Anemia (niedokrwistość) sierpowata - przyczyny, dziedziczenie, objawy i leczenie

Anemia (niedokrwistość) sierpowata to zagrażająca życiu choroba krwi. W jej przebiegu dochodzi bowiem do zlepiania się krwinek, a dalej do tworzenia zatorów w naczyniach. W konsekwencji może dojść do zawału, czyli do niedokrwienia różnych narządów, co może doprowadzić do śmierci. Jakie są przyczyny i objawy anemii (niedokrwistości) sierpowatej? Na czym polega jej leczenie?

Spis treści

1. Anemia (niedokrwistość) sierpowata - przyczyny
2. Anemia (niedokrwistość) sierpowata - objawy
3. Anemia (niedokrwistość) sierpowata - diagnoza
4. Anemia (niedokrwistość) sierpowata - leczenie
5. Czy anemia (niedokrwistość) sierpowata będzie uleczalna?
6. Anemia (niedokrwistość) sierpowata - terapia genowa

Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, drepanocytoza) to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba krwi, która należy do grupy niedokrwistości hemolitycznych. Jej istotą jest nieprawidłowa budowa hemoglobiny - białka wchodzącego w skład krwinek czerwonych, które jest odpowiedzialne za transport tlenu do komórek.

Zmutowana hemoglobina nie tylko słabo wiąże cząsteczki tlenu, lecz także przyczynia się do deformacji czerwonych krwinek, które zamiast prawidłowego kształtu dysku przybierają kształt półksiężyców - sierpowaty (tzw. drepanocyty). Zmieniony chorobowo kształt czerwonych krwinek jest przyczyną ich nadmiernego niszczenia, a tym samym skróconego czasu przeżycia. Drepanocyty przeżywają zaledwie kilkanaście dni zamiast około 100. Szpik nie nadąża z wytwarzaniem nowych krwinek, dlatego rozwija się anemia. Ponadto odkształcone erytrocyty mają tendencję do sklejania się. W konsekwencji mogą one zostać uwięzione w małych naczyniach krwionośnych, blokując dotarcie krwi do różnych części ciała.

Choroba najczęściej diagnozowana jest u Mulatów i osób rasy czarnej, rzadko u osób rasy białej.

Anemia (niedokrwistość) sierpowata - przyczyny

Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja genu kodującego hemoglobinę, która powoduje zmiany w jej budowie.

Anemia sierpowata jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że należy otrzymać od rodziców obie kopie zmutowanego genu, aby pojawiły się objawy choroby. W przypadku odziedziczenia tylko jednej zmutowanej kopii jest się tylko nosicielem genu niedokrwistości sierpowatej.

Anemia (niedokrwistość) sierpowata - objawy

Objawy anemii sierpowatej pojawiają się już około 3. miesiąca życia dziecka:

Pierwszymi objawami niedokrwistości sierpowatej zwykle są opuchnięte dłonie i stopy, a najczęściej zgłaszaną dolegliwością jest ból różnej lokalizacji.

• bladość skóry i błon śluzowych;
• tachykardia (przyspieszenie akcji serca powyżej 100 uderzeń na minutę);
• częste infekcje (w wyniku osłabienia odporności);
• zapalenia stawów, szczególnie palców u rąk i nóg;
• „zespół ręka, stopa” - opuchlizna rąk i nóg,
• owrzodzenia na nogach,
• zaburzenia wzrostu (są wynikiem zaburzenia krążenia krwi w kościach);
• bóle różnej lokalizacji - są wynikiem zawału, czyli niedokrwienia różnych narządów. Może to być zawał śledziony, nerek czy kości;

Najczęstszą, bezpośrednią przyczyną śmierci u dzieci z anemią sierpowatą poniżej 5. roku życia jest uszkodzenie śledziony w wyniku zatorów w naczyniach.

Anemia (niedokrwistość) sierpowata - diagnoza

Anemię sierpowatą diagnozuje się na podstawie badania krwi.

Anemia (niedokrwistość) sierpowata - leczenie

Podstawową formą leczenia niedokrwistości sierpowatej jest przetaczanie krwi. Leczeniem wspomagającym są: antybiotykoterapia, leki przeciwbólowe i preparaty zwiększające elastyczność czerwonych krwinek.

Czy anemia (niedokrwistość) sierpowata będzie uleczalna?

Inną metodą leczenia anemii sierpowatej jest przeszczep szpiku, jednak u dorosłych należy liczyć się z reakcją przeszczepu skierowaną przeciwko gospodarzowi (reakcją GVHD). Ten problem postanowili rozwiązać naukowcy z US National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases w Bethesda. W ich badaniach wzięło udział 10 osób. Każda z nich, zamiast otrzymać silne, niszczące szpik leki, została napromieniowana. Następnie na 7 dni przed zabiegiem pacjentom podawano alemtuzumab – lek, który niszczy komórki układu odpornościowego, by nie mogło dojść do odrzucenia przeszczepu. Na koniec chorym przeszczepiono specyficzne komórki macierzyste CD34, które przekształcają się we wszelkiego rodzaju komórki krwi. Zostały one pobrane od rodzeństwa pacjentów. Po zabiegu pacjentom podano kolejny lek - rapamycynę - aby zapobiec odrzuceniu przeszczepu.

Wyniki badań okazały się bardzo obiecujące. U 9 na 10 chorych zmienione chorobowo czerwone krwinki zniknęły z krwi, zniknęły także objawy anemii.  Jest to skuteczne metoda leczenia anemii sierpowatej, jednak bardzo droga (zwłaszcza w krajach, gdzie ten rodzaj niedokrwistości występuje, czyli głównie w krajach afrykańskich). Problemem jest też znalezienie odpowiedniego dawcy.

Anemia (niedokrwistość) sierpowata - terapia genowa

Specjaliści Hôpital Necker Enfants Malades w Paryżu po raz pierwszy na świecie lekarze z powodzeniem wykorzystali terapię genową do leczenia wrodzonej anemii sierpowatej. Zabieg wykonano u 13-letniego chłopca. Lekarze usunęli chłopcu wadę genetyczną erytrocytów, najpierw całkowicie niszcząc jego szpik kostny, w którym są one wytwarzane. Potem odtworzyli go z komórek macierzystych chłopca, ale wcześniej w laboratorium zmodyfikowali je genetycznie. Zabieg ten polegał na wprowadzeniu do nich za pomocą wirusa prawidłowego genu. Szpik kostny się odtworzył, wytwarzając prawidłowe czerwone krwinki. Po dwóch latach od przeprowadzenia zabiegu 15-letni obecnie chłopiec czuje się dobrze i nie wykazuje żadnych objawów anemii sierpowatej. Specjalista twierdzi jednak, że nie można jeszcze mówić o "wyleczeniu" chłopca. Konieczne są dalsze obserwacje.

Monika Majewska