Chorobę rzadką może mieć każdy z nas, tylko o tym nie wiemy. Prof. Grzegorz Basak: chcemy poprawić diagnostykę

O chorobach rzadkich mówi się i pisze niezbyt często - tymczasem z ich powodu cierpią rzesze ludzi. Statystycznie jednak tylko co ósmy pacjent kiedykolwiek otrzyma diagnozę i nie wynika to bynajmniej ze złej woli lekarzy czy z niedostatków systemu ochrony zdrowia. Czym są choroby rzadkie i w jaki sposób można poprawić ich wykrywanie?

Choroby rzadkie  dotykają 6-8 proc. populacji. W Polsce cierpi na nie od 2,5 do 3 milionów osób. Dlaczego więc określa się je jako „rzadkie”?

Prof. Grzegorz Basak: Zgodnie z definicją choroby rzadkie to takie, na które w danej populacji choruje mniej, niż dziesięć na 50 000 osób. Takich chorób znamy w tej chwili blisko osiem tysięcy, ta liczba stale się jednak zwiększa. Częstość występowania poszczególnych tych chorób jest niewielka, natomiast sumarycznie ich ryzykiem obciążonych jest wiele osób. Przyjmuje się, że może to być do jednej dziesiątej populacji.

A jak często diagnozuje się je w Polsce?

Na dobrą sprawę nie wiadomo, ilu pacjentów z chorobami rzadkimi jest diagnozowanych w Polsce, ponieważ dla większości z tych chorób nie istnieją centralne rejestry. Swoje statystyki prowadzą poszczególni naukowcy i ośrodki badawcze, nie ma jednak póki co miejsc, w których można byłoby uzyskać wiarygodne dane epidemiologiczne. Jednak na podstawie danych ze Stanów Zjednoczonych szacuje się, że tylko jedna na osiem osób z chorobą rzadką zostaje kiedykolwiek zdiagnozowana. Chorych jest wiec aż osiem razy więcej, niż pokazałyby statystyki, gdyby oczywiście można było je uzyskać.

Czy częściej wykrywa się je u dzieci, czy u dorosłych?

Nie sposób tego określić. Choroby rzadkie dotyczą wszystkich grup wiekowych, chociaż myśląc o nich, bardzo często kojarzymy je głównie z dziećmi, a więc z chorobami wrodzonymi, genetycznymi. Tymczasem jest to tylko jedna z grup chorób rzadkich występujących wśród ludzi.

Postawienie diagnozy w przypadku choroby rzadkiej może trwać nawet 7 lat. Dlaczego tak długo?

Niestety, odyseja diagnostyczna pacjentów w tym przypadku może zająć wiele czasu. Dzieje się tak dlatego, że objawy chorób rzadkich często są bardzo niespecyficzne, mogą przypominać szereg innych chorób. Do tego wiedza odnośnie chorób rzadkich jest bardzo fragmentaryczna. Obecnie w medycynie dążymy do coraz większego wyspecjalizowania, a co za tym idzie specjaliści z tak zwanych wąskich działek mogą posiadać wiedzę odnośnie chorób rzadkich z ich obszaru, na przykład z hematologii, ale też nie na temat wszystkich, ponieważ tych chorób jest bardzo dużo. Natomiast trudno już oczekiwać, żeby znali wszystkie choroby rzadkie z innych specjalizacji. Trudno też oczekiwać, by objawy czy kryteria diagnostyczne tych chorób znali lekarze rodzinni czy interniści - zwłaszcza, że takich chorych na ogół ci lekarze nigdy w życiu nie widzieli. Wielu takich pacjentów nigdy bowiem nie trafi do gabinetu takiego lekarza. A my, lekarze, poza tym, że uczymy się na podstawie literatury, uczymy się także na podstawie praktyki klinicznej, czyli im więcej pacjentów z danym rozpoznaniem pojawi się w gabinecie czy na oddziale, tym lepiej znamy tę chorobę i zwiększamy zdolność jej rozpoznawania.

A ile takich chorób można w ogóle wykryć, na przykład za pomocą testów?

