Badania genetyczne przed planowaniem dziecka - związek z kuzynką [Porada eksperta]

Czy wraz ze swoją partnerką powinniśmy zrobić badania genetyczne przed planowaniem dziecka? Jestem w związku z moją daleką kuzynką (wspólny przodek to pradziadek, moja babcia i babcia partnerki były siostrami rodzonymi) mieszkamy na wsi i jak to bywa w takich małych miejscowościach, ludzie traktują nasz związek trochę dziwnie. Sąsiedzi w większości przypadków tolerują nas, ale jej rodzina już nie. Moja rodzina nie widzi żadnego problemu i nas akceptuje. Jej rodzice twierdzą, że nasze potomstwo będzie chore genetycznie, lub będzie z nim coś nie tak, bo uważają nas za bliską rodzinę. Dodam, że w naszej rodzinie nie było nigdy chorób genetycznie uwarunkowanych. Zrobiłem wywiad z całym kuzynostwem i nie było chorób genetycznych, aż po moich pradziadków, czyli wspólnego przodka mojego związku. Czy w takiej sytuacji jest możliwość, że nasze potomstwo będzie zdrowe, czy istnieje ryzyko, że urodzi się z wadami genetycznymi? Czy możemy mieć dzieci?

Z doświadczenia wiem, że w Państwa sytuacji nic nie zastąpi osobistej rozmowy z lekarzem specjalistą – genetykiem klinicznym. Państwa poziom stresu jest bardzo wysoki, na co prawdopodobnie największy wpływ ma postawa otoczenia. Trzeba jednak podejść do kwestii Państwa pokrewieństwa w sposób racjonalny i zasięgnąć porady genetycznej, w trakcie której będzie okazja do otrzymania konkretnych odpowiedzi na pytania dotyczące poziomu ryzyka urodzenia dziecka z problemami zdrowotnymi i/lub rozwojowymi. Aby jednak dokonać RZETELNEJ oceny takiego ryzyka, trzeba uwzględnić kilka czynników.

W trakcie rozmowy z lekarzem genetykiem zostanie skonstruowane drzewo rodowodowe dotyczące jak największej liczby pokoleń oraz osób w każdym pokoleniu, uwzględniające obecność ewentualnych innych związków pomiędzy krewnymi oraz zostanie przeprowadzony dokładny wywiad dotyczący rozmaitych zagadnień zdrowotnych w rodzinie.

Warto nadmienić, że ryzyko urodzenia dziecka z poważną wadą wrodzoną (np. serca) lub chorobą genetyczną dla par niespokrewnionych wynosi około 2%, czyli taki problem dotyka jedną na pięćdziesiąt par rodziców.

W przypadku ciotecznego rodzeństwa ryzyko jest około dwukrotnie wyższe, czyli 4%. Im jednak dalsze pokrewieństwo, tym bardziej obniża się ryzyko, i tak, dla pary będącej dziećmi ciotecznego rodzeństwa ryzyko takie wynosi około 3%. W przypadku pary spokrewnionej szczególnie zwiększa się ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną uwarunkowaną w sposób autosomalnie recesywny (jeśli oboje rodzice są zdrowymi nosicielami mutacji w tym samym genie).

W Polsce najczęstszą chorobą dziedziczoną w ten sposób jest mukowiscydoza. Związki między osobami spokrewnionymi są w Polsce względnie rzadkie i prawdopodobnie z tego powodu budzą wiele kontrowersji. Trzeba jednak pamiętać, że w wielu krajach np. Środkowego Wschodu czy południowej Azji właśnie związki między krewnymi (z reguły ciotecznym rodzeństwem) są zawierane nawet częściej niż między osobami niespokrewnionymi.

W celu uzyskania porady genetycznej zapraszam Pana wraz z żoną na osobistą wizytę do poradni.