Nazywana jest chorobą kręconych włosów. Choroba Menkesa ma źródło w niedoborach miedzi

Choroba Menkesa, inaczej choroba kręconych włosów, to schorzenie, w przebiegu którego, w wyniku niedoboru miedzi, dochodzi do charakterystycznego zniszczenia włosów z ich pofalowaniem - stąd nazwa. Jednak to nie jedyne objawy tej rzadkiej choroby genetycznej. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Menkesa? Jak przebiega leczenie chorych z tym zaburzeniem?

Spis treści

1. Choroba Menkesa - przyczyny
2. Choroba Menkesa - objawy
3. Choroba Mankesa - diagnoza i leczenie

Choroba Menkesa (MNK), inaczej choroba kręconych włosów, to rzadka choroba genetyczna. Jej istotą są zaburzenia metabolizmu miedzi w organizmie, które prowadzą do niedoboru tego pierwiastka.

Zespół Menkesa jest chorobą sprzężoną z płcią i najczęściej dotyczy płci męskiej. Kobiety są nosicielkami zmutowanego genu.

Częstość występowania choroby Menkesa w Europie szacuje się na 1/100 000-1/300 000 żywych urodzeń. Większość chorych umiera przed 4. rokiem życia.

Choroba Menkesa - przyczyny

Przyczyną zespołu Menkesa jest mutacja genu, który koduje transportujący miedź typ P ATPazy (ATP7A). Mutacje w genie ATP7A prowadzą do obniżenia wchłaniania jelitowego miedzi oraz transportu wewnątrzkomórzkowego w ośrodkowym układzie nerwowym i tkance łącznej, a co za tym idzie - do niedoboru tego pierwiastka w organizmie.

Choroba Menkesa - objawy

Niedobór miedzi ogranicza powstawanie i funkcjonowanie wielu enzymów, co zaburza działanie ośrodkowego układu nerwowego. Wówczas pojawiają się objawy, takie jak opóźnienie rozwoju psychoruchowego, obniżenie napięcia mięśniowego i drgawki. Zaburzeniom tym towarzyszą nieprawidłowości związane z zaburzeniami tkanki łącznej, takie jak uchyłki pęcherza moczowego, rozrzedzenie struktury kostnej czaszki i kości długich oraz liczne złamania żeber.

Dla zespołu Menkesa charakterystyczna jest także nieprawidłowa budowa skóry i włosów (także brwi i rzęs). Skóra jest wiotka (zbyt obszerna), a włosy stają się kręcone i szorstkie, a także połamane w regularnych odstępach. Z powodu zmiany ich struktury, złamań i skręceń włosy te wyraźnie różnią się od zdrowych i kręconych naturalnie włosów. Ponadto włosy zwykle przybierają białą lub srebrną barwę.

Uwagę może zwrócić także inna budowa twarzy: z szerokimi policzkami, płaską nasadą nosa, opadaniem powiek i zredukowaną mimiką. Zwykle blada (o obniżonej zawartości pigmentu) skóra wydaje się zbyt obszerna na karku, w okolicach pachowych i na tułowiu.

Objawy choroby Menkesa pojawiają się zwykle między 2. a 4. miesiącem życia, jednak już w okresie noworodkowym można stwierdzić objawy charakterystyczne dla choroby, tj. trudności w karmieniu, hipotermię, zaburzenia oddychania i hipotonię mięśniową.

Choroba Mankesa - diagnoza i leczenie

Rozpoznanie choroby Menkesa opiera się na podstawie objawów klinicznych i ocenie dwóch biochemicznych markerów – obniżeniu poziomu miedzi i ceruloplazminy w surowicy krwi.

Leczenie polega na podawaniu (podskórnym lub dożylnym) dzieciom preparatów uzupełniających niedobór miedzi. Jak wynika z obserwacji lekarzy, w niektórych przypadkach mogą one doprowadzić do nieznacznej poprawy rozwoju psychoruchowego i spowolnić proces neurodegeneracyjny lub w ogóle nie wpłynąć na przebieg choroby.

Monika Majewska