Trudno mi się wypowiadać na temat wszystkich chorób rzadkich. Na pewno szereg z nich ma już dostępne leczenie, w USA zarejestrowanych jest 600 leków zarejestrowanych do leczenia chorób rzadkich, drugie tyle jest w trakcie badań klinicznych. Natomiast diagnostyka wielu z tych chorób, głównie tych wrodzonych, jest diagnostyką typowo genetyczną, wymagającą sekwencjonowania genomu. Dla szeregu chorób zostały zaplanowane testy przesiewowe, które jednak trzeba zlecić - a więc mieć podejrzenie danej jednostki, aby pobrać badanie. Poza tym nie są to testy o bardzo dużej czułości. Często wśród pacjentów wytypowanych do wykonania takiego testu jeden na 100 czy jeden na 1000 okazuje się mieć tę chorobę rzadką. Tym bardziej zniechęcające dla lekarza jest zlecanie tego rodzaju testów, ponieważ w większości przypadków wynik jest negatywny i może się wydawać, że test był zlecony zupełnie bez sensu. Ale póki co jest to jedyna metoda, by daną jednostkę chorobową rozpoznać. Dlatego tak ważne są różnego rodzaju podejścia, które pozwalałyby typować pacjentów z optymalną czułością i swoistością jako podejrzanych o występowanie danej choroby rzadkiej i im właśnie zlecać specjalistyczne testy przesiewowe.

Czy chorobę rzadką może u pacjenta podejrzewać lekarz rodzinny? A jeśli ją podejrzewa - to czy musi odesłać takiego pacjenta dalej?

Lekarz POZ jak najbardziej dysponuje pewnymi możliwościami, jednak najważniejsze jest to, by w jego głowie zakiełkowało podejrzenie, że pacjent, którego ma w gabinecie, może być chory na chorobę rzadką. Nie mam pełnej wiedzy odnośnie dostępności różnych narzędzi diagnostycznych w POZ, jednak lekarze na pewno mogą zlecać wiele badań diagnostycznych. A podstawowym sposobem postępowania jest identyfikacja lekarza odpowiedniej specjalności, do którego pacjenta można będzie przekierować z określonym podejrzeniem na skierowaniu. To jest podstawowa rola lekarza POZ: kierować ruchem pacjentów w tych przypadkach, w których sami pacjentów nie mogą leczyć i diagnozować.

To nie jest proste ...

Nie. Dlatego obecnie staramy się wytworzyć nowe narzędzia, które byłyby dostępne także dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej. Takim przykładem jest Wirtualna Przychodnia Fundacji Saventic, do której lekarz POZ może przekierować pacjenta, żeby ten zgłosił swoje problemy i wysłał swoje e-dane biochemiczne, chociażby wynik morfologii. Następnie te dane są przetwarzane przez eksperckie algorytmy sztucznej inteligencji i weryfikowane przez zespół wykwalifikowanych lekarzy specjalistów pod kątem określonych chorób rzadkich. To nowa funkcjonalność, dostępna bezpośrednio również dla pacjentów, którzy w ten sposób mogą uzyskać poradę w postaci opinii lekarskiej dotyczącej określonego wysokiego ryzyka występowania danej choroby rzadkiej, przy czym na razie są to przede wszystkim choroby spichrzeniowe. Mogą też uzyskać wskazówkę, co dalej robić, gdzie się zgłosić, gdzie wykonać test. Obecnie w przypadku jednej z chorób, choroby Gauchera, fundacja organizuje także osobistą wizytę pielęgniarki, która w miejscu zamieszkania pacjenta wykonuje test przesiewowy. To wszystko dla pacjenta odbywa się nieodpłatnie.

Dużo chorób można w tej chwili zdiagnozować w ten sposób?

Póki co w ten sposób rozpoznajemy trzy różne choroby spichrzeniowe, natomiast z każdym miesiącem planujemy dodawanie kolejnych jednostek chorobowych.

Skąd pomysł na taki typ diagnostyki?

Podsunęło go samo życie, konkretnie - praktyka kliniczna i trudności wykonywania testów przesiewowych u pacjentów, nawet w jednostkach, które się w tym specjalizują.

Bardzo skomplikowanym etapem jest samo wysnucie przez lekarza podejrzenia, że zgłaszane przez pacjenta objawy mogą świadczyć o konkretnej chorobie rzadkiej. Jeszcze trudniej na ogół wyegzekwować wykonanie testu przesiewowego na daną chorobę. Z kolei pacjent, nawet jeśli podejrzewałby, że może być chory, to nie za bardzo ma jak sam sobie pomoc. Dostępność lekarzy specjalistów jest ograniczona, są do  nich długie kolejki. Zdarza się tez, że pacjent wysłany do specjalisty przez lekarza POZ spotyka się z brakiem zrozumienia, specjalista  nie zna się na danej jednostce chorobowej - właśnie dlatego, że jest rzadka. Z drugiej strony, są też choroby, na które nie ma dostępnych testów. 

