Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, w przebiegu której dochodzi do zaburzenia wchłaniania tłuszczów (a tym samym witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, czyli A, D, E i K), a co za tym idzie - do ich niedoboru. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Bassena-Kornzweiga? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) - przyczyny
2. Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) - objawy
3. Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) - diagnoza
4. Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) - leczenie

Abetalipoproteinemia, inaczej zespół Bassena-Kornzweiga, akantocytoza lub niedobór apolopoproteiny B, to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, w przebiegu której organizm nie produkuje pewnych lipoprotein – substancji, które są niezbędne w procesie wchłaniania przez organizm tłuszczu, cholesterolu i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach pochodzących z diety (poza tym odpowiadają za skuteczny transport tych substancji w krwiobiegu). W konsekwencji dochodzi do zmniejszonego wchłaniania niektórych tłuszczów, a także witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witaminy A, D, E i K) z przewodu pokarmowego do krwi, a co za tym idzie – do niedoboru tych substancji  w organizmie.

Chory na zespół Bassena-Kornzweiga nie jest w stanie produkować zwłaszcza grupy lipoprotein zwanych beta-lipoproteinami, które odpowiadają za transport cholesterolu.

SPRAWDŹ >> Czym są TRÓJGLICERYDY? Funkcje trójglicerydów w organizmie

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) - przyczyny

Przyczyną zaburzenia metabolizmu tłuszczów jest mutacja w genie MTTP, który zawiera instrukcje, jak utworzyć mikrosomalne białko transportujące triglicerydy (MTP), które jest niezbędne do produkcji beta-lipoprotein.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, tzn. aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopi wadliwego genu od każdego z rodziców.

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) - objawy

Tłuszcze są niezbędne do prawidłowego wzrostu i rozwoju, a także funkcjonowania układów i narządów, zwłaszcza nerwowego i narządu wzroku. W związku z tym ich niedobór objawia się:

• nieprawidłowym wzrostem u niemowląt - opóźnieniem w rozwoju lub wzrostem masy ciała niższym od oczekiwanego w danym wieku;
• osłabieniem mięśni
• ataksją, czyli problemami z koordynacją ruchów i utrzymaniem równowagi
• zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki i problemami ze wzrokiem
• tłustymi, pienistymi stolcami o nieprzyjemnym zapachu

Ponadto pojawiają się objawy niedoboru witamin A, D, E i K. Może wystąpić również niedokrwistość.

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) - diagnoza

Lekarze zleca morfologię krwi i zbadanie poziomu cholesterolu. Ponadto można zmierzyć poziom apolipoproteiny B oraz witamin A, D, E i K.

W badaniach krwi charakterystyczne jest zniekształcenie erytrocytów (krwinki „kolczaste”, akantocytoza), które prowadzi do obniżenia poziomu krążących krwinek czerwonych, a co za tym idzie - do niedokrwistości.

Ponadto konieczne mogą być:

• elektromiografia - badanie aktywności mięśni
• badania wzroku
• badania próbki stolca

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) - leczenie

Choremu na abetalipoproteinemię podaje się duże dawki witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, zwłaszcza witaminy E, która pomaga produkować lipoproteiny. Można też zastosować inne suplementy, w tym kwas linolonowy.

Monika Majewska