Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) to nieuleczalna choroba, w przebiegu której dochodzi do uszkodzenia tkanek i narządów, a dalej do wyniszczenia całego organizmu. Konsekwencją jest szybka i ciężka regresja rozwoju psychoruchowego chorego. Jakie są przyczyny i objawy choroby Sanfilippo? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) - przyczyny i dziedziczenie
2. Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) - objawy
3. Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) - diagnoza
4. Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) - leczenie
5. Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) - rokowania

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III, MPS III) to bardzo rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do gromadzenia się jednego z mukopolisacharydów - siarczanu heparyny - w tkankach i narządach, co prowadzi do ich nieodwracalnego uszkodzenia, a dalej do wyniszczenia organizmu dziecka.

Częstość występowania MPS III szacuje się na 1 na 66 000 urodzeń.

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) - przyczyny i dziedziczenie

Przyczyną choroby jest mutacja genetyczna, która doprowadza do braku jednego z czterech enzymów (specjalnych białek), które są odpowiedzialne za rozkład siarczanu heparyny i jego usuwanie z organizmu: heparano-N-sulfatazy (mukopolisacharydoza typu III A), alfa-N-acetyloglukozaminidazy (mukopolisacharydoza typu III B), alfa-glukozaminidyno-acetylotransferazyacetylo-koenzymu A (mukopolisacharydoza typu III C), N-acetyloglukozamino-6-sulfatazy (mukopolisacharydoza typu III D).

Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, co oznacza, że dziecko musi otrzymać kopię wadliwych genów od obojga rodziców, by pojawiły się objawy choroby.

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) - objawy

Przez pierwsze 2-3 lata życia dziecko rozwija się normalnie. Jednak po tym okresie zaczyna się cofać w rozwoju psychoruchowym. Na początku objawy choroby są niecharakterystyczne, ponieważ pojawiają się zmiany w zachowaniu, problemy emocjonalne, nadpobudliwość z cechami autyzmu.

Potem spowalnia rozwój umysłowy dziecka - ma ono trudności z koncentracją i pamięcią, przestaje prawidłowo mówić.

Następnie dołączają objawy niepełnosprawności ruchowej - dziecko stoi niepewnie na nogach, często traci równowagę, ma trudność z poruszaniem się. Ostatecznie traci zdolność chodzenia.

Potem pojawiają się zmiany rysów twarzy - grubieją wargi, szyja staje się krótka, a nos zbyt szeroki.

Ponadto dziecko często się przeziębia, cierpi na chroniczne infekcje ucha (często powodujace utratę słuchu) i przerost trzeciego migdałka. Poza tym może się zmagać z powtarzającą się biegunką. Może również dojść do rozwoju retinopatii barwnikowej lub obturacyjnego bezdechu podczas snu (OBPS).

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) - diagnoza

Postawą diagnostyki jest badanie moczu - w przypadku zespołu Sanfilippo stwierdza się zwiększone wydalanie siarczanu heperanu z moczem. Ponadto wykonuje się badania genetyczne (w celu identyfikacji mutacji).

Wskazane są także badania obrazowe, które pozwolą określić, jakie zmiany zaszły w poszczególnych narządach, np. tomografię komputerową w celu określenia zmian w strukturze mózgu, USG serca, ultrasonografię lub tomografię komputerową jamy brzusznej, badanie audiologiczne w celu zdiagnozowania uszkodzenia słuchu.

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) - leczenie

Leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Jednak niedawno prof. Grzegorz Węgrzyn z Uniwersytetu Gdańskiego opracował lek, który hamuje postęp choroby, a tym samym przedłużająca życie osób chorych (tak wykazały pierwsze pilotażowe badania na chorych). Jego podstawą jest ekstrakt soi, z której pozyskiwana jest genisteina - substancja hamująca rozwój zespołu Samfilippo. Jednak brakuje funduszy na dalsze badania.

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) - rokowania

Dziecko nie dożywa pełnoletności, najczęściej umiera w wieku 13 lub 14 lat.

Źródło: Stowarzyszenie Uratujmy Życie

Monika Majewska