Zespół Brugadów to uwarunkowane genetycznie schorzenie polegające na skłonności do występowania zagrażających życiu arytmii pochodzenia komorowego. Pierwszy opis choroby pochodzi z 1992 roku, a autor…
Sitosterolemia (fitosterolemia) jest rzadko występującą dziedziczną chorobą metaboliczną. Do tej pory opisano jedynie 45 przypadków. Jednak odsetek chorych może być znacznie wyższy, gdyż prawdopodobn…
Niektóre problemy zdrowotne są uwarunkowane genetycznie. Dotyczy to między innymi pewnych rodzajów nowotworów. Badania genetyczne pomagają ocenić ryzyko, ale nie w każdym przypadku. Co każdy z nas wi…
Sytuacja osób cierpiących na rzadko występujące choroby bezlitośnie obnaża niedostatki polskich służb ochrony zdrowia. Lekceważenie przez resort zdrowia problemów osób cierpiących na choroby rzadkie …