Zespół Retta - badania w drugiej ciąży [Porada eksperta]

2013-10-30 10:12

Moja córka ma zespół Retta. Teraz jestem w 8 tygodniu ciąży - czy powinnam zrobić badania genetyczne, bo nie ukrywam, że się boję ponownego Retta, choć wiem, że prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby ponownie jest bardzo niewielkie. Dziękuję.

Konieczna jest OSOBISTA ROZMOWA z lekarzem specjalistą genetykiem klinicznym. Zakładam, że u Pani córki zostało wykonane badanie molekularne genu MECP2, które potwierdziło rozpoznanie kliniczne zespołu. Tylko jeśli została zidentyfikowana mutacja występująca u córki, możliwa będzie ewentualna diagnostyka prenatalna. W sprawie omówienia ewentualnych wskazań do badań prenatalnych powinna Pani PILNIE skontaktować się z poradnią genetyczną, najlepiej tą, w której wykonywano badanie genetyczne u córki. Jeśli zostanie podjęta decyzja w sprawie badania prenatalnego, będzie to najprawdopodobniej biopsja trofoblastu, wykonywana około 12 tygodnia ciąży.

Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.

Inne porady tego eksperta

Astma oskrzelowa - prawdopodobieństo dziedziczenia [Porada eksperta]

Azoospermia - jakie badania genetyczne dla mężczyzny i kobiety? [Porada eksperta]

Badania genetyczne przed planowaniem dziecka - związek z kuzynką [Porada eksperta]

Badanie prenetalne - USG przezpochwowe i brzuszne [Porada eksperta]

Czy alkoholizm jest dziedziczny? [Porada eksperta]

Czy nowotwór jelita grubego jest dziedziczny? [Porada eksperta]

Czy test DNA na ojcostwo może się mylić? [Porada eksperta]

Dodatnia grupa krwi u rodziców i ujemna u dziecka - czy to możliwe? [Porada eksperta]

Dwóch ojców biologicznych. Czy to możliwe? [Porada eksperta]

Dziedziczenie genów nowotworowych: jak ustalić prawdopodobieństwo zachorowania na raka? [Porada eksperta]