Cierpi na nią 1-2 proc. populacji. Jak rozpoznać celiakię?

Weryfikacja

Autor: Krzysztofa Białożyt

Celiakia, inaczej choroba trzewna, to autoimmunologiczna choroba, spowodowana nietolerancją glutenu. Szacuje się, że cierpi na nią około 1-2% populacji, choć statystyki te są prawdopodobnie zaniżone - różnorodność objawów i podstępny przebieg celiakii sprawiają, że duża część przypadków pozostaje niezdiagnozowana. Dowiedz się, jakie są przyczyny celiakii, jakie objawy celiakii są najbardziej charakterystyczne, oraz na podstawie jakich badań można ją rozpoznać. Czy leczenie celiakii to jedynie dieta?

Spis treści

1. Przyczyny i mechanizm rozwoju celiakii
2. Postacie celiakii. Objawy i przebieg choroby
3. Diagnostyka celiakii
4. Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten
5. Profilaktyka celiakii
6. Celiakia - terapia i rokowanie

Celiakia, czyli choroba trzewna, należy do grupy chorób autoimmunologicznych, czyli takich, w których układ odpornościowy błędnie rozpoznaje tkanki własnego organizmu jako obce. W ten sposób powstaje odpowiedź immunologiczna, mająca na celu ich zniszczenie. W przypadku celiakii, narządem, przeciwko któremu skierowana jest nieprawidłowa reakcja układu odpornościowego, jest jelito cienkie.

Celiakia na ogół ujawnia się w dzieciństwie. Ale może też pojawić się dopiero w dorosłym życiu - zwykle między 35. a 55. rokiem życia, niekiedy później. Dwa razy częściej dokucza kobietom niż mężczyznom. Potrafi rozwijać się bezobjawowo i wtedy dowiadujemy się o niej przypadkiem albo wcale nie jesteśmy świadomi, że ją mamy. Badania dowodzą, że 30 procent dorosłych, u których stwierdza się celiakię, w pierwszych latach życia przeszło jej łagodną postać, ale choroba nie została wtedy rozpoznana.

Przyczyny i mechanizm rozwoju celiakii

Choroba rozwija się na podłożu kilku mechanizmów. Pierwszym z istotnych czynników jest predyspozycja genetyczna - znacząca większość pacjentów chorujących na celiakię posiada specyficzny zestaw genów (tzw. haplotyp DQ2 lub DQ8).

Spożycie glutenu - mieszaniny białek, występującej w pszenicy, życie, jęczmieniu i ich pochodnych - wyzwala u nich pobudzenie układu odpornościowego, polegające na wytwarzaniu różnorodnych przeciwciał oraz odpowiedzi zapalnej. Skutkiem tych zmian jest zniszczenie struktury i zaburzenie funkcjonowania jelita cienkiego.

Typowo dochodzi do zaniku kosmków, czyli naturalnych pofałdowań błony śluzowej. Dodatkowo, zmniejszona zostaje aktywność enzymów trawiennych. Te zmiany skutkują zaburzeniami procesu trawienia pokarmów oraz wchłaniania składników odżywczych.

Postacie celiakii. Objawy i przebieg choroby

Celiakia może przyjmować kilka postaci klinicznych, powodując różne rodzaje objawów. Typowo przebiegająca choroba jest związana przede wszystkim z zaburzeniami wchłaniania jelitowego oraz ich skutkami.

O wiele większym wyzwaniem diagnostycznym są natomiast utajone i nietypowe postacie celiakii, w których zdarza się, że przez wiele lat nie udaje się postawić prawidłowego rozpoznania.

Ze względu na przebieg choroby wyróżniamy następujące postacie celiakii

• postać klasyczna celiakii

Postać klasyczna najczęściej ujawnia się u małych dzieci. Szacuje się, że w klasyczny sposób manifestuje się tylko ok. 30% przypadków występowania choroby. Do najczęstszych objawów należą:

• bóle brzucha
• wzdęcia
• przewlekła biegunka

Nieodpowiednie wchłanianie składników pokarmowych może powodować spowolnienie rozwoju dziecka. Upośledzenie trawienia tłuszczów skutkuje natomiast ich obecnością w stolcu (tzw. stolce tłuszczowe).

Zmniejszone wchłanianie żelaza powoduje niedokrwistość.

Mogą również występować niedobory witaminowe (głównie witaminy A, witaminy D, witaminy E i witaminy K).

• postać zaniedbana celiakii

Jeżeli pomimo rozpoznania celiakii, pacjent nie przestrzega ścisłej diety bezglutenowej (lub choroba nie zostanie odpowiednio szybko zdiagnozowana), mogą wystąpić poważniejsze powikłania. Należą do nich:

• niski wzrost
• niedobór masy ciała
• zaburzenia układu kostnego (związane głównie z przewlekłym niedoborem wapnia oraz niedoborem witaminy D)

Podobne problemy mogą dotyczyć rozwoju stałego uzębienia. Oprócz niedoborów witamin i minerałów, pojawia się również niedobór białka.

