USG genetyczne płodu: cel i przebieg badania

USG genetyczne płodu to nieinwazyjne badanie genetyczne, pozwalające ocenić wysokość ryzyka wad genetycznych, takich jak: zespół Downa, Pateau, czy Edwardsa. Pozwala też wykryć wady wrodzone serca, wady rozwojowe cewy nerwowej oraz m.in. rozszczep podniebienia. Kiedy wykonuje się USG genetyczne? Jak przebiega badanie?

Spis treści

1. USG genetyczne: jak przebiega?
2. USG genetyczne: po co się je wykonuje?
3. USG genetyczne: co można wykryć?
4. USG genetyczne: refundacja i cena

USG genetyczne to badanie prenatalne nieinwazyjne, które wykonuje się od 11. tygodnia do 13. tygodnia i 6. dnia ciąży. Badanie może być wykonane, jeżeli długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi od 45 do 84 mm.

USG genetyczne: jak przebiega?

USG genetyczne płodu jest wykonywane głowicą przezbrzuszną (tylko w przypadku znacznej otyłości – przezpochwową). Do brzucha leżącej kobiety przykładana jest głowica do badania USG. Przed rozpoczęciem badania na brzuch nakładany jest specjalny żel zwiększający przepływ ultradźwięków.

Czytaj też: Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je wykonać?

USG genetyczne: po co się je wykonuje?

USG genetyczne obejmuje wstępną ocenę wszystkich narządów płodu, ale przede wszystkim lekarz ocenia przezierność fałdu karkowego (NT) oraz obecność kości nosowej (NB). Poszerzenie NT powyżej 2,5 mm wskazuje, że płód może być obarczony jakąś chorobą: aberracją chromosomową (np. zespoły: Downa, Edwardsa, Turnera), wadą serca lub wadą innego narządu. Poza tym lekarz, wykonując USG genetyczne dokonuje:

• oceny macicy
• oceny płodu: głowy, tułowia, kończyn
• oceny ruchów płodu
• pomiaru odległości głowowo-siedzeniowej i dwuciemieniowej
• ocena akcji serca z wyliczeniem ilości uderzeń na minutę
• oceny spektrum przepływu w przewodzie żylnym - badanie dopplerowskie – ok. 80 procent dzieci z zespołem Downa ma nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym
• oceny zastawki trójdzielnej w Dopplerze spektralnym – ok. 50 procent płodów z zespołem Downa ma wady serca, jest to trzeci marker służący do ich wczesnego uchwycenia
• pomiaru długości pęcherza moczowego
• pomiaru długości kości szczękowej
• lokalizacji kosmówki

Czytaj też: Odczyn Coombsa: testy PTA i BTA

USG genetyczne: co można wykryć?

USG genetyczne pozwala z dużą dokładnością ocenić, czy dziecko jest obarczone wadą genetyczną taką jak zespół Downa, Edwardsa czy Turnera oraz wadami rozwojowymi - np. cewy nerwowej lub rozszczepem podniebienia. Wykonane po 20. tygodniu ciąży może się przyczynić do wykrycia wrodzonych wad serca, które kształtuje się do 43 dnia ciąży, ale dopiero pod koniec piątego miesiąca jest na tyle duże, by można je było badać ultrasonografem. Po 27-28 tygodniu ciąży rozwijający się układ kostny i płuca utrudniają ulradźwiękom dotarcie do serca płodu.

USG genetyczne: refundacja i cena

Badanie genetyczne USG jest refundowane, jeśli jest skierowanie wystawione przez  lekarza, który ma umowę z NFZ. Cena bez refundacji: ok. 250 zł.

8,00 zł

Kup teraz

Badania w ciąży - e-poradnik

Z poradnika dowiesz się:

• jaki jest aktualny kalendarz wszystkich badań ciążowych zalecanych przez ekspertów
• jakie są normy badań moczu i morfologii krwi dla kobiet w ciąży
• czemu służy test obciążenia glukozą i jak odczytywać jego wyniki
• kiedy należy zrobić trzy ważne badania USG i czego można się z nich dowiedzieć
• czym są nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne oraz po co się je wykonuje.

Agnieszka Paculanka