Choroba moyamoya: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba moyamoya (zespół moyamoya, ang.moyamoya disease) to bardzo rzadki zespół chorobowy. Pod tą intrygującą nazwą skrywa się postępująca i nieuleczalna choroba naczyń mózgowych, w której dochodzi do zamknięcia światła naczyń tworzących koło Willisa i naczyń, które je odżywiają. Jakie są przyczyny wystąpienia zespołu moyamoya? Jakie są objawy?

Spis treści

1. Jaka jest istota choroby moyamoya?
2. Przyczyny choroby moyamoya
3. Choroba moyamoya: objawy
4. Choroba moyamoya: leczenie
5. Choroba moyamoya: rokowanie

Termin moyamoya pochodzi z Japonii ( jap. もやもや病) i oznacza dosłownie mglisty, mętny, rozmyty, lub też kłęby dymu. W Polsce chorobę określa się często jako dymek z papierosa. To nie przenośnia, ale również termin medyczny, ponieważ w obrazie radiologicznym mózgu nowo utworzone nieprawidłowe naczynia krążenia obocznego wyglądem przypominają właśnie kłęby dymu.

Chorobę pierwszy raz opisano w Japonii w 1960 roku. W Polsce z moyamoya zmaga się około 40 osób, ale chirurdzy naczyniowi uważają, że to niepełne dane.

Aby zrozumieć tę chorobę warto zrozumieć dlaczego prawidłowy dopływ krwi do mózgu ma kluczowe znaczenie dla naszego funkcjonowania. Jak zatem krew krąży w naszej głowie i szyi.

Tętnica szyjna to duża tętnica, której pracę (puls) można wyczuć przykładając palce po obu stronach szyi. Wychodzi od aorty jako wspólna tętnica szyjna i dzieli się w pobliżu krtani na zewnętrzne i wewnętrzne tętnice szyjne.

Zewnętrzne tętnice szyjne dostarczają krew do twarzy i skóry głowy. Wewnętrzne zaś doprowadzają krew do przednich i bocznych obszarów mózgu.

Krew jest transportowana do mózgu przez dwie sparowane tętnice, tętnice szyjne wewnętrzne i tętnice kręgowe. Wewnętrzne tętnice szyjne zaopatrują przednie, a tętnice kręgowe zaopatrują tylne obszary mózgu. Po przejściu przez czaszkę prawe i lewe tętnice kręgowe łączą się, tworząc pojedynczą tętnicę podstawną.

Tętnica podstawna i tętnice szyjne wewnętrzne porozumiewają się ze sobą w pierścieniu u podstawy mózgu, który jest nazwany kołem Willisa.

Krew jest przenoszona na twarz i skórę głowy przez sparowane zewnętrzne tętnice szyjne. Za szczęką zewnętrzna tętnica szyjna dzieli się na tętnice twarzowe, szczękowe, powierzchowne skroniowe i potyliczne.

Jaka jest istota choroby moyamoya?

Choroba moyamoya jest przewlekłym i postępującym zwężeniem tętnic szyjnych wewnętrznych u podstawy mózgu, gdzie dzielą się na tętnice mózgowe środkowe i przednie. Ściany tętnic ulegają pogrubieniu, co przekłada się na zmniejszenie ich wewnętrznej średnicy, a co za tym idzie na gorszy przepływ krwi.

Postępujące zwężenie może doprowadzić do całkowitego zamknięcia światła tętnicy i udaru. Aby rotować się przed niedokrwieniem, mózg tworzy oboczne naczynia krwionośne, aby nimi dostarczyć bogatą w tlen krew do tych części mózgu, które jej nie otrzymują.

Te maleńkie naczynia oboczne, widoczne na angiogramie, mają mglisty, przezroczysty wygląd, co Japończycy określili jako moyamoya, czyli właśnie kłęby dymu. Naczynia oboczne są delikatniejsze niż naczynia normalne. Mogą pękać i krwawić do mózgu.

Przyczyny choroby moyamoya

Nie są znane. Wiadomo jednak, że szczyt zachorowań przypada na pierwszą oraz 3 i 4 dekadę życia, a więc zazwyczaj chorują dzieci i młodzi dorośli. Najwięcej przypadków choroby zarejestrowano w Azji, ale występuje ona także w Europie. Nieco częściej choroba atakuje kobiety.

Choroba moyamoya: objawy

Objawy mogą się pojawić nagle, nawet u osoby, która wcześniej była uznana za zdrową. W zależności od wieku, w którym choroba się ujawniła jej objawy różnią się od siebie.

