Choroba Pompego – przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Pompego to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, w przebiegu której organizm nie rozkłada glikogenu do glukozy. W konsekwencji glikogen odkłada się w organizmie, zwłaszcza w mięśniach – także sercowym i oddechowych – doprowadzając do ich postępującego zaniku. W związku z tym bez odpowiedniego leczenia choroba nieuchronnie prowadzi do śmierci. Jakie są przyczyny i objawy choroby Pompego? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Choroba Pompego - przyczyny
2. Choroba Pompego - objawy
3. Rzadką chorobę Pompego może mieć tysiąc Polaków
4. Choroba Pompego - diagnostyka
5. Choroba Pompego - leczenie
6. Chorzy czekają nawet 8 lat na diagnozę. To Choroba Pompego

Źródło: newsrm.tv

Źródło: newsrm.tv

Choroba Pompego to uwarunkowane genetycznie schorzenie nerwowo-mięśniowe, spowodowane niedoborem lub brakiem enzymu, który odpowiedzialny jest za rozkład jednej z substancji metabolizmu - glikogenu. W efekcie tego niedoboru w komórkach organizmu - głównie w komórkach mięśni - gromadzą się wielocukry, które prowadzą do niszczenia i osłabienia mięśni kończyn, mięśni oddechowych i serca. Wyróżnia się dwie postaci choroby – niemowlęcą i postać o późnym początku, dorosłą. Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. Do tej pory zdiagnozowany około 50 000 pacjentów na całym świecie. W Polsce - zaledwie 30.

W zależności od czasu pojawienia się objawów choroby, wyróżnia się dwa typy choroby Pompego - o wczesnym początku (typ niemowlęcy - pierwsze objawy występują zwykle przed ukończeniem 1.  roku życia) oraz o późnym początku (typ dziecięcy, młodzieńczy i dorosłych).

Choroba Pompego - przyczyny

Niedobór enzymu odpowiedzialnego za rozkład glikogenu jest spowodowany mutacją genu, który zawiera instrukcję dotyczącą produkcji tego enzymu.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, tzn. aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopi wadliwego genu od każdego z rodziców. W sytuacji, kiedy każdy z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą Pompego wynosi 25 proc.

Wejście po schodach jest jak zdobycie Mount Everestu – takie właśnie odczucia na co dzień towarzyszą osobą mającym chorobę Pompego.

Choroba Pompego - objawy

Objawy choroby zależą od stopnia aktywności enzymu. W postaci niemowlęcej obserwuje się jego brak enzymu, dlatego objawy choroby są bardzo wyraźne:

• wiotkość mięśni
• powiększenie mięśnia sercowego (kardiomiopatia)
• niewydolność oddechowa

U niektórych dzieci może dojść do powiększenia wątroby, języka lub niedosłuchu.

Pierwszymi objawami postaci późnej, występującej u osób dorosłych, będą  zmęczenie, które pojawia się nawet podczas niewielkiego wysiłku, i duszność. Jednak początkowo duszność nie musi być wyraźna. Chory może jedynie odczuwać jej skutki, takie jak bóle głowy, bezsenność i obniżona koncentracja. W dalszej kolejności, w wyniku uszkodzenia mięśni szkieletowych, chory ma ograniczone możliwości chodzenia, pojawiają się trudności zwłaszcza we wchodzeniu po schodach. Mogą rozwinąć się także deformacje kręgosłupa.

- W wieku 23 lat pojawiły się u mnie pierwsze objawy choroby Pompego. Dwa lata później znalazłem się na szpitalnym oddziale pulmonologicznym z ostrą niewydolnością oddechową. Wtedy postawiono diagnozę. Osłabienie mięśni oddechowych powodowało coraz większe niedotlenienie i uczucie ciągłego zmęczenia. Wyzwaniem stały się tak codzienne czynności, jak spacer przez miasto, wejście po schodach, czy praca zawodowa, z której w końcu musiałem zrezygnować – wspomina Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego, będącego współorganizatorem akcji "Nasz Everest" w rozmowie z agencją informacyjną NewsrmTV.

Rzadką chorobę Pompego może mieć tysiąc Polaków

Choroba Pompego - diagnostyka

U większości pacjentów we krwi stwierdza się podwyższony poziom kinazy fosfokreatynowej (CPK). Jeśli dodatkowo występują ww. objawy, wskazane jest wykonanie badania suchej kropli krwi w celu oznaczenia stężenia enzymu odpowiedzialnego za rozkład glikogenu.

Niejednoznaczne objawy choroby sprawiają, że diagnoza może trwać nawet 8 lat, co obniża szanse pacjentów na szybkie podjęcie leczenia oraz na prowadzenie aktywnego życia.

Badanie polega na nakłuciu palca pacjenta i pobrania jednej kropli krwi na bibułę. Jeśli poziom enzymu jest dramatycznie obniżony, można podejrzewać chorobę Pompego. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie wyników badania genetycznego.

Późna postać choroby Pompego swoimi objawami może przypominać np. dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe, zapalenie wielomięśniowe, a nawet rdzeniowy zanik mięśni. Przez to diagnostyka choroby może się przedłużać i trwać nawet kilka lat.

Choroba Pompego - leczenie

W przypadku choroby Pompego stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą, tzn. pacjentowi podaje się lek, który zastępuje aktywność enzymu i pozwala na prawidłowy rozkład glikogenu. Dzięki temu postęp choroby zostanie zahamowany.  Lek nie pozwala jednak na cofnięcie się zmian chorobowych. Pewne znaczenie w leczeniu ma zastosowanie diety ubogocukrowej i bogatobiałkowej.

Chorzy czekają nawet 8 lat na diagnozę. To Choroba Pompego

Monika Majewska