Choroba Fabry’ego: przyczyny, dziedziczenie, objawy i leczenie

Choroba Fabry’ego to rzadka choroba genetyczna, która swoimi objawami sugeruje zwyrodnienie stawów lub schorzenia serca. To znacznie utrudnia postawienie wczesnej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia, co może doprowadzić nawet do niepełnosprawności, nie tylko ruchowej. Jakie są przyczyny i objawy choroby Fabry’ego? Na czym polega jej dziedziczenie? Czy jej wyleczenie jest możliwe?

Spis treści

1. Choroba Fabry’ego - przyczyny i dziedziczenie
2. Choroba Fabry’ego - objawy
3. Choroba Fabry’ego - leczenie

Choroba Fabry’ego to wrodzona choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz. Oznacza to, że w jej przebiegu dochodzi do odkładania się (spichrzania) glikosfingolipidów (szkodliwych produktów metabolizmu) w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach, a co za tym idzie - do upośledzenia ich funkcji. Proces ten jest spowodowany brakiem enzymu alfa-galaktozydazy A, który jest niezbędny w procesie usuwania z organizmu glikosfingolipidów.

Częstość choroby szacuje się na 1:40000–1:120000 urodzeń chłopców. Tym samym choroba należy do grupy chorób rzadkich. Choroba Fabry’ego według szacunków stowarzyszenia pacjentów dotyka od 50 do 100 osób w Polsce.

Choroba Fabry’ego - przyczyny i dziedziczenie

Przyczyną choroby jest mutacja w genie GLA w locus Xq22, kodującym białko wspominanego enzymu alfa-galaktozydazy. Zmutowany gen znajduje się w chromosomie X, jednak nie dziedziczony jest jak większość schorzeń z tej grupy, czyli autosomalnie recesywnie (jak podaje większość źródeł), lecz jako cecha dominująca sprzężona z płcią, podobnie jak choroba Huntera i choroba Danona (źródło: Kucharczyk-Foltyn A., Manifestacja kardiologiczna choroby Fabry’ego — droga do rozpoznania. Opis przypadku, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, tom 6, nr 2).

Choroba Fabry’ego - objawy

Objawy choroby to napadowe bóle kończyn (zwłaszcza stawów), co nasuwa podejrzenie choroby reumatycznej. W przebiegu choroby wyróżnia się dwa rodzaje bólów:

Najczęstszym objawem choroby Fabry’ego  są zaburzenia termoregulacji ciała - potliwości. Oznacza to, że organizm nie potrafi samodzielnie się ochłodzić, przez co szybko się przegrzewa, wywołując gorączkę i charakterystyczny dla choroby ból stóp i dłoni.

• akroparestezje - bóle dłoni i stóp, które najczęściej przybierają formę pieczenia oraz świądu i pojawiają się okresowo w czasie dnia;
• tzw. przełomy Fabry’ego - to ataki silnego bólu stóp i dłoni, promieniującego do pozostałych części kończyn. Ataki mogą trwać od kilku minut do kilku dni.

Opisane objawy bólowe są wynikiem odkładania się glikosfingolipidów w komórkach układu nerwowego.

Pojawiają się zaburzenia termoregulacji (chorzy nie pocą się) i charakterystyczna wysypka w postaci rogowaciejących naczyniaków, która jest zlokalizowana w okolicy ud, pachwin, narządów płciowych i brzucha.

Gromadzenie się glikosfingolipidów, głównie w komórkach śródbłonka naczyń, prowadzi do uszkodzenia wielu narządów, a w szczególności nerek, serca i mózgu, co objawia się:

• zwyrodnieniem w rogówce oka, które spowodowane jest spichrzaniem się glikosfingolipidów w naczyniach krwionośnych;
• powikłaniami ze strony układu krążenia: kardiomiopatia przerostowa, niewydolność serca, arytmia, niewydolność zastawek sercowych, zawały serca,
• niewydolnością nerek i białkomoczem;
• zawrotami głowy i omdleniami (zwiększa się także ryzyko udarów mózgu);
• bólami brzucha, spowodowanymi zajęciem przez chorobę żołądka i jelit. Zazwyczaj są to bóle poposiłkowe, biegunki i mdłości

Mimo że pierwsze objawy choroby pojawiają się już w wieku dziecięcym  - tak było u 75 proc. badanych - aż 73 proc. diagnoz stawianych jest co najmniej po 5 latach poszukiwań.

Choroba Fabry’ego - leczenie

Leczenie przyczynowe chorób o podłożu genetycznym nie jest możliwe. Terapia opiera się na suplementacji enzymatycznej, czyli na dostarczaniu, zwykle drogą dożylną, preparatów zawierających brakujący enzym, w celu usunięcia istniejących już złogów spichrzeniowych, jak również zapobiegania powstawaniu nowych. W Unii Europejskiej zarejestrowane są dwa preparaty zawierające alfa-galaktozydazę A (agalzydaza a i agalzydaza b) i oba są dostępne w Polsce.

Więcej informacji dotyczących choroby można znaleźć na stronie internetowej Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Monika Majewska