Ci pacjenci mają pecha do diagnozy. Ich choroba rzadko jest brana pod uwagę, a zagraża życiu

Powiększenie wątroby i śledziony to objawy, które niewielu osobom kojarzą się z czymś naprawdę groźnym. Realnie widzimy po prostu większy brzuch, często nieadekwatny do reszty sylwetki, który nawet nie boli. Tymczasem to może być ASMD, choroba podstępnie wyniszczająca organizm i ostatecznie zabójcza.

O ASMD, czyli niedoborze kwaśnej sfingomielinazy, przez chwilę było w Polsce głośniej jesienią ubiegłego roku, w związku z zapowiedzią refundacji leku Xenpozyme, który jest terapią oficjalnie uznaną przez FDA za przełomową w leczeniu tej choroby.

Pacjenci z ASMD, przy powszechnych w Polsce trudnościach z dostępem do nowoczesnego leczenia, wydawali się wręcz szczęściarzami w tych okolicznościach. Tymczasem to wszystko nie tak - w praktyce nie ma wciąż ani dostępnej terapii, ani wystarczającej diagnostyki, by chorobę wykryć, nim będzie za późno.

ASMD - rokowania zależą od typu

W przypadku wielu wrodzonych wad genetycznych, nawet bardzo rzadkich, objawy są widoczne niemal natychmiast, a nawet jeszcze przed urodzeniem, na USG, jak choćby w zespole Downa. Pacjent ma wówczas szansę na optymalne możliwe leczenie.

Wobec wielu chorób rzadkich medycyna jest wciąż bezsilna, można co najwyżej łagodzić ich skutki i czekać na przełom oraz leczenie, które pozwala na coś więcej niż poprawa jakości życia chorego.

Z ASMD jest inaczej. W najcięższej postaci ASMD  (typ A) objawy, w tym neurologiczne i neurodegeneracyjne, pojawiają się już w niemowlęctwie, przebieg choroby jest szybki i ostry.

W typie A/B dochodzi do znacznego zajęcia struktur neurologicznych, w tym postępujących zmian neurologicznych w dzieciństwie (wiek 2-7 lat).

Pacjenci z typem B mogą nie wiedzieć o swojej chorobie przez lata, bo pierwsze objawy pojawiają się często u dzieci i młodzieży, ale bywa i tak, że dopiero u dorosłych. Nie oznacza to jednak, że choroba nie jest wówczas groźna.

ASMD typu B to przewlekła postępująca choroba wieloukładowa, również zajmująca struktury neurologiczne. Wyniszcza i w końcu zabija. Jest jednak więcej czasu na jej wykrycie i skuteczne opanowanie. Niestety, wielu pacjentów otrzymuje diagnozę zbyt późno, a nawet wcale i umierają na jej nieleczone konsekwencje.

ASMD: "taki trochę dziwny brzuch"

Mama kilkulatka z łagodniejszą postacią ASMD przyznaje, że objawy łatwo zlekceważyć:

Syn na pierwszy rzut oka niczym nie różni się od zdrowych rówieśników. Może jest trochę drobniejszy, ale przecież dzieci są różne. Ma powiększony brzuszek, nie on jeden. Bez czujności pediatry i USG nawet nie wiedzielibyśmy o chorobie.

Niestety, wielu lekarzy nie jest czujnych, "duże brzuszki" u dzieci i młodzieży nie są zawsze traktowane jako alarm do szczegółowej diagnostyki.

Jeśli nieznacznie powiększa się wątroba u dorosłego, to tym bardziej.

Tymczasem u ponad 90 proc. osób z ASMD typu B powiększenie śledziony to najważniejszy, wczesny objaw choroby. Powiększenie wątroby dotyczy 70 proc. Co drugi chory ma małopłytkowość, którą pozwala rozpoznać zwykła morfologia.

ASMD - diagnoza prostsza niż myślisz

ASMD zdarza się raz na 200 tys. urodzeń. Trudno powiedzieć, ile osób choruje w Polsce ze względu na wspomniane trudności diagnostyczne. Zarazem choroba nie wymaga tak skomplikowanego postępowania, jak wiele innych problemów uwarunkowanych genetycznie.

Bywa, że pacjenci dochodzą do ustalenia przyczyny problemów okrężną, skomplikowaną i kosztowną ścieżką diagnostyczną, ale żeby wykluczyć lub potwierdzić ASMD wystarcza proste, małoinwazyjne badanie DBS, nazywane testem suchej kropli krwi (nie mylić z badaniem żywej kropli krwi, z pogranicza pseudomedycyny!).