W obecnych czasach pacjenci coraz częściej zajmują się sprawą swojej diagnostyki czy leczenia. Natomiast do tej pory korzystali przede wszystkim z doktora Google, co często prowadziło do błędnych diagnoz i podejrzeń, do lęku. My staramy się dostarczyć narzędzia, które są certyfikowane, wytworzone i ocenione przez zespół lekarski, i które nie zostawiają pacjenta samego z danym podejrzeniem, ale bezpośrednio kierują na odpowiednie tory diagnostyczne.

Co powinno skłonić pacjenta do podejrzenia, że może mieć chorobę rzadką? Trudność z uzyskaniem diagnozy, jakieś konkretne objawy?

Są przeróżne choroby rzadkie. W przypadku chorób spichrzeniowych, o których mówimy, na przykład choroby Gauchera, to jest to przedłużające się osłabienie, niewyjaśniona niedokrwistość, małopłytkowość, powiększona śledziona, pełność w jamie brzusznej, czy problemy z koncentracją - a więc objawy bardzo ogólne, które występują również w szeregu innych schorzeń. Jednak jeśli są one na tyle dokuczliwe, że pacjent chodzi do lekarza, bo objawy go do tego zmusiły, poszukuje rozwiązania i nie może go znaleźć, innymi słowy - standardowe przyczyny zostają wykluczone - wtedy może szukać pomocy ze strony Fundacji Saventic. W najbliższym czasie będziemy zwiększać zakres działalności o kolejne jednostki chorobowe. Będziemy zrzeszać lekarzy specjalistów, ekspertów z różnych dziedzin, tak aby pacjenci z kolejnymi obszarami swoich patologii mogli również uzyskać pomoc - ocenę prawdopodobieństwa chorowania na daną chorobę, przekierowanie do określonej jednostki diagnozującej i leczącej, albo pomoc tak jak w przypadku choroby Gauchera, w wykonaniu testów przesiewowych.

Czy ktoś na świecie wpadł już na podobny pomysł?

Nie, to rozwiązanie unikalne na skalę światową, skierowane bezpośrednio do pacjenta, dające sugestię, ale nie twardą diagnozę. Chciałbym podkreślić, że nie jest to działalność przeciwko lekarzom i medycynie, tylko wsparcie pacjenta i wsparcie lekarza, ponieważ uzyskanie pewnej sugestii daje lekarzom pełne możliwości działania. Wtedy zaczyna się już właściwa medycyna: kierowanie pacjenta na właściwe tory, zlecanie odpowiednich badań i leczenie. Zgodnie z moją wiedzą nie ma tego podejścia do tej pory w skali świata.

Czy w jakimkolwiek kraju problem diagnozowania chorób rzadkich został rozwiązany i wykrywa się je szybciej, niż u nas?

Nigdzie nie został rozwiązany i to jest problem, który od dawna istnieje, dostrzegamy go coraz bardziej, ponieważ istnieje coraz więcej możliwości diagnozowania i przede wszystkim leczenia szeregu chorób rzadkich. Do tej pory w wielu przypadkach uważano, że rozpoznanie choroby nie ma sensu, skoro i tak się nie da z nią nic zrobić. Teraz coraz większą liczbę takich chorób można już leczyć, można więc tym pacjentom pomóc. Tym bardziej ważna jest ich dokładna diagnostyka. Oczywiście istnieją rozwiązania typu przesiewowe testy genetyczne noworodków w kierunku określonych chorób rzadkich, takie programy funkcjonują w wielu krajach. Ale są to rozwiązania absolutnie fragmentaryczne i na ogół opierają się na czystej genetyce.

Prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak

Specjalista chorób wewnętrznych, hematologii i transplantologii. Od 2018 roku pełni funkcję Kierownika Katedry i Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Stypendysta Fundacji na rzecz Nauki Polskiej oraz zdobywca stypendium dla wybitnych młodych naukowców, przyznawanego przez Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego. W latach 2017-2021 przewodniczący Grupy ds. Powikłań i Jakości Życia Europejskiego Towarzystwa ds. Przeszczepiania Krwi i Szpiku. Obecnie przewodniczący sekcji ds. Sztucznej Inteligencji. Autor ponad 170 artykułów oraz często cytowanych prac naukowych, publikowanych w renomowanych czasopismach zagranicznych. Współzałożyciel i wiceprezes Fundacji Saventic.

Katarzyna Hubicz