Bliskie pokrewieństwo rodziców a koniczność amniopunkcji [Porada eksperta]

Jestem już w 18. tygodniu ciąży i wiem, że na badanie inwazyjne zwane amniopuncją jest ostatni dzwonek. Zaszłam w ciążę ze swoim bratem ciotecznym, czyli nasi ojcowie są braćmi. Robiłam testy Pappa i wyszedł wynik bardzo pozytywny, niskie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadą genetyczną, która obejmuje to badanie. Ze względu na pokrewieństwo cały czas zastanawiam się nad amniopunkcją, ale wiedząc, że istnieje prawdopodobieństwo uszkodzenia płodu bądź innych powikłań, ogarnia mnie lęk i rezygnacja. Z ojcem dziecka mamy tą samą grupę krwi Rh-.

Ze względu na pokrewieństwo zwiększa się głównie ryzyko chorób związanych z mutacjami pojedynczych genów, a to wymaga "celowanej" diagnostyki, sama bowiem amniopunkcja zwykle jest wykonywana w celu analizy chromosomów i nie daje możliwości oceny poszczególnych genów. Przy prawidłowym obrazie USG i wyniku testu podwójnego niewskazującym na zwiększone prawdopodobieństwo aberracji chromosomowej wykonywanie amniopunkcji jest medycznie mało zasadne, ale to powinna pani przedyskutować osobiście w poradni genetycznej.