Kalendarz badań USG w ciąży: USG genetyczne między 11. a 14. tygodniem ciąży

2013-12-02 9:07

USG genetyczne między 11. a 14. tygodniem ciąży powinno zostać wykonane przed upływem 13. tygodnia i 6. dnia ciąży. Warunkiem jest również odpowiednia długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu – musi ona wynosić od 45 do 84 mm. Badanie to nazywane jest potocznie „USG genetycznym” i powinno być wykonane w każdej ciąży. Wykonuje się je za pomocą głowicy przezbrzusznej, a tylko w przypadku znacznej otyłości – przezpochwowej.

USG genetyczne płodu: cel i przebieg badania
Autor: Photos.com USG genetyczne płodu to nieinwazyjne badanie genetyczne, pozwalające ocenić wysokość ryzyka wad genetycznych, takich jak: zespół Downa, Pateau, czy Edwardsa.

Spis treści

  1. Które badania w ciąży są obowiązkowe?

USG genetyczne między 11. a 14. tygodniem ciąży jest refundowane, jeśli skierowanie wystawia lekarz, który ma umowę z NFZ (bez refundacji kosztuje ok. 250 zł).

Celem badania jest wstępna ocena wszystkich narządów płodu, ocena ryzyka wystąpienia u płodu najczęstszych chorób będących skutkiem wad chromosomalnych (zespoły Downa, Edwardsa i Pataua) oraz ocena wieku ciążowego. Każda nieprawidłowość lub wątpliwość powinna stanowić wskazanie do badania płodu w ośrodku referencyjnym.

Czytaj też: Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je wykonać?

Ważne

USG w ciąży: słowniczek skrótów

CR L – długość ciemieniowo-siedzeniowaFHR – częstość bicia serca płoduNT – przezierność fałdu karkowegoNB – kość nosowaDV – przepływ w przewodzie żylnymBPD – wymiar poprzeczny główkiHC – obwód główkiAC – obwód brzuszkaFL – długość kości udowejEFW – szacowana masa płodu

Które badania w ciąży są obowiązkowe?

Jakie badania są obowiązkowe w ciąży?

Co dokładnie jest oceniane?

  • wiek ciąży – w tym okresie można go ocenić z dokładnością do 7–10 dni. Jest to ważne, gdy masz nieregularne miesiączki, bo wtedy wiek obliczony na podstawie daty ostatniej miesiączki jest niedokładny
  • budowa zewnętrzna i anatomiczna płodu - oglądane są: głowa, tułów, kończyny dolne i górne, mierzona jest długość  ciemieniowo-siedzeniowa (CRL), czyli długość dziecka od czubka głowy do pośladków. Oceniane są również narządy wewnętrzne: mózg, żołądek, pęcherz moczowy, kