Analgezja wrodzona - wrodzona niewrażliwość na ból

Analgezja wrodzona to choroba polegająca na braku odczuwania przez chorego bodźców bólowych. W teorii wydawać by się mogło, że to korzystny stan, w praktyce jest odwrotnie – ból ostrzega nas przed różnymi czynnikami, w związku z czym zdrowy człowiek cofa rękę od ognia, a pacjent z analgezją wrodzoną – nie czując bólu związanego z ogniem – w łatwy sposób może zostać oparzony. Analgezja wrodzona jest więc tak naprawdę groźną chorobą – czy można ją jakoś leczyć?

Spis treści

1. Analgezja wrodzona: przyczyny
2. Analgezja wrodzona: objawy
3. Analgezja wrodzona: diagnostyka
4. Analgezja wrodzona: leczenie
5. Analgezja wrodzona: rokowanie pacjentów

Analgezja wrodzona to choroba rzadka - dotychczas opisanych zostało zaledwie kilkadziesiąt przypadków wrodzonej niewrażliwości na ból. Ból jest jednym z doznań czuciowych, które przez rozmaitych ludzi odczuwany bywa całkowicie odmiennie - jedni z nas są bardziej wrażliwi na ból, inni z kolei zdecydowanie mniej. Pozornie wydawać by się mogło, że najlepiej byłoby w ogóle nie odczuwać bólu, tak naprawdę jednak tego rodzaju doznania są bardzo ważne - to właśnie ból (np. brzucha) informuje nas o tym, że doszło do wystąpienia u nas jakiejś choroby. Odczuwanie bólu odpowiada także za to, abyśmy unikali niekorzystnych dla nas czynników - przykładowo w sytuacji, kiedy wsadzamy przypadkiem rękę do naczynia ze wrzątkiem, odruchowo - po tym, kiedy zaczniemy czuć ból - cofamy ją. W związku z powyższym ból jest doznaniem w pewien sposób korzystnym i niemożliwość jego odczuwania jest traktowana jako… choroba. Niektórzy bowiem ludzie nie odczuwają doznań bólowych wcale i to już od momentu ich przyjścia na świat - z taką nietypową przypadłością zmagają się pacjenci z analgezją wrodzoną (zwaną również wrodzoną niewrażliwością na ból).

Analgezja wrodzona: przyczyny

Wrodzona niewrażliwość na ból jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Doprowadzają do niej mutacje głównie genu SCN9A, który koduje jeden z bramkowanych napięciem kanałów sodowych. Kanały te w dużej ilości znajdują się w nocyceptorach (czyli receptorach komórek nerwowych odpowiedzialnych za odbiór doznań bólowych) i w sytuacji, kiedy dochodzi do zaburzeń ich funkcji wynikających z mutacji, pacjenci mogą być całkowicie niewrażliwi na ból. Analgezja wrodzona dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do wystąpienia choroby konieczne jest odziedziczenie obu kopii nieprawidłowego genu.

Podobne do zaburzeń występujących w przebiegu analgezji wrodzonej bywają problemy spotykane u dzieci cierpiących na autyzm. U takich pacjentów również zdarza się niewrażliwość na bodźce bólowe, aczkolwiek ze względu na to, że u takich pacjentów ogólnie dochodzi do zaburzeń odbierania różnych bodźców czuciowych, w klasycznym ujęciu autyzmu nie zalicza się do grupy problemów z zakresu wrodzonej niewrażliwości na ból.

Analgezja wrodzona: objawy

Podstawowym zaburzeniem związanym z niewrażliwością na ból jest właśnie niemożność odczuwania tego bodźca czuciowego. Problemy w przypadku opisywanej jednostki istnieją u pacjenta od urodzenia, rozpoznawana ona jednak może być stosunkowo późno przez to, że przecież pacjent nie zgłosi zaburzeń czucia dotyczących bodźca, który zasadniczo jest mu totalnie obcy.

O tym jednak, że pacjent boryka się z zaburzeniami czucia bólu, przekonywać mogą różnorodne zjawiska. U dzieci zauważalne mogą być chociażby liczne przygryzienia języka czy policzków - u każdego z nas pojawiają się takowe, jednakże ze względu na towarzyszący temu ból raczej tego unikamy. Osoby z wrodzoną niewrażliwością na ból takowego nie odczuwają, więc różne uszkodzenia ciała - czasami spowodowane przez nie same – pojawiają się u nich zdecydowanie częściej. Pacjenci z analgezją wrodzoną często doświadczają również oparzeń (czy to powierzchni ciała, czy też jamy ustnej - stykając się z gorącymi przedmiotami, mogą oni nie uciekać od nich, pijąc wrzący płyn, również mogą oni nie odczuwać bólu). Zwracać uwagę mogą także liczne siniaki czy czasami nawet złamania kości - u pacjentów z analgezją wrodzoną takowe zdarzenia spotykane są częściej przez to, że nie prowadzą one do pojawienia się bólu, dlatego też pacjenci po prostu są zdecydowanie mniej ostrożni i przez to bardziej podatni na takowe zdarzenia.

Analgezja wrodzona: diagnostyka

Rozpoznawanie analgezji wrodzonej opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych dla tej jednostki zaburzeń (czyli na niemożności odczuwania bodźców bólowych). Potwierdzić istnienie u pacjenta tej choroby można poprzez przeprowadzenie badań genetycznych, w których to stwierdzone zostaną charakterystyczne dla wrodzonej niewrażliwości na ból mutacje.

Analgezja wrodzona: leczenie

Zasadniczo obecnie nie są dostępne żadne opcje terapeutyczne, które pozwoliłyby pacjentom z analgezją wrodzoną odczuwać bodźce bólowe. W pewnych opracowaniach wysuwana była hipoteza, że za występowanie tej jednostki odpowiedzialna jest nadprodukcja endorfin (tzw. hormonów szczęścia) w mózgowiach pacjentów. W związku taką właśnie teorią podejmowane były próby stosowania u pacjentów antagonisty receptorów opioidowych - naloksonu - który znosi działanie endorfin na komórki nerwowe. Terapia ta nie jest jednak obecnie powszechnie stosowana z tego powodu, iż pozwalała ona uzyskiwać oczekiwane rezultaty jedynie u części pacjentów.Ze względu na to, że tak naprawdę nie ma leku na analgezję wrodzoną, pacjentów z tą jednostką trzeba przede wszystkim edukować na temat sytuacji, których powinni oni unikać. Mowa tutaj o wszelkich zdarzeniach, które u ludzi prawidłowo odczuwających ból prowadzą do takiego odczucia - już na etapie wczesnego dzieciństwa trzeba przestrzegać chorych na wrodzoną niewrażliwość na ból m.in. przed urazami czy oparzeniami. Konieczne jest także czujne obserwowanie pacjenta z analgezją wrodzoną - ma to na celu szybkie rozpoznawanie ewentualnych urazów (np. złamań) i jak najwcześniejsze rozpoczynanie ich leczenia.

Analgezja wrodzona: rokowanie pacjentów

Samo chorowanie na analgezję wrodzoną nie skutkują skróceniem życia pacjentów, konsekwencje obarczenia tą jednostką mogą już jednak prowadzić do krótszej niż przeciętna przeżywalności. Większe ryzyko śmierci w przypadku wrodzonej niewrażliwości na ból związane jest z częstszym występowaniem różnorodnych urazów w tej grupie pacjentów.Źródła:1. Materiały Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine, dostęp on-line: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition2. Materiały Genetic and Rare Diseases Information Center, dostęp on-line: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain