Ktoś z rodziny miał raka? 7 badań, które musisz wykonać

Weryfikacja

Autor: lek. Patryk Jasielski

Zdiagnozowanie raka w rodzinie stanowi zawsze duży szok. Mogą pojawiać się pytania, czy krewni takiej osoby również są zagrożeni wystąpieniem nowotworu. Rak u członka bliskiej rodziny, zwłaszcza u rodziców i rodzeństwa, zwiększa ryzyko pojawienia się go także u innych krewnych. Wskazane są wówczas badania, które pozwalają na jego wczesne wykrycie i skuteczne leczenie. Dowiedz się, jakie są zalecane badania do wykonania, jeżeli zdiagnozowano nowotwór w rodzinie.

Spis treści

1. Badania genetyczne
2. Kolonoskopia
3. Badanie kału na krew utajoną
4. Gastroskopia
5. Mammografia, USG i rezonans magnetyczny piersi
6. Cytologia i USG przezpochwowe
7. USG tarczycy i poziom kalcytoniny we krwi

Statystyki zachorowalności są zgodne, że wystąpienie choroby nowotworowej u członka rodziny, stanowi czynnik ryzyka takiego schorzenia u innych krewnych. Wynika to z nosicielstwa mutacji genetycznych, predysponujących do raka. Część z nich zgrupowana jest w zespoły genetyczne, gdzie ryzyko zachorowania na nowotwór w ciągu życia jest różne. W niektórych może wynosić nawet 100%. Przykładem jest rodzinna polipowatość gruczolakowata, gdzie rozpoznanie tego zespołu genetycznego jest związane ze 100% ryzykiem rozwinięcia się raka jelita grubego. Część mutacji nie jest sklasyfikowana jako zespoły genetyczne, jednak predysponuje do nowotworów. W tym artykule opisano badania, mające służyć przede wszystkim wczesnemu wykryciu raka, gdy jest on jeszcze łatwy do wyleczenia. Powinny być one wykonywane w pewnym wieku u wszystkich, nawet bez obciążonego wywiadu rodzinnego w kierunku nowotworów. Jednak u osób obciążonych są one wskazane w młodszym wieku i z większą częstotliwością niż u ludzi bez takich predyspozycji.

Badania genetyczne

Konsultacja w poradni z lekarzem genetykiem jest wskazana u wybranych pacjentów. Taka wizyta umożliwia uzyskanie fachowej porady i wykonanie specjalistycznych badań genetycznych, służących wykryciu mutacji lub zespołów genetycznych, zwiększających ryzyko powstania nowotworu.

Poradnia genetyczna zapewnia także kompleksową opiekę (m.in. okresowe badania profilaktyczne) nad pacjentami ze stwierdzonymi mutacjami podnoszącymi ryzyko raka. Wizyta w tego typu miejscu wskazana jest, gdy w rodzinie stwierdzano przypadki nowotworów złośliwych w młodym wieku, np. raka jelita grubego przed 50. rokiem życia.

Inne wskazania to występowanie obustronnego raka, np. raka obu piersi, zachorowanie w ciągu życia na więcej niż jeden nowotwór czy wykrycie w rodzinie nietypowego np. raka jajnika, mięsaka.

Również występowanie tego samego raka u kilku członków bliskiej rodziny powinno skłonić do wizyty w takiej poradni. Każdy kto miał w rodzinie przypadki zachorowan na nowotwory, może skorzystać z porady genetycznej w tego typu miejscu.

Kolonoskopia

Kolonoskopia jest badaniem endoskopowym, służącym ocenie wyglądu jelita grubego. Umożliwia również pobranie wycinków jak i wykonanie drobnych zabiegów, takich jak usunięcie polipów i późniejszą ich ocenę pod kątem charakteru (czy są to zmiany łagodne czy już złośliwe). Badanie to jest wskazane i refundowane w ramach narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych u wszystkich osób po 50. roku życia co 10 lat, do 65. roku życia.

Jednak u osób, które mają krewnego 1 stopnia (czyli rodzica, rodzeństwo lub dzieci) ze zdiagnozowanym rakiem jelita grubego, badanie jest zalecane już od 40. roku życia co 10 lat. U osób ze zdiagnozowanymi rodzinnymi zespołami predysponującymi do tego nowotworu badania są zalecane jeszcze wcześniej.

W rodzinnej polipowatości rodzinnej pierwszą kolonoskopię powinno się wykonać w 12.-14. roku życia i powtarzać co rok. W zespole Lyncha osoby spokrewnione z chorymi na ten zespół muszą robić kolonskopię od 25. roku życia co 1-2 lata.

Badanie kału na krew utajoną

Badanie kału na krew utajoną stanowi przesiewowy test w kierunku krwawienia z przewodu pokarmowego. Jest on wskazany jako wstępne badanie w raku jelita grubego. Wskazane jest jego wykonywanie u wszystkich osób po 50. roku życia co 1-2 lata. W razie wykrycia krwi, w dalszej kolejności należy wykonać kolonoskopię, która jest o wiele dokładniejszym badaniem.

Gastroskopia

Jest to kolejne badanie endoskopowe, dotyczące oceny przełyku, żołądka i dwunastnicy. Wskazane jest u osób u których w rodzinie wykryto przypadki raka przełyku lub raka żołądka. Również w przypadku niepokojących objawów, takich jak utrudnione przełykanie, w zgadze u osób po 40. roku życia i w długotrwałej chorobie refluksowej przełyku.

Gastroskopię powinno się wykonywać u krewnych chorych na zespół Lyncha od 25. roku życia co 1-3 lata.

Mammografia, USG i rezonans magnetyczny piersi

Mammografia jest badaniem piersi, wykonywanym przy użyciu RTG. Jest wskazane i refundowane u wszystkich kobiet pomiędzy 50. a 69. rokiem życia co 2 lata. U kobiet bez zwiększone ryzyka raka piersi jest to wystarczające badanie przesiewowe.

Jednak u tych z obciążonym wywiadem rodzinnym i zdiagnozowanymi mutacjami genetycznymi (głównie w genach BRCA1 i BRCA2), badania przesiewowe są wskazane wcześniej.

Należy u nich od 25. roku życia co 6-12 miesięcy wykonywać rezonans magnetyczny piersi do 30. roku życia. Później wskazane jest wykonywanie rezonansu na przemian z mammografią. Dodatkowo co 12 miesięcy należy robić USG piersi.

Cytologia i USG przezpochwowe

Cytologia jest to badanie wymazu komórkowego pobranego z szyjki macicy. Wskazane i refundowane jest jej wykonywanie od 25. do 59. roku życia co 3 lata u wszystkich kobiet. Jej częstsze wykonywanie wskazane jest u kobiet, które miały w najbliższej rodzinie przypadki zachorowan na raka szyjki macicy.

USG przezpochwowe wskazane jest u kobiet od 30.-35. roku życia co roku, jeżeli miały w rodzinie przypadki zespołu Lyncha. Również w przypadku wykrycia mutacji predysponujących do raka piersi (geny BRCA1 i BRCA2) zalecane jest wykonywane USG przezpochwowego od 35. roku życia co 6. miesięcy.

USG tarczycy i poziom kalcytoniny we krwi

USG tarczycy wskazane jest u krewnych osób, u których wykryto raka tarczycy (niezależnie od rodzaju tego nowotworu).

W przypadku stwierdzenia raka rdzeniastego tarczycy należy zbadać krewnych, gdyż może to być zespół genetyczny predysponujący do tego typu nowotworu. Powinno się dodatkowo oznaczać poziom kalcytoniny, hormonu wydzielanego przez tarczycę. Stanowi ona marker tego typu raka.

lek. Patryk Jasielski