Zespół Gauchera występuje częściej niż się wydaje. Wiele osób nie wie, że choruje

Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna, która może doprowadzić do dysfunkcji wątroby i śledziony, a także układu kostnego i nerwowego, co uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Jednak odpowiednio wczesne zdiagnozowanie choroby, a co za tym idzie - wczesne rozpoczęcie leczenia, może doprowadzić nie tylko do zahamowania postępu choroby, lecz także do cofnięcia się zmian. Jakie są przyczyny i objawy choroby Gauchera? Na czym polega jej leczenie?

Spis treści

1. Choroba Gauchera - przyczyny
2. Choroba Gauchera - objawy
3. Gaucher z krwi i kości - pierwsza kampania informacyjna o chorobie Gauchera
4. Choroba Gauchera - diagnoza
5. Choroba Gauchera - leczenie
6. Choroba Gauchera - powikłania

Choroba Gauchera to lizosomalna choroba spichrzeniowa, czyli choroba uwarunkowana genetycznie, w której, na skutek niedoboru lub braku jednego z enzymów, dochodzi do spichrzania (gromadzenia się) różnych substancji w lizosomach (strukturach komórkowych odpowiedzialnych za trawienie i magazynowanie substancji).

W przebiegu choroby Gauchera dochodzi do odkładania się w narządach wewnętrznych lipidów, czyli tłuszczów (fachowo glukozylceramidu). Proces ten jest wynikiem niedoboru glukocerebrozydu - enzymu odpowiedzialnego za rozkład lipidów w organizmie.

W przypadku tej choroby dochodzi do niedoboru lub braku enzymu o nazwie glukocerebrozydaza. Enzym ten odpowiada za rozkład substancji należącej do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu). Gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych ( m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym) prowadząc do ich niszczenia.

Choroba Gauchera - przyczyny

Przyczyną choroby jest mutacja w genie GBA, kodującym enzym beta-glukocerebrozydazę. Powoduje ona znaczny niedobór lub całkowity brak glukocerebrozydazy.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, tzn. aby pojawiły się objawy choroby, należy odziedziczyć wadliwą kopię genów od obojga rodziców. Odziedziczenie tylko jednej zmutowanej kopii sprawia, że jest się bezobjawowym nosicielem.

Choroba Gauchera - objawy

Wyróżnia się trzy typy choroby:

• typ I: bez objawów neurologicznych (postać dorosłych);
• typ II: ostra postać neurologiczna (postać niemowlęca);
• typ III: podostra postać neurologiczna (postać młodzieńcza);

Typ I jest najczęściej występującą postacią choroby Gauchera (około 99 procent przypadków tej choroby), który charakteryzuje:

• powiększenie wątroby i powiększenie śledziony;
• małopłytkowość (z wtórną skazą krwotoczną);
• niedokrwistość(anemia) (z następowym osłabieniem)
• zmiany kostne (bóle kości, możliwe deformacje i złamania)

Średnio 3 na 100  pacjentów z nierozpoznanymi chorobami krwi może zmagać się z chorobą Gauchera – mówi  Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.

Przebieg tej postaci choroby jest łagodniejszy niż w pozostałych typach, gdyż enzym, choć w resztkowych ilościach, jest obecny.

Typ II to ostra postać neurologiczna, tzw.niemowlęca, który charakteryzuje dominacja objawów neurologicznych:

• drgawki;
• zez;
• postępująca dysfunkcja psychomotoryczna;
• stridor czyli świst krtaniowy w wyniku kurczu krtani;

Ponadto dochodzi do powiększenia wątroby i śledziony.

Typ III choroby to postać o charakterze pośrednim między typem I i II (tzw. postać młodzieńcza). Jej objawy pojawiają się zwykle w okresie dzieciństwa. Postać IIIa charakteryzuje miotonia (przedłużony skurcz mięśni) oraz upośledzenie umysłowe, a postać IIIb nadjądrowe porażenie wzroku. Ponadto pojawiają się powiększenie wątroby i śledziony oraz deformacje kości (kifoza). Objawy neurologiczne są mniej nasilone.

Gaucher z krwi i kości - pierwsza kampania informacyjna o chorobie Gauchera

Choroba Gauchera - diagnoza

W celu rozpoznania choroby wykonuje się:

Więcej informacji na temat choroby Gauchera, a także na temat inicjatywy „Gaucher z krwi i kości” odnaleźć można na stronie www.chorobyspichrzeniowe.pl

• badanie krwi - pozwala ono na ocenę poziomu glukocerebrozydazy w leukocytach krwi. Ponadto wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla choroby;
• analizę komórek wątroby, śledziony (biopsja) lub szpiku kostnego - pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera;

Zamiast oceny poziomu glukocerebrozydazy we krwi, możliwe jest badanie skóry w celu oznaczenia aktywności enzymu w hodowanych fibroblastach skóry pobranej od pacjenta.

Możliwa jest także diagnostyka prenatalna choroby Gauchera, która polega na określeniu aktywności enzymu w kosmkach kosmówki lub w hodowlach komórek płynu owodniowego.

Choroba Gauchera - leczenie

W leczeniu choroby stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą, przy użyciu β-glukocerebrozydazy, która jest dostępna od 1991 roku (w Polsce od 1995 ). Powoduje ona zahamowanie gromadzenia się substancji tłuszczowych w narządach, a także usunięcie ich nadmiaru, co prowadzi do normalizacji rozmiarów wątroby i śledziony, a także do zmniejszenia lub eliminacji dolegliwości ze strony układu kostnego.

Tego typu leczenie trwa do końca życia. Kwalifikacji chorych do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, powoływany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Od 2012 roku leczenie w ramach programu lekowego otrzymują wszyscy zdiagnozowani i zakwalifikowani pacjenci w Polsce.

Inną formą leczenia jest eksperymentalna terapia genowa.

Choroba Gauchera - powikłania

Pominięcie przesiewowej diagnostyki choroby Gauchera u pacjentów hematologicznych może odsunąć postawienie prawidłowego rozpoznania choroby nawet o 10 lat, co może przyczynić się do:

• powikłań krwotocznych i przedwczesnej śmierci
• nadciśnienia płucnego
• chorób wątroby
• posocznicy
• zaburzeń wzrostu
• powikłań wynikających z zaawansowanych chorób kości
• pogorszenia jakości życia pacjentów

W artykule wykorzystano materiały Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.

Monika Majewska