Choroby genetyczne. Czy aborcja jest możliwa w przypadku choroby genetycznej?

Weryfikacja

Autor: lek. Patryk Jasielski

Istnieje wiele zagrożeń, które mogą zaburzyć rozwój płodu podczas ciąży. Często są one pochodzenia zewnętrznego, tak jak jest to w przypadku infekcji wewnątrzmacicznej, czy dostania się toksyn do organizmu matki. Istnieją jednak również zagrożenia wewnętrzne. Do nich należą różne mutacje genetyczne, prowadzące do chorób. Często można je rozpoznać wcześniej, dzięki badaniom prenatalnym. W przypadkach stwierdzenia nieuleczalnej choroby genetycznej prawodawstwo wielu krajów dopuszcza możliwość dokonania aborcji. A jak wygląda to w Polsce?

Spis treści

1. Aktualny stan prawny. Kiedy można wykonać aborcję?
2. Metody badań prenatalnych
3. Poradnictwo genetyczne. Wskazania do badań genetycznych

Choroby genetyczne stanowią niejednorodną grupę schorzeń, których przyczyną są różnorodne mutacje genetyczne. Mogą one dotyczyć budowy lub struktury jednego genu (są to wtedy choroby jednogenowe), a także fragmentów lub całych chromosomów (chromosom stanowi formę organizacji materiału genetycznego w komórce).

Duża część z tych chorób genetycznych można rozpoznać jeszcze w czasie ciąży (jest to inaczej okres prenatalny). Służą do tego przede wszystkim badanie ultrasonograficzne, przeprowadzone przez ginekologa oraz różne metody badań prenatalnych. Wykonywanie ich jest szczególnie zalecane u kobiet z czynnikami ryzyka.

Jaki jest aktualny stan prawny dotyczący dostępności aborcji w Polsce w przypadku chorób genetycznych? Dowiedz się, jakie są metody badań prenatalnych, na czym polega poradnictwo genetyczne oraz jakie są wskazania do badań genetycznych.

Aktualny stan prawny. Kiedy można wykonać aborcję?

Kwestie legalności aborcji w Polsce są regulowane przez ustawę o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży z dnia 7 stycznia 1993. W myśl tej ustawy, aborcje można było wykonać w trzech sytuacjach:

• Gdy ciąża stanowi zagrożenie dla zdrowia lub życia kobiety ciężarnej,
• Gdy zachodzi uzasadnione podejrzenie, że ciąża powstała w wyniku czynu zabronionego (kazirodztwa lub gwałtu),
• Gdy badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu.

Zgodnie z wyrokiem Trybunału Konstytucyjnego z 22 października 2020 (a właściwie po jego opublikowaniu, 27 stycznia 2021, wtedy bowiem wyrok uzyskał moc prawną) wykonanie aborcji w trzeciej z wymienionych sytuacji stało się nielegalne.

Tak więc w przypadku stwierdzenia lub podejrzenia choroby genetycznej podczas ciąży, na ten moment aborcji nie można wykonać.

W pierwszym i drugim przypadku aborcję można przeprowadzić "do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego życia poza organizmem kobiety ciężarnej". W trzecim przypadku możliwe to było do 12 tygodnia ciąży.

Metody badań prenatalnych

Wykonywanie badań prenatalnych stanowi bardzo istotną część opieki nad ciężarną i rozwijającym się dzieckiem. Umożliwiają one bowiem wczesne wykrycie nieprawidłowości. Daje to możliwość korekcji części z nich, jeszcze w czasie ciąży.

Przykładem jest tutaj zastawka cewki tylnej, która uniemożliwia wydalanie moczu. Istnieje możliwość wewnątrzmacicznego zoperowania tej wady. Zapewnia to szanse dalszego prawidłowego rozwoju płodu. Inne możliwe do korekty wady, to część wad serc czy wady cewy nerwowej.

Aktualnie dostępne metody badań prenatalnych dzielimy na nieinwazyjne (bez ingerowania w środowisko wewnątrzmaciczne) oraz inwazyjne (w których pobiera się materiał z wnętrza macicy).

