Test prenatalny Harmony

Test prenatalny Harmony to proste, pewne i nieinwazyjne badanie, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych takich jak zespół Downa i innych trisomii. Test umożliwia także określenie płci dziecka i wykrycie ryzyka zaburzeń chromosomów płciowych (X,Y). Wykonywany jest z próbki krwi pobranej od matki. Kiedy należy wykonać test prenatalny Harmony?

Spis treści

1. Test Harmony - skuteczność
2. Test Harmony - trisomia
3. Test Harmony - zaburzenia chromosomów płciowych
4. Test Harmony - kiedy wykonać?

Prenatalny Test Harmony opracowano na podstawie najnowszych osiągnięć w zakresie nieinwazyjnych badań prenatalnych. Jest prostym i bezpiecznym dla matki i dziecka badaniem krwi, pozwalającym ocenić ryzyko wystąpienia określonych trisomii u płodu.

Test Harmony - skuteczność

Istnieją inne, nieinwazyjne przesiewowe badania wad genetycznych płodu wykorzystujące oznaczenia biochemiczne surowicy matki i/lub badanie USG. Jednak dla trisomii 21 wskaźnik wyników fałszywie dodatnich dochodzi w ich przypadku do 5%, a odsetek wyników fałszywie ujemnych aż do 30%.

Badania te mogą więc błędnie wskazywać na istnienie trisomii u płodu, w sytuacji, gdy wynik powinien być ujemny (wynik badania jest wtedy fałszywie dodatni) lub przeciwnie, mogą fałszywie wskazywać na nieobecność trisomii płodu, mimo że trisomia faktycznie istnieje (wynik badania jest wtedy fałszywie ujemny).

Odsetki wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych w przypadku testu Harmony są znacząco niższe.

Badania diagnostyczne, takie jak punkcja owodni lub biopsja kosmówki (CVS), wykazują dużą dokładność w rozpoznawaniu trisomii płodu, jednakże jako badania inwazyjne niosą ryzyko utraty dziecka.

Test Prenatalny Harmony wykrywa ponad 99% przypadków trisomii 21 u płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest mniejszy niż 0,1%.

Test Harmony - trisomia

Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów będących nośnikiem informacji genetycznej, zbudowanych z nici DNA i białek. Trisomia jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności trzech kopii chromosomu zamiast, prawidłowo, dwóch.

• Trisomia 21

To najczęściej występująca postać trisomii u narodzonych dzieci. Polega na obecności dodatkowej kopii chromosomu 21. Ta nieprawidłowość genetyczna stanowi przyczynę zespołu Downa.

Choroba objawia się upośledzeniem umysłowym o różnym nasileniu - od łagodnego do umiarkowanego. Chorzy cierpią także z powodu nieprawidłowej budowy układu pokarmowego i wrodzonych wad serca. Szacuje się, że zespół Downa występuje z częstością 1 na 740 urodzeń.

• Trisomia 18

To wada, która ma związek z obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Trisomia 18 stanowi przyczynę zespołu Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia.

U niemowląt urodzonych z zespołem Edwardsa występuje wiele nieprawidłowości, które przyczyniają się do znacznego skrócenia życia. Zespół Edwardsa rozpoznaje się z częstością 1 na 5 000 urodzeń.

• Trisomia 13

Trisomia ta rozwija się, gdy pojawi się dodatkowa kopia chromosomu 13. To stanowi przyczynę zespołu Patau, obarczonego wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt z trisomią 13 zazwyczaj występują poważne wrodzone wady serca i inne ciężkie nieprawidłowości.

Dzieci z tą wadą rzadko dożywają roku. Częstość występowania trisomii 13 szacuje się na 1 na 16 000 urodzeń.

Test Harmony - zaburzenia chromosomów płciowych

Chromosomy płciowe (X i Y) decydują o płci. Zaburzenia chromosomów płciowych X i Y, które prowadzą do wielu schorzeń, mogą wynikać z braku jednej kopii chromosomu, obecności kopii dodatkowej lub obecności kopii niekompletnej.

Test Harmony z opcją analizy chromosomów X,Y umożliwia ocenę ryzyka istnienia zespołów:

• XXX
• XYY
• XXYY
• XXY (zespół Klinefeltera)
• monosomii X (X0) u dziewczynek (zespół Turnera)

Nasilenie objawów wiążących się z tymi zespołami jest silnie zróżnicowane. O ile w ogóle występują, to zazwyczaj polegają na łagodnych zaburzeniach fizycznych lub behawioralnych.

Test Harmony - kiedy wykonać?

Test Prenatalny Harmony może być zlecony przez lekarza ginekologa w przypadku kobiet będących co najmniej w 10. tygodniu ciąży. Jest wykonywany w przypadku:

• pojedynczych ciąż z zapłodnienia in vitro (IVF) bez względu na zastosowaną metodę, włączając w to ciąże z obcej komórki jajowej
• ciąży bliźniaczych (dwupłodowych) z naturalnego poczęcia oraz ciąży poczętych po implantacji własnej komórki jajowej. Test nie określa ryzyka mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji

Czytaj też:

• Test NIFTY: nieinwazyjne badanie prenatalne. Na czym polega, ile kosztuje?
• Test SANCO - czułość. Jakie wady płodu wykrywa?
• Test podwójny w ciąży - PAPP-A i beta hCG. Normy i wyniki
• Test potrójny: nieinwazyjne badanie prenatalne
• Ocena przezierności karkowej płodu - nieinwazyjne badanie prenatalne

O autorze

Anna Jarosz

Dziennikarka od ponad 40 lat zaangażowana w popularyzację edukacji zdrowotnej. Laureatka wielu konkursów dla dziennikarzy zajmujących się medycyną i zdrowiem. Otrzymała m. in. Nagrodę Zaufania „Złoty OTIS” w kategorii „Media i Zdrowie”, Wyróżnienie Św. Kamila przyznawane z okazji Światowego Dnia Chorego, dwukrotnie „Kryształowe Pióro” w ogólnopolskim konkursie dla dziennikarzy promujących zdrowie oraz wiele nagród i wyróżnień w konkursach na „Dziennikarza Medycznego Roku” organizowanego przez Ogólnopolskie Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia.

Czytaj więcej artykułów tej autorki

Anna Jarosz