Badania przesiewowe w kierunku SMA - szansa na życie

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni wywołany jest niedoborem białka SMN1 niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych odpowiedzialnych za pracę mięśni szkieletowych. Choroba ta spowodowana jest mutacją genów.

Spis treści

1. SMA - choroba rzadka i groźna
2. Nowe leczenie to sukces
3. Pilotażowe badania przesiewowe

Przebieg choroby zależy od tego, w jakim wieku pojawiły się pierwsze objawy choroby, a także od poziomu wspomnianego białka w organizmie. Na tej podstawie specjaliści rozróżniają cztery typy SMA. Typ 1. objawia się w pierwszych tygodniach życia zwykle do 6. miesiąca. To najcięższa i niestety najczęstsza postać choroby. Typ 2. i 3. objawia się w wieku późnoniemowlęcym, dziecięcym i młodzieńczym. Dzieci nabywają pewne umiejętności, które stopniowo tracą pod wpływem zaniku mięśni. Typ 4. pojawia się w wieku dorosłym i ma najlżejszy przebieg, ale i tak zwykle kończy się dla pacjenta utratą możliwości samodzielnego poruszania się.

SMA - choroba rzadka i groźna

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba rzadka. Cierpi na nią niewielki procent populacji – w Polsce to ok. 1000 osób. Statystyki pokazują, że rocznie chorobę tę wykrywa się u ok. 50 dzieci. Większość z nich do tej pory umierała przed 2 rokiem życia, ponieważ jednym ze skutków zaniku mięśni, będącego głównym objawem choroby, jest niewydolność oddechowa. U dziecka choroba zazwyczaj przebiega w sposób agresywny, utrudniając nie tylko oddychanie, ale i jedzenie oraz prowadząc do całkowitego paraliżu.

Ta sytuacja ulega zmianie, a wszystko za sprawą nowego leku, który pojawił się na rynku kilka lat temu. Od stycznia 2019 roku dostępny jest także w Polsce w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Programem leczenia zostali objęci wszyscy chorzy na SMA bez żadnych ograniczeń wiekowych czy zaawansowania choroby.

- Od ponad roku mamy w Polsce program lekowy, dzięki któremu chorzy na rdzeniowy zanik mięśni otrzymują preparat z nusinersenem, który ma za zadanie pobudzać gen SMN2 do produkcji białka SMN – tłumaczy Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. - Badania kliniczne nusinersenu pokazują, że to leczenie przynosi zaskakująco dobre rezultaty. U wszystkich dzieci, którym podano lek, widzimy znaczną poprawę. Nawet u tych, które nadal się nie ruszają, obserwuje się mniejsze ślinienie, łatwiejsze oddychanie. Pacjenci z lżejszymi odmianami SMA, mówią, że nareszcie mogą coś planować, że mają ręce silniejsze, mogą utrzymać kubek - to są rzeczy, które dla chorych są niewyobrażalnie ważne – dodaje ekspertka.

Nowe leczenie to sukces

Najlepsze efekty leczenia nusinersenem są wtedy, gdy lek jest podany jak najwcześniej, czyli u pacjentów przedobjawowych lub z bardzo skąpymi objawami. Dlatego specjaliści zajmujący się rdzeniowym zanikiem mięśni apelują do Ministerstwa Zdrowia o wprowadzenie obowiązkowych badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA.

- Przesiew noworodkowy pozwoli na zidentyfikowanie pacjenta, zanim pojawią się u niego objawy kliniczne, a następnie na wdrożenie natychmiastowego leczenia – mówi prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Takie działania mogą sprawić, że u zdiagnozowanego w ten sposób dziecka w ogóle nie dojdzie do pojawienia się objawów SMA. Natomiast zastosowanie leczenia u pacjenta, którego choroba jest już w stanie bardzo zaawansowanym, może zahamować jej przebieg, wzmocnić siłę jego mięśni, ale nie sprawi, że pacjent wstanie i będzie chodził. Zniszczone neurony się nie odbudowują.

Na sens wprowadzenia badań przesiewowych, zdaniem profesor Mazurkiewicz-Bełdzińskiej, wskazują badania kliniczne NURTURE, które przeprowadzono na 25 małych pacjentach zdiagnozowanych jeszcze w okresie prenatalnym ze względu na obecność SMA u ich starszego rodzeństwa. Dzieci te w pierwszych tygodniach życia otrzymały leczenie nusinersenem, które przyniosło doskonale rezultaty.

- Większość tych pacjentów zachowuje się zupełnie jak zdrowe dzieci lub prawie jak zdrowe dzieci – tłumaczy nasza ekspertka. - Osiągają kamienie milowe swojego rozwoju tak jak ich zdrowi rówieśnicy, a musimy pamiętać o tym, że pacjent SMA typu 1, historycznie z założenia nigdy nie siedział. A tu mamy dzieci, które niejednokrotnie stoją i chodzą. To jest rewolucja, zupełny przełom. To nadzieja, że SMA przestanie być chorobą śmiertelną, że tych pacjentów podłączonych do respiratorów z powodu rdzeniowego zaniku mięśni po prostu nie będzie. Tylko warunkiem tego sukcesu jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków.

Pilotażowe badania przesiewowe

Pilotażowe badania noworodków w kierunku SMA mają zostać przeprowadzone na początku przyszłego roku. Taką obietnicę złożył jakiś czas temu ówczesny minister zdrowia Łukasz Szumowski. Niestety, pandemia koronawirusa może opóźnić pilotaż, czego obawiają się specjaliści.

- Sytuacja związana z COVID jest dynamiczna, dodatkowo zaszły zmiany w ministerstwie zdrowia – tłumaczy Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezes PTND. - Mamy jednak nadzieję, że pilotaż zostanie wprowadzony. W tej chwili jesteśmy drugim krajem w Europie, pod względem liczby pacjentów włączonych do programu leczenia nusinersenem. Mamy około 650 leczonych pacjentów i 700 zakwalifikowanych do leczenia w każdej grupie wiekowej i z każdą postacią SMA. Muszę podkreślić, że program ten działa naprawdę fantastycznie.