Innym zaburzeniem jest opóźnienie dojrzewania płciowego, które może skutkować późniejszymi zaburzeniami płodności.

Pacjenci z nieleczoną celiakią są również w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania na chłoniaka jelita cienkiego.

• postać nietypowa celiakii

Pacjenci z nietypową postacią celiakii zwykle nie odczuwają standardowych dolegliwości jelitowych. Ich objawy mogą być pozornie niezwiązane z chorobą. Należą do nich:

• przewlekła niedokrwistość
• osteoporoza
• zapalenie stawów
• bezpłodność
• przewlekłe zmęczenie
• zaburzenia neurologiczne (np. migrena)
• zaburzenia psychiatryczne (np. depresja)

Nietypowy przebieg celiakii może współwystępować z innymi chorobami z grupy autoimmunizacyjnych, m. in. takimi, jak:

• cukrzyca typu I
• reumatoidalne zapalenie stawów
• toczeń
• autoimmunologiczne zapalenie tarczycy typu Hashimoto

Co ważne, pomimo występowania objawów spoza układu pokarmowego, pacjenci spełniają klasyczne kryteria rozpoznania celiakii (charakterystyczny obraz jelita cienkiego oraz obecność specyficznych przeciwciał).

• późno ujawniająca się postać celiakii

Początek występowania objawów w postaci późno ujawniającej się jest zwykle związany z dodatkowym czynnikiem wyzwalającym - takim jak na przykład infekcja, nagły stres lub ciąża.

Szczególnym wariantem choroby, charakterystycznym dla tej właśnie postaci, jest tzw. choroba Duhringa, czyli opryszczkowate zapalenie skóry. Zmiany skórne o charakterze grudek i pęcherzyków mogą występować praktycznie we wszystkich lokalizacjach - na kończynach, tułowiu i skórze głowy.

Zazwyczaj rozpoznanie ustala się na podstawie mikroskopowego badania wycinka skóry. Typowy obraz histopatologiczny jest wskazaniem do zbadania wycinka jelita, w którym zwykle ujawnia się zmiany typowe dla celiakii. Zmiany skórne w chorobie Duhringa ustępują po usunięciu glutenu z diety.

Polecamy

Autor: Time S.A

Indywidualnie dobrana dieta pozwoli Ci z łatwością wyeliminować gluten z menu, a przy tym jeść zdrowo, smacznie i bez wyrzeczeń. Skorzystaj z JeszCoLubisz, innowacyjnego systemu dietetycznego online od Poradnika Zdrowie i zadbaj o swoje zdrowie i dobre samopoczucie. Ciesz się świetnie dobranym menu i stałym wsparciem dietetyka już dziś!

Dowiedz się więcej

Diagnostyka celiakii

Rozpoznanie celiakii opiera się na dodatnich wynikach kilku rodzajów badań. Pierwszym krokiem są zazwyczaj testy serologiczne, polegające na oznaczeniu we krwi przeciwciał charakterystycznych dla celiakii. Są to trzy rodzaje przeciwciał:

• przeciwko tkankowej transglutaminazie (TG2)
• przeciwko endomysium (EMA)
• przeciwko deaminowanym peptydom gliadyny (DGP)

Dodatni wynik tych badań nie jest wystarczający do rozpoznania celiakii. Stanowi on natomiast wskazanie do wykonania dalszej diagnostyki, czyli pobrania wycinków błony śluzowej jelita cienkiego. Co ważne, przed oznaczeniem przeciwciał należy upewnić się, czy pacjent stosuje "normalną" dietę, zawierającą gluten. Gdyby został on wcześniej wyeliminowany z diety, przeciwciała mogą być nieobecne we krwi.

Pewne potwierdzenie celiakii można uzyskać w badaniu mikroskopowym wycinka śluzówki jelitowej. Zazwyczaj ocenia się materiał pochodzący z dwunastnicy, czyli początkowego odcinka jelita cienkiego. Wycinki pobierane są za pomocą specjalnych szczypczyków podczas badania endoskopowego.

Typowy obraz celiakii to wygładzenie struktury błony śluzowej jelita oraz obecność komórek układu odpornościowego - limfocytów. Stopień zaawansowania zmian opisuje się w pięciostopniowej skali Marsha. Wykonanie biopsji, podobnie jak oznaczenie przeciwciał, powinno odbyć się podczas stosowania przez pacjenta diety zawierającej gluten.

