Test SANCO - czułość. Jakie wady płodu wykrywa?

Test SANCO, czyli nieinwazyjne badanie prenatalne to jedno z najczęściej wykonywanych badań prenatalnych, które jest w stanie wykazać aż siedemnaście różnych zespołów wad wrodzonych płodu. Jakie konkretnie wady płodu wykrywa test SANCO oraz kto powinien zdecydować się na to badanie?

Spis treści

1. Test SANCO - co się bada?
2. Test SANCO - czas oczekiwania na wyniki
3. Test SANCO - jakie wady wykrywa?
4. Test SANCO - dla kogo badanie?
5. Test SANCO - przeciwwskazania
6. Test SANCO - zalety badania

Test SANCO jest badaniem bardziej wiarygodnym niż najczęściej zlecane kobietom w ciąży badanie przesiewowe - tzw. badanie podwójne (test PAPP-A wraz z USG genetycznym). Dlaczego? Bo choć badanie podwójne pozwala określić ryzyko wystąpienia u płodu wad związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów, badania te też mają dość poważną wadę. Na podstawie jego wyników wiele pacjentek niepotrzebnie trafia do grupy ryzyka. Natomiast w przypadku testu SANCO wskaźnik wykrywalności mutacji chromosomowych wynosi niemal 100%.

Test SANCO - co się bada?

Aby wykonać test SANCO od ciężarnej kobiety pobiera się 10 ml krwi zawierającej osocze, w którym znajduje się pozakomórkowy materiał genetyczny płodu.

Materiał genetyczny niezbędny do wykonania testu SANCO znajduje się we krwi matki już od dziesiątego tygodnia ciąży. Aby badanie było wiarygodne należy je przeprowadzić do dwudziestego czwartego tygodnia ciąży.

Przystąpienie do testu w późniejszym okresie również jest możliwe, ale warto wiedzieć, że w przypadku pozytywnego wyniku może okazać się, że w zaawansowanej ciąży niemożliwe jest wykonanie dalszych badań inwazyjnych.

Test SANCO - czas oczekiwania na wyniki

Pacjentka, która poddała się testowi powinna otrzymać wynik w terminie nie przekraczającym 6 dni. Nie można jednak pominąć faktu, że przy pozytywnym wyniku, powinno się wykonać także badanie inwazyjne, aby potwierdzić lub wykluczyć istnienie wady genetycznej u rozwijającego się w łonie matki płodu.

Należy tez podkreślić, że test SANCO jest badaniem przesiewowym, a jego wyniki nie powinny być traktowane jako ostateczne.

Test SANCO - jakie wady wykrywa?

Test SANCO służy przede wszystkim do prawidłowego zdiagnozowania wad genetycznych wynikających z mutacji chromosomów. Wśród najpoważniejszych nieprawidłowości wykrywanych w materiale genetycznym wymienia się:

• Trisomia chromosomu 13, nazywana zespołem Patau. To jedna z najcięższych chorób genetycznych, która objawia się niską masą urodzeniową, ale również obniżeniem napięcia mięśniowego. Kolejną cechą jest niedokonany podział przodomózgowia, nieprawidłowości kształtu twarzoczaszki, w tym występowanie tylko jednej gałki ocznej, a także wad serca, nerek i innych organów wewnętrznych.
• Trisomia chromosomu 18, która określa się mianem zespołu Edwardsa. Jest to choroba genetyczna, której następstwem jest niska masa urodzeniowa dziecka, deformacje głowy, twarzy i czaszki, a także zaburzenia w funkcjonowaniu serca, płuc i nerek. Zespół Edwardsa często kończy się poronieniem.
• Trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa. To najczęściej występująca wada genetyczna spowodowana mutacją liczby chromosomów. Osoby cierpiące na zespół Downa mają obniżoną sprawność intelektualną, ale przy odpowiedniej opiece mogą samodzielnie funkcjonować, nawet pracować. U osób z zespołem Downa istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia chorób serca.
• Monosomia chromosomu X, to inaczej zespół Turnera. Występuje wyłącznie u dziewczynek. Charakteryzuje się słabo uwydatnionymi cechami żeńskimi i niskim wzrostem.
• Zespół Klinefeltera. Choroba polega na występowaniu dodatkowego chromosomu X w parze chromosomów płciowych. Zespół Klinefekltera wstępuje tylko u mężczyzn. Chorzy mają nadprzeciętny wzrost, problemy z mową, zaburzenia rozwoju intelektualnego i słabo rozwinięte organy płciowe.

Test SANCO - dla kogo badanie?

Wykonanie testu zaleca się kobietom, które:

• zaszły w ciążę po ukończeniu 35. roku życia i nie chcą przeprowadzać badań inwazyjnych
• pacjentkom, u których badania biochemiczne PAPP-A oraz USG sugerują podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu
• kobietom, u których występują przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych, istnieje wysokie ryzyko poronienia czy zakażenie wirusami żółtaczki lub HIV

Test SANCO - przeciwwskazania

Jak już powiedziano test jest badaniem przesiewowym, a jego wyniki nie mogą być traktowane ostatecznie. Dlatego też nie zaleca się tego badania w przypadku:

• ciąży mnogiej
• przeprowadzenia terapii leczenia matki komórkami macierzystymi
• przeprowadzenia transfuzji krwi u matki w okresie krótszym niż pół roku przed zajściem w ciążę
• u kobiet po przeszczepach narządów
• w przypadku chorób wynikających z mutacji chromosomów matki

Test SANCO - zalety badania

Test SANCO, jako badanie prenatalne cieszy się pozytywną opinia ekspertów.

Jest całkowicie bezpieczny dla dziecka, ponieważ do badania pobiera się materiał genetyczny płodu, który znajduje się we krwi matki.

Pobrany materiał (krew) jest izolowany w warunkach laboratoryjnych, a następnie badany przy użyciu nowoczesnych technologii.

Przeprowadzenie testu nie naraża kobiety na ryzyko poronienia, uszkodzenia łożyska lub pępowiny, a także infekcji wewnątrzmacicznych.

Inną zaletą tego rozwiązania jest bardzo wysoki wskaźnik prawidłowych wyników, który przekracza 99%.

Test SANCO można wykonać także w przypadku ciąży bliźniaczej, ale trzeba pamiętać, że może on wtedy wykryć jedynie ryzyko wystąpienia trisomii. Innych wad genetycznych nie ujawni.

Test może być też wykonany u kobiet, które zdecydowały się na zapłodnienie pozaustrojowe in vitro oraz w przypadku ciąży u kobiety, która jest biorczynią komórki jajowej.

Czytaj też: 

• Badania prenatalne: jakie choroby wykrywają badania prenatalne?
• Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je wykonać?
• Amniopunkcja: badanie prenatalne inwazyjne. Wskazania i przebieg amniopunkcji
• Biopsja kosmówki (trofoblastu): badanie prenatalne inwazyjne
• Test potrójny: nieinwazyjne badanie prenatalne
• Ocena przezierności karkowej płodu - nieinwazyjne badanie prenatalne

O autorze

Anna Jarosz

Dziennikarka od ponad 40 lat zaangażowana w popularyzację edukacji zdrowotnej. Laureatka wielu konkursów dla dziennikarzy zajmujących się medycyną i zdrowiem. Otrzymała m. in. Nagrodę Zaufania „Złoty OTIS” w kategorii „Media i Zdrowie”, Wyróżnienie Św. Kamila przyznawane z okazji Światowego Dnia Chorego, dwukrotnie „Kryształowe Pióro” w ogólnopolskim konkursie dla dziennikarzy promujących zdrowie oraz wiele nagród i wyróżnień w konkursach na „Dziennikarza Medycznego Roku” organizowanego przez Ogólnopolskie Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia.

Przeczytaj więcej tekstów tej autorki

Anna Jarosz