Skoro nowoczesne leczenie ASMD jest refundowane w Polsce, to w tym momencie problemy chorego się kończą? Niestety, dopiero zaczynają się schody.

ASMD - refundacja głównie na papierze

Pacjenci z ASMD to kolejna grupa chorych, która przekonała się boleśnie, że ogłoszenie przez Ministerstwo Zdrowia refundacji nie oznacza automatycznie, że pacjenci w krótkim czasie dostaną leki. Szok, niedowierzanie, powszechne poczucie krzywdy, bo o te leki walczy się latami, zdobywa, a leczenia wciąż nie ma.

Na konferencjach szumnie ogłasza się sukces, a potem okazuje się jednak, że nie wyszło jeszcze formalne obwieszczenie, że dopiero teraz trzeba przygotować zaplecze, bo nie ma jeszcze przetargu, bo zaczynają się zapisy do badań niezbędnych w programie...

Bywa, że po wielu tygodniach realnie dzieje się nic lub bardzo, bardzo mało. Tak było z mukowiscydozą i leczeniem przyczynowym, z rakiem szyjki macicy, tak jest teraz ASMD.

Pacjenci, którzy należą do "szczęśliwców" przechodzących już skomplikowane badania w programie lekowym, przeżywają kolejny szok poznawczy.

Jak informuje nas Anna Kępczyńska, założycielka Stowarzyszenia Chorych na ASMD i Ich Rodzin, mama 7-latka z ASMD, kryteria w programie ją zszokowały:

By pacjent w Polsce miał szansę dostać lek ratujący życie, musi spełnić szereg kryteriów. To jasne. Jeśli jednak jednym z nich jest kilkukrotne powiększenie wątroby, trudno pojąć, czym kierowali się twórcy tych zasad. Przez lata chuchamy na te nasze dzieci, robimy wszystko, żeby ta zagrożona wątroba była jak najmniejsza, by zwolnić proces chorobowy i przedłużać im życie, a teraz się okazuje, że być może w ten sposób doprowadzamy do tego, że nie będą prawidłowo leczone, bo powiększenie jest "tylko" czterokrotne, a "powinno być" pięciokrotne. Trudno to pojąć!

Nie skorzysta z refundacji na lek ratujący życie pacjent, który ma "zbyt małe ponadnormatywne powiększenie organów". "To śmieszne i straszne zarazem" - mówi Anna Kępczyńska.

Niestety, to też nie pierwszy raz, gdy kryteria nakazują wstrzymywać się z pomocą chorym aż do stanu bezpośredniego zagrożenia ich życia.

Opóźniając leczenie, nie oszczędzamy pieniędzy

W przypadku procedury RDTL dla dzieci nieobjętych refundacją w mukowiscydozie, Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy (lekarze!) zalecali choćby, by z podaniem leku w ramach ratunkowego dostępu czekać aż do etapu, gdy pacjent będzie respiratorowany, chociaż prawo pozwala stosować tę procedurę zawsze, gdy zagrożone jest zdrowie. Mukowiscydoza to choroba śmiertelna.

ASMD również zabija. I zgodnie z międzynarodowymi zaleceniami skuteczny lek Xenpozyme (olipudaza alfa) należy stosować zawsze, gdy występuje znaczący klinicznie niedobór kwaśnej sfingomielinazy, a nie czekać na zagrażające życiu powikłania.

Zgodnie z rekomendacjami EMA (Europejska Agencja Leków) i jej amerykańskiej odpowiedniczki FDA, generalnie nawet najdroższe leki powinny być stosowane nim choroba spowoduje spustoszenie w organizmie pacjenta. Jest to zgodne nie tylko z etyką lekarską, ale także ekonomią.

Jeśli leczenie wprowadzamy zbyt późno, nie tylko trzeba płacić za sam lek, ale także konsekwencje jego późnego wdrożenia - powikłania, których taka terapia już nie cofnie. W ten sposób nie tylko pozbawiamy chorych szansy na normalne życie, ale jeszcze marnujemy pieniądze i mnożymy koszty, zamiast je ograniczać.

Kogo to jednak obchodzi?

Jedna fiolka leku kosztuje na wolnym rynku ok. 19000 zł. Lek w postaci wlewów, aplikowanych w warunkach szpitalnych, trzeba przyjmować co dwa tygodnie. To pewna niedogodność, ale na wagę zdrowia i życia. Na razie realnie chyba tylko dla bajecznie bogatych.

Zapytamy Ministerstwo Zdrowia o te kryteria, bo sprawa jest co najmniej niepokojąca.

Eliza Dolecka