Dodatkową opcją diagnostyczną są badania genetyczne w kierunku celiakii. Ujemny wynik badań pozwala z dużym prawdopodobieństwem wykluczyć chorobę. Wynik dodatni nie stanowi natomiast kryterium rozpoznania - świadczy on jedynie o istnieniu genetycznej predyspozycji, ale nie potwierdza istnienia choroby. Jest on zatem wskazaniem do wykonania dodatkowych badań. Badanie genetyczne, w przeciwieństwie do testów serologicznych i biopsji, nie jest uzależnione od obecności glutenu w diecie. Można je zatem wykonać również wtedy, gdy pacjent na własną rękę zaczął stosować dietę bezglutenową.

Pozostaje jeszcze pytanie: u których osób wskazana jest diagnostyka w kierunku celiakii?

Z pewnością są to pacjenci z:

• objawami zaburzeń wchłaniania
• dolegliwościami żołądkowo-jelitowymi
• niedokrwistością o nieustalonej przyczynie

W przypadku dzieci, niedobór wzrostu jest również wskazaniem do wykonania badań. Ryzyko celiakii jest zwiększone u osób, których najbliżsi krewni mają potwierdzoną chorobę. Pacjenci, chorujący na inne choroby autoimmunologiczne, również są poddawani przesiewowym testom na celiakię (czyli oznaczaniu przeciwciał z krwi). Zwiększone ryzyko celiakii występuje również w niektórych schorzeniach genetycznych (np. zespole Downa).

Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten

W kontekście schorzeń wywoływanych spożyciem glutenu warto również wspomnieć o stosunkowo "nowej" jednostce chorobowej - nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten. Jej objawy mogą przypominać celiakię, często towarzyszy im również złe samopoczucie i przewlekłe zmęczenie. Po wykonaniu badań w kierunku celiakii okazuje się jednak, że wyniki zarówno badania poziomu przeciwciał, jak i biopsji jelita cienkiego, są negatywne.

Stosowanie diety bezglutenowej przynosi natomiast bardzo szybką poprawę stanu klinicznego i samopoczucia. Przyczyny rozwoju nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten nie zostały dokładnie poznane. Schorzenie rozpoznaje się po uprzednim wykluczeniu celiakii oraz alergii na produkty zawierające pszenicę.

Leczenie polega na unikaniu glutenu w diecie. Niestety nie przeprowadzono jeszcze wiarygodnych badań naukowych celem sprawdzenia, czy taka dieta musi być stosowana przez całe życie.

Profilaktyka celiakii

W świetle dostępnych dowodów naukowych sposobem skutecznie zmniejszającym ryzyko zachorowania na celiakię jest odpowiednio wczesne wprowadzenie produktów zawierających gluten do diety niemowląt.

Obecnie uważa się, że kontakt z niewielką ilością glutenu jest wskazany już około 5-6 miesiąca życia dziecka (niewielka ilość kaszki 1 raz dziennie).

Po tym czasie można stopniowo zwiększać jego ilość w diecie, oczywiście cały czas obserwując reakcję organizmu dziecka. Jeżeli nie pojawią się żadne niepokojące objawy, nie ma wskazań do ograniczania glutenu w jego jadłospisie.

Celiakia - terapia i rokowanie

Podstawą leczenia celiakii jest ścisła eliminacja glutenu z diety przez całe życie. Po kilku tygodniach od wprowadzenia diety bezglutenowej, błona śluzowa jelita cienkiego ulega zagojeniu. Po kilku miesiącach zanikają również typowe dla celiakii przeciwciała.

W momencie rozpoznania celiakii, pacjenci są zwykle kierowani do poradni dietetycznych, w których uczą się, jakich produktów muszą unikać oraz czym najlepiej je zastępować. Bardzo ważne jest zadbanie o prawidłowy bilans diety z uzupełnieniem składników, które normalnie pozyskiwane są z produktów zawierających gluten – m.in. błonnika oraz witamin z grupy B.

Rokowanie co do wyleczenia celiakii jest niekorzystne - jest to choroba "na całe życie". Dzięki ścisłemu przestrzeganiu diety bezglutenowej można jednak kontrolować przebieg choroby i normalnie żyć.

Pacjenci powinni pozostawać pod opieką lekarską, przede wszystkim w celu kontroli przestrzegania zaleceń dietetycznych oraz oceny ewentualnych niedoborów pokarmowych i ich powikłań. Odstępstwa od diety w przypadku celiakii nie są wskazane - spożycie nawet jednego posiłku zawierającego gluten może spowodować nawrót dolegliwości.

O autorze

Krzysztofa Białożyt

Studentka medycyny na Collegium Medicum w Krakowie, powoli wkraczająca w świat ciągłych wyzwań pracy lekarza. Szczególnie zainteresowana ginekologią i położnictwem, pediatrią oraz medycyną stylu życia. Miłośniczka języków obcych, podróży i górskich wędrówek.

Czytaj więcej artykułów tej autorki

Krzysztofa Białożyt