Objawy moyamoya u dzieci to:

• porażenie połowicze
• zawroty głowy
• ból głowy
• drgawki
• ruchy mimowolne
• upośledzenie umysłowe

To tylko suchy encyklopedyczny opis objawów towarzyszących chorobie. W rzeczywistości jednak chorzy cierpią na niewyobrażalny ból głowy, który prowokuje wymioty, jest przyczyną utraty przytomności, utraty możliwości mówienia, trudnego do zrozumienia cierpienia.

U dorosłych oprócz już wymienionych objawów pojawiają się także udary mózgu, krwotoki podpajęczynówkowe oraz objawy TIA, czyli przemijającego ataku niedokrwiennego.

W literaturze medycznej są opisywane także przypadki rodzinnego występowania choroby (około 10%). Wówczas mówi się o genetycznym podłożu choroby, o wieloczynnikowym autosomalnym typie dziedziczenia.

Opisano również wiele przypadków współistnienia choroby moyamoya z innymi poważnymi schorzeniami. Należą do nich:

• choroba Gravesa-Basedowa
• leptospiroza
• gruźlica
• anemia aplastyczna
• anemia Fanconiego
• zespół Aperta
• zespół Downa
• zespół Marfana
• stwardnienie guzowate
• choroba Hirschsprunga
• miażdżyca
• koarktacja aorty
• nadciśnienie tętnicze

Choroba może się ujawnić po uszkodzeniu naczyń po radioterapii, z powodu obecność antykoagulantu toczniowego, urazu czaszki czy guza okolicy siodła tureckiego.

Moyamoya rozwija się etapami, które można uchwycić w kolejnych badaniach angiograficznych. Rozpoczyna się od zwężenia tętnic szyjnych wewnętrznych. Raz rozpoczęty proces blokowania tętnic stale postępuje. Żadne znane leki nie mogą odwrócić blokady.

Choroba moyamoya: leczenie

Nie opracowano żadnych leków, które mogą powstrzymać postęp choroby. U pacjentów z nawracającymi lub postępującymi TIA lub udarami zazwyczaj zaleca się operację.

Dostępnych jest kilka różnych typów zabiegów, z których wszystkie mają zapobiegać kolejnym udarom poprzez przywracanie (rewaskularyzację) przepływu krwi do dotkniętych chorobą obszarów mózgu.

Procedury, które można podzielić na dwie grupy, obejmują bezpośrednie lub pośrednie połączenie między naczyniami krwionośnymi.

Ogólnie rzecz biorąc, procedury omijania bezpośredniego są wykonywane u dorosłych i starszych dzieci, podczas gdy procedury pośrednie są preferowane dla dzieci poniżej 10. roku życia.

Choroba moyamoya: rokowanie

Rokowanie dla pacjentów z moyamoya jest trudne do przewidzenia, ponieważ naturalna historia choroby nie jest dobrze znana.

Moyamoya może postępować powoli ze sporadycznymi TIA lub udarami, lub przebiegać gwałtownie.

Ogólne rokowanie u pacjentów z chorobą moyamoya zależy od tego, jak szybko dojdzie i w jakim stopniu naczynia zostaną zablokowane. Ważne jest i to, jak organizm pacjenta poradzi sobie z wytworzeniem krążenia obocznego.

Los pacjentów zależy także od tego, jak szybko zostanie u nich wykonany zabieg chirurgiczny, który uchroni ich przed udarem.

U pacjentów, którzy przeszli udar niezwykle ważne jest też wprowadzenie do terapii fizykoterapii, logopedii i terapii zajęciowej, aby pomóc im odzyskać funkcje i poradzić sobie z niepełnosprawnością.

Przeczytaj też:

• Rehabilitacja po udarze - zasady opieki medycznej

O autorze

Anna Jarosz

Dziennikarka od ponad 40 lat zaangażowana w popularyzację edukacji zdrowotnej. Laureatka wielu konkursów dla dziennikarzy zajmujących się medycyną i zdrowiem. Otrzymała m. in. Nagrodę Zaufania „Złoty OTIS” w kategorii „Media i Zdrowie”, Wyróżnienie Św. Kamila przyznawane z okazji Światowego Dnia Chorego, dwukrotnie „Kryształowe Pióro” w ogólnopolskim konkursie dla dziennikarzy promujących zdrowie oraz wiele nagród i wyróżnień w konkursach na „Dziennikarza Medycznego Roku” organizowanego przez Ogólnopolskie Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia.

Anna Jarosz