Genetyk - czym się zajmuje i jak wygląda wizyta u genetyka?

Genetyk zajmuje się kwestiami dziedziczenia cech, chorobami wrodzonymi i dziedzicznymi. Genetyk, przy pomocy wielu narzędzi diagnostycznych, jest w stanie wykryć przyczynę i pochodzenie chorób, np. neurologicznych. Na wizytę do genetyka powinny zgłosić się osoby, które obarczone są dziedziczeniem chorób występujących w rodzinie.

Spis treści

1. Genetyk kliniczny a genetyk molekularny
2. Jak wygląda wizyta u genetyka?

Genetyk nie jest specjalistą odwiedzanym tak często jak pediatra, laryngolog czy ginekolog. To specjalista, którego odwiedzamy jedynie z kilku, ale bardzo ważnych powodów. Sama nazwa "genetyk" pochodzi z greckiego "genesis", czyli początek. Genetyk zajmuje się bowiem badaniem dziedziczenia - odpowiadają za nie właśnie geny, zbudowane z kwasów DNA i RNA.

Gabinet genetyka odwiedzają planujące dziecko pary, w których rodzinach wystąpiły choroby dziedziczne, a także te osoby, które już spodziewają się potomstwa i chciałyby uzyskać dzięki badaniom prenatalnym informację o wystąpieniu (lub nie) u niego wady genetycznej. W celu uzyskania właściwej diagnozy związanej z chorobami dziedzicznymi u tego specjalisty pojawiają się też rodzice już narodzonych dzieci. Genetyk pomaga również parom, które bezskutecznie starają się o ciążę.

Aby wybrać się do genetyka potrzebne jest skierowanie. Można również umówić się na wizytę prywatną.

Kolejnym zagadnieniem związanym z rodzicielstwem, którym zajmuje się genetyk, jest ustalanie ojcostwa. Specjalista porównuje profil genetyczny dziecka i (domniemanego) ojca, a jeśli dziecko jeszcze się nie urodziło - pobiera się krew przyszłej mamy i potencjalnego ojca.

Genetyk odwiedzają również dorośli, którzy chcą zapobiec wystąpieniu u siebie chorób genetycznych i określić, jakie jest prawdopodobieństwo, że sami też zachorują. W tym celu udają się do genetyka zwłaszcza osoby, w których rodzinach wystąpił nowotwór. Warto dodać, że tylko około 5% wszystkich nowotworów jest uwarunkowanych dziedzicznie. Wśród nich znajduje się jednak najczęściej występujący wśród Polek rak piersi, a także rak jajnika, rak płuc, rak nerki, rak jelita grubego.

Dzięki uzyskanym wynikom, genetyk może opracować odpowiednie metody działań profilaktycznych.

Czytaj też:

Diagnostyka molekularna nowotworów

Dziedziczenie genów, czyli wpływ kombinacji genów na nasz wygląd, charakter i temperament

Co dziedziczymy po przodkach?

Jak wygląda wizyta u genetyka?

Wybierając się na wizytę do genetyka, należy przygotować całą swoją medyczną dokumentację, związaną z powodem naszej wizyty: planowaną ciążą, przebiegiem ciąży, profilaktyką choroby nowotworowej itp. Ważne jest również przygotowanie informacji na temat chorób, wad występujących w rodzinie.

Genetyk zbierze od pacjenta szczegółowy wywiad, a na jego podstawie ustali plan postępowania diagnostycznego, m. in. skieruje na odpowiednie badania, np. badania molekularne czy badanie kariotypu. Badania genetyczne polegają na pobraniu próbek krwi pacjenta lub - mniej często - innego rodzaju materiału, np. w przypadku testu na ojcostwo wymazu z policzka.

Po otrzymaniu wyników badań w trakcie kolejnej wizyty lekarz interpretuje je i określa dalszy przebieg leczenia/profilaktyki. Zazwyczaj wystarczy udać się do genetyka kilkakrotnie.

Czytaj też:

Dziedziczenie - o czym decyduje genetyka?

Choroby i geny - skłonności do wielu chorób są dziedziczne

Jak wykrywa się uszkodzenia genów w odmianach raka płuca?