie funkcjonować. Jakie są przyczyny i objawy cysynozy? Jak przebiega jej leczenie?

Spis treści

1. Cystynoza - przyczyny
2. Cystynoza - objawy
3. Cystynoza - diagnostyka
4. Cystynoza - leczenie

Cystynoza to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, której istotą jest odkładanie się nadmiaru cystyny w różnych narządach, głównie w nerkach i oczach. W konsekwencji dochodzi do ich uszkodzenia i stopniowego zaburzania ich pracy. Cystyna to aminokwas powstały w wyniku połączenia dwóch cząsteczek cysteiny - aminokwasu, który pełni funkcje obronne organizmu, wiążąc wiele substancji trujących (np. jony metali ciężkich, związki arsenu, cyjanki).

Wyróżnia się trzy typy choroby:

• cystynoza nefropatyczna (nerkowa)
• cystynoza pośrednia
• cystynoza nie-nefropatyczna (oczna)

Cystynoza należy do grupy chorób rzadkich. Występujące z częstością ok. 1:200 tys. urodzeń.

Cystynoza - przyczyny

Przyczyną cystynozy jest mutacja w genie CTNS. Wskutek tego defektu dochodzi do odkładania się złogów cystyny w wielu narządach. Wadliwy gen jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, tzn. należy odziedziczyć kopię uszkodzonego genu od każdego z rodziców, aby pojawiły się objawy choroby.

Cystynoza - objawy

1. Cystynoza nefropatyczna (nerkowa) - pojawia się u niemowląt

• brak łaknienia i przyrostu masy ciała
• wielomocz
• nadmierne pragnienie
• skłonność do zaparć
• jeśli cystyna odkłada się w rogówce, pojawiają się objawy, takie jak ból oka i światłowstręt, obniżona ostrość wzroku

W przebiegu choroby dochodzi do rozwoju zespołu Fanconiego - zaburzenia pracy cewek nerkowych, które prowadzi do utraty z moczem różnych cennych substancji (witamin, minerałów itd.), czego konsekwencją jest zaburzenie wzrostu dziecka, krzywica. Jeśli nie zostanie podjęte odpowiednie leczenie, dojdzie do niewydolności nerek u dziecka, a im wcześniej ujawniają się objawy, tym szybciej do niej dochodzi.

Poza tym może dojść do uszkodzenia i zaburzenia pracy innych narządów, m.in. niedoczynności tarczycy, hipogonadyzmu, uszkodzenia  trzustki i łagodnej cukrzycy, osłabienie siły mięśniowej, powiększenia wątroby.

2. Cystynoza pośrednia - pojawia się w okresie dojrzewania

Pojawiają się te same objawy, co w przebiegu cystynozy nerkowej.

3. Cystynoza oczna - jest diagnozowany w różnym wieku

• dochodzi do odkładania się cystyny w rogówce oka
• zwykle nie dochodzi do uszkodzenia nerek

Cystynoza - diagnostyka

W przypadku podejrzenia cystynozy wykonuje się badania okulistyczne, nerek i inne (w zależności od narządu, w którym gromadzi się cystyna). Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie badań genetycznych.

Cystynoza - leczenie

W leczeniu cystynozy nefropatycznej i pośredniej stosuje się cystagon (cysteaminę) - lek, który ogranicza gromadzenie cystyny w organizmie. Poza tym konieczne jest nawadnianie, uzupełnianie wodorowęglanów, fosforanów, witaminy D i innych (w zależności od potrzeby).

Pacjentom z cystynozą oczną podaje się cystaran - roztwór cysteaminy do oczu.

Monika Majewska