Azoospermia - jakie badania genetyczne dla mężczyzny i kobiety? [Porada eksperta]

Mąż cierpi na azoospermię, wiem, że musi wykonać badanie kariotypu, AZF i CFTR. Proszę mi powiedzieć, czy ja też muszę się poddać jakimś badaniom genetycznym? Jakie nieprawidłowości w wynikach męża mogą być przeciwwskazaniem do wykonania IMSI? Będę wdzięczna za informację. Pozdrawiam.

Jeśli badania genetyczne u męża są w trakcie, warto zaczekać na ich wyniki i w zależności od nich ustalać dalsze postępowanie diagnostyczne. Przykładowo, jeśli u męża zostanie wykryta mutacja (lub dwie mutacje) w genie CFTR, również Pani powinna wykonać takie badanie ze względu na ewentualne wysokie ryzyko wystąpienia mukowiscydozy lub innej choroby CFTR-zależnej u potomstwa.

Oczywiście wszelkie ustalenia nie powinny odbywać się za pośrednictwem internetu, wskazana jest porada genetyczna w Poradni Genetycznej u lekarza ze specjalnością w zakresie genetyki klinicznej. Najlepiej przed rozpoczęciem diagnostyki genetycznej, a jeśli się wtedy nie odbyła, obowiązkowo w przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku badań genetycznych męża.

Warto również omówić ze specjalistą prawidłowe wyniki badań, odnośnie do ewentualnych wskazań do rozszerzenia ich zakresu. Procedura IMSI nie jest rutynowo stosowana. Lekarz prowadzący ginekolog leczący bezpłodną parę po konsultacji z laboratorium może w szczególnych przypadkach zaproponować jej przeprowadzenie – i to właśnie z tym lekarzem należy rozmawiać o ewentualnej zasadności takiego postępowania.