Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Wilsona to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu miedź, która gromadzi się w nadmiarze w organizmie, uszkadza mózg i wątrobę, stopniowo prowadząc do ich niewydolności. Jakie są przyczyny i objawy choroby Wilsona? Jak przebiega jej leczenie?

Spis treści

1. Choroba Wilsona - przyczyny
2. Choroba Wilsona - objawy
3. Choroba Wilsona - diagnostyka
4. Choroba Wilsona - leczenie

Choroba Wilsona, inaczej zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe, to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, której istotą jest odkładanie się nadmiaru miedzi w narządach, głównie w wątrobie i w mózgu, a także w rogówce, sercu i nerkach. Za taki stan odpowiada nieprawidłowo działający system usuwania tego pierwiastka z organizmu (ten, który odpowiada za wchłanianie miedzi z układu pokarmowego działa prawidłowo). W konsekwencji dochodzi do uszkodzenia narządów, w których gromadzi się miedź, i stopniowego zaburzania ich pracy.

Choroba Wilsona należy do grupy chorób rzadkich. Częstość jej występowania szacuje się na 30/100 000 mieszkańców.

Choroba Wilsona - przyczyny

Przyczyną choroby Wilsona jest mutacja w genie ATP7B, która prowadzi do zaburzenia wydalania miedzi z żółcią, a co za tym idzie - do jego gromadzenia się w organizmie. Wadliwy gen jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, tzn. należy odziedziczyć kopię uszkodzonego genu od każdego z rodziców, aby pojawiły się objawy choroby. Szacuje się, że bezobjawowym nosicielem takiego genu jest 1 na 90 osób.

Choroba Wilsona - objawy

Początkowo miedź odkłada się tylko w wątrobie. Gdy dojdzie do jej przeładowania, miedź zostaje uwolniona i przedostaje się drogą układu krwionośnego do innych narządów. Wówczas pojawiają się następujące objawy:

• wątroba - objawy mogą przybrać postać zapalenia, stłuszczenia lub marskości wątroby z nadciśnieniem wrotnym, tj. powiększenie wątroby, bóle brzucha, żółtawe zabarwienie skóry, siniaki na skórze, obrzęki nóg;
• układ nerwowy - mogą pojawić się objawy dystonii uogólnionej (mimowolnego wykonywania nienaturalnych ruchów),  objawy parkinsonowskie (m.in zaburzenia napięcia mięśniowego, zaburzenia ruchu w postaci drżeń kończyn i głowy, utrudnione połykanie i upośledzenie mowy, ślinotok);
• pierścień Kaysera-Fleischera – złogi miedzi w rogówce oka, które tworzą złoto-brązowy pierścień (jest to objaw charakterystyczny dla choroby Wilsona, który potwierdza diagnozę);
• u niektórych chorych mogą pojawić się zaburzenia osobowości i zachowania (agresja, uzależnienia od różnych substancji, trudności szkolne i zawodowe), a nawet manie i depresja;

Mimo że gromadzenie miedzi w chorobie Wilsona rozpoczyna się od momentu urodzenia, jej objawy pojawiają się najczęściej między 20. a 30. rokiem życia.

Choroba Wilsona - diagnostyka

Podstawą diagnostyki są badania krwi (stężenie ceruloplazminy - enzymu, który zawiera ok. 90 proc. miedzi obecnej w surowicy krwi, samej miedzi oraz enzymów wątrobowych), a także moczu (w celu ustalenia ilości wydalanej miedzi z moczem w ciągu doby). W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badanie oka z użyciem tzw. lampy szczelinowej. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie badania genetycznego.

Choroba Wilsona - leczenie

Celem terapii jest usunięcie nadmiarów miedzi z organizmu i zapobieganie jej ponownemu gromadzeniu się. Pacjentowi najczęściej podaje się penicylaminę. Jest to lek, który łączy się z jonami miedzi i tworzy z nimi tzw. związki kompleksowe, które są dobrze rozpuszczalne w wodzie, dzięki czemu mogą być wydalone wraz z moczem. Tego typu leczenie trwa całe życie. Wyjątkiem są pacjenci po przeszczepie wątroby (do której wskazaniem jest niewydolność tego narządu).

O autorze

Monika Majewska

Dziennikarka specjalizująca się w tematyce zdrowotnej, a zwłaszcza obszarach medycyny, ochrony zdrowia i zdrowego odżywiania. Autorka newsów, poradników, wywiadów z ekspertami i relacji. Uczestniczka największej Ogólnopolskiej Konferencji Medycznej "Polka w Europie", organizowanej przez Stowarzyszenie "Dziennikarze dla Zdrowia", a także specjalistycznych warsztatów i seminariów dla dziennikarzy realizowanych przez Stowarzyszenie.

Czytaj więcej artykułów tego autora

Monika Majewska