Metody nieinwazyjne:

• Ultrasonografia: jest to w obecnych czasach podstawowe badanie, które wykonuje się u każdej kobiety ciężarnej. Dzięki rozwojowi technologii, najnowsze aparaty USG są w stanie uwidocznić płód bardzo dokładnie. Umożliwia to wykrycie zdecydowanej większości wad wrodzonych i na tej podstawie podejrzewać choroby genetyczne. USG często stanowi pierwszy etap diagnostyki prenatalnej. W poszukiwaniu chorób i wad najważniejsze są badania USG wykonywane w I i II trymestrze ciąży.
• Echokardiografia płodu: jest to popularnie nazywane badanie ECHO. Wykonuje się je zazwyczaj między 18 a 22 tygodniem ciąży. Umożliwia wykrycie wielu wad serca i zaburzeń jego rytmu.
• Diagnostyka biochemiczna: w tych badaniach wykorzystuję się pomiar we krwi ciężarnej stężenia określonych białek oraz hormonów (beta-HCG, białka PAPP-A, estriolu i alfa-fetoproteiny). W I trymestrze wykonuje się test podwójny (oznacza się poziom białka PAPP-A oraz beta-HCG). Natomiast w II trymestrze jest przeprowadzany test potrójny (estriol, alfa-fetoproteina i beta-HCG). Podniesione lub zmniejszone stężenia powyższych białek i hormonów zwiększają prawdopodobieństwo istnienia określonych zespołów genetycznych (m.in. zespołu Downa). Innym, ciekawym badaniem jest oznaczenie DNA płodu we krwi matki. Można je wykonywać po 10 tygodniu ciąży. Na podstawie analizy DNA można rozpoznać wiele chorób genetycznych.

Metody inwazyjne:

• Biopsja kosmówki: jest to badanie wykonywane pomiędzy 9 a 12 tygodniem ciąży. Pobiera się w nim kosmki, będące składowymi łożyska. Pozwala na ocenę chromosomów (kariotypu) płodu.
• Amniopunkcja: badanie wykonywane między 15 a 20 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu płynu owodniowego z owodni płodu. Również umożliwia ocenę kariotypu.
• Kordocenteza: badanie wykonywane po 16 tygodniu ciąży. Pobiera się w nim krew z pępowiny płodu. Podobnie jak poprzednie, umożliwia ocenę kariotypu.

Badania inwazyjne wiążą się z niskim ryzykiem (ok. 1%) powikłań. Są to poronienie, przedwczesne odpłynięcie wód płodowych czy krwawienie z dróg rodnych. Przy decyzji o tych badaniach należy brać pod uwagę za i przeciw. Tak by korzyści z badania przewyższyły zagrożenie.

Czytaj też: Diagnostyka prenatalna wykrywa wady serca. Jakie badania pozwolą wykryć wadę serca u płodu?

Poradnictwo genetyczne. Wskazania do badań genetycznych

Kolejnym ważnym aspektem opieki położniczej jest poradnictwo genetyczne. Jak już wspomniano, jest ono ważne ze względu na możliwość korekcji części stwierdzanych wad, jeszcze w trakcie trwania ciąży. Ponadto, mając świadomość ich obecności kobieta ciężarna może być lepiej przygotowana do porodu.

Chodzi tutaj o poród w ośrodku specjalistycznym, zapewniającym odpowiednią opiekę. Czasem w takim ośrodku możliwa jest szybka operacja wad, których nie można było zaopatrzyć wewnątrzmacicznie. Często daje to szanse na przeżycie i wyzdrowienie dziecka.

Nie wszystkie kobiet ciężarne mają wskazania do porad i badań genetycznych. Istnieje grupa zwiększonego ryzyka wad i chorób genetycznych.

Do grupy kobiet ciężarnych, które powinny mieć przeprowadzone badania genetyczne, należą:

• Kobiety, które ukończyły 35 lat (badanie przysługuje w danym roku kalendarzowym, w którym ukończą 35 lat),
• W sytuacji, gdy kobieta ciężarna lub ojciec dziecka mają stwierdzone strukturalne wady chromosomowe,
• W poprzedniej ciąży wystąpiło zaburzenie chromosomowe płodu lub dziecka,
• U kobiety ciężarnej stwierdzono znacznie większe ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną jednogenowo lub wieloczynnikowo,
• W wyżej opisanych badaniu USG i/lub badaniach biochemicznych, stwierdzono nieprawidłowości wskazujące na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Tak więc w przypadku stwierdzenia któregokolwiek z powyższych czynników ryzyka chorób genetycznych, lekarz prowadzi dalszą diagnostykę. Wykonuje USG płodu i badania biochemiczne. Jeżeli na ich podstawie ryzyko chorób genetycznych jest wysokie, stanowi to wskazanie do inwazyjnych badań prenatalnych (opisanych wcześniej).

W zależności od decyzji ciężarnej, wykonywane jest któreś z tych badań. W przypadku stwierdzenia choroby genetycznej, kobieta jest pod opieką poradni genetycznej.

Całość tych działań (wczesne badania prenatalne, poradnictwo genetyczne) mają na celu możliwie szybkie wykrycie potencjalnych chorób genetycznych i wad wrodzonych. Umożliwia to, w części przypadków, korektę wad jeszcze w okresie prenatalnym. Pozwala też na przygotowanie odpowiednich warunków porodu.

lek. Patryk Jasielski