Badania w kierunku mukowiscydozy

Mukowiscydoza to choroba, którą mogą wykryć badania przesiewowe, prenatalne i genetyczne. Badania te mają ogromne znaczenie dla diagnozowania, wczesnego leczenia i rehabilitacji tej najczęściej występującej choroby genetycznej w ludzkiej populacji.

Spis treści

1. Mukowiscydoza - badania przesiewowe noworodków
2. Mukowiscydoza - badania prenatalne
3. Mukowiscydoza - badania genetyczne
4. Mukowiscydoza - test potowy

Mukowiscydoza to choroba, którą mogą wykryć badania przesiewowe, badania prenatalne i badania genetyczne. Są one bardzo ważne, ponieważ mukowiscydoza jest trudna do wykrycia, gdyż jej objawy są mało charakterystyczne.

Mukowiscydoza - badania przesiewowe noworodków

Badanie przesiewowe noworodków polega na identyfikacji chorób wrodzonych, za pomocą odpowiednich testów, przed wystąpieniem ich objawów. Jak podaje ministerstwo zdrowia, nieleczona prowadzi do ciężkiego niedożywienia, obturacyjnej choroby płuc i zakażenia układu oddechowego. Rozpoznanie mukowiscydozy we wczesnym okresie niemowlęcym umożliwia wczesne wykrycie i leczenie niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, zapobiegające niedoborom żywieniowym, osiągnięcie prawidłowego rozwoju  somatycznego  przez  chore  dzieci  (masa ciała i wzrost).

Badanie polega na pobraniu krwi noworodka na specjalną bibułkę i wysłaniu jej do laboratorium.

Badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy obejmuje wszystkie noworodki w Polsce od czerwca 2009 roku.

CZYTAJ TEŻ:

• CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie
• Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny i objawy. Leczenie tej rzadkiej choroby genetycznej
• Zespół Tourette'a - choroba nerwowych tików

Mukowiscydoza - badania prenatalne

Mukowiscydozę u dziecka można wykryć jeszcze w trakcie ciąży. Jednak w tym celu wykonuje się inwazyjne badania prenatalne, co wiąże się z ryzykiem uszkodzenia płodu.

Mukowiscydoza - badania genetyczne

Mukowiscydoza to choroba uwarunkowaną genetycznie, za którą odpowiada mutacja genu CFTR. Takie nieprawidłowości można wykryć w badaniach genetycznych. Do chwili obecnej znanych jest już ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR, a badania te pozwalają one określenie konkretnej mutacji.

Mukowiscydoza - test potowy

Objawy mukowiscydozy często nie są oczywiste. "Gdy całuję w główkę moje dziecko, to na ustach zostaje mi sól", "Zauważyłem, że pot mojego dziecka ma intensywnie słony smak. Czy to rzeczywiście powód do niepokoju?" - takie relacje rodziców nie muszą być przejawem przewrażliwienia. Pot zwykle jest słony, jednak "słony pot" smakuje szczególnie. Czasami na skórze dziecka mogą pojawiać się nawet kryształki soli. To objawy mukowiscydozy. Wówczas wykonuje się tzw. test potowy, który polega na oznaczeniu stężenia chlorków w pocie. Próbka potu jest pobierana za pomocą specjalnego urządzenia do stymulacji potu. Aby wykonać to badanie bezpłatnie należy zgłosić się ze skierowaniem od lekarza rodzinnego lub lekarza pierwszego kontaktu do poradni mukowiscydozy.

Monika Majewska