Rapid-FISH: nowoczesne badanie prenatalne

Dzięki metodzie Rapid-FISH przyszli rodzice w ciągu zaledwie kilku dni mogą poznać nie tylko płeć dziecka, ale przede wszystkim dowiedzieć się, czy nie jest ono obciążone wadami genetycznymi. Kiedy wskazane jest badanie aneuploidii chromosomów za pomocą techniki Rapid-FISH?

Spis treści

1. Zaburzenia w chromosomach
2. Kiedy wskazane jest wykonanie testu Rapid-FISH
3. Jak przebiega badanie Rapid-FISH
4. Na czym polega Rapid-FISH
5. Skuteczność techniki Rapid-FISH

Nazwa Rapid-FISH oznacza (z ang.) szybką fluorescencyjną hybrydyzację in situ. Jest to metoda molekularna, która polega na identyfikacji poszczególnych chromosomów za pomocą sprzężonych z barwnikiem fluorescencyjnym sond genetycznych (DNA, RNA) komplementarnych do wybranych sekwencji danego chromosomu. Najczęściej stosuje się sondy dla chromosomów: 13, 18, 21, X i Y, których aberracje liczbowe występują u płodów najpowszechniej. Brzmi zawile? Najprościej rzecz ujmując, test Rapid-FISH pozwala na szybkie wykrycie chorób sprzężonych z płcią oraz na diagnostykę najczęstszych liczbowych zaburzeń chromosomowych płodu: zespołu Patau'a, zespołu Edwardsa i zespołu Downa.

Zaburzenia w chromosomach

Gdy wszystko jest w porządku, a płód rozwija się prawidłowo, w jądrze każdej z jego komórek powinny znajdować się po dwa zestawy chromosomów homologicznych (wyjątkiem są chromosomy X i Y u mężczyzny). Czasem jednak dochodzi do tzw. aneuploidii, czyli mutacji, w której mamy do czynienia z jednym chromosomem więcej – jest to trisomia – lub jednym chromosomem mniej – monosomia. Mutacje te mają miejsce zwykle na chromosomach 13, 18, 21, X i Y. Np. zespół Downa jest trisomią 21. chromosomu, Edwardsa – trisomią 18., Patau'a – trisomią 13. Natomiast mutacja chromosomów płci, czyli obecność tylko jednego chromosomu X, objawia się jako zespół Turnera.

Kiedy wskazane jest wykonanie testu Rapid-FISH

O ciążach wysokiego ryzyka pod względem zaburzeń genetycznych mówi się, gdy:

• badanie USG, test podwójny PAPP-A i beta hCG – budzą wątpliwości;
• ciężarna ma więcej niż 35 lat;
• w poprzedniej ciąży pacjentki u płodu wystąpiła liczbowa aberracja chromosomowa;
• stwierdzono nieprawidłową przezierność karkową u płodu;
• u ciężarnej lub ojca dziecka występuje strukturalna aberracji chromosomów 13, 18, 21, i X.

Jak przebiega badanie Rapid-FISH

Jeżeli zajdzie któryś z wyżej wymienionych warunków, zalecana jest amniopunkcja. Przeprowadza się ją ok 15. tygodnia ciąży. Jest to badanie z grupy inwazyjnych, dlatego, by zmniejszyć ryzyko powikłań, wykonuje się je pod kontrolą USG i oczywiście z zachowaniem zasad aseptyki. Materiałem do badania są komórki płynu owodniowego, czyli amniocyty. Można je ocenić po czasie hodowli metodą cytogenetyki klasycznej (oznaczanie kariotypu), co trwa około 2-3 tygodni lub metodą Rapid-FISH, która daje wynik po zaledwie 3 dniach, a czasem nawet po 24 godzinach (jest też odpowiednio kosztowna – ok. 950 zł).

Na czym polega Rapid-FISH

Z komórek płynu owodniowego – amniocytów – izoluje się jądra komórkowe, po czym poddaje się je krótkiej denaturacji w podwyższonej temperaturze. Następnie, na tak przygotowane preparaty, nanosi się sondy fluorescencyjne, a specjalne barwniki uwidoczniają ewentualne zaburzenia w liczbie poszczególnych chromosomów.

Czytaj też: Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je wykonać?

Skuteczność techniki Rapid-FISH

Rapid-FISH jest w 90% przypadków potwierdzany później wynikiem badania metodą klasyczną. Krótki czas oczekiwania na wynik jest niezwykle cenny z punktu widzenia nie tylko spokoju przyszłych rodziców, czy ewentualnych dalszych losów ciąży. Bardzo ważne jest to, że wiele wad płodu można leczyć jeszcze przed porodem.

O autorze

Marta Uler

Dziennikarka specjalizująca się w tematyce zdrowotnej, urodowej i psychologicznej. Z wykształcenia również dietoterapeutka. Jej zainteresowania to medycyna, ziołolecznictwo, joga, kuchnia wegetariańska i koty. Jestem mamą dwóch chłopców - 10-letniego i 6-miesięcznego.

Czytaj więcej artykułów tego autora

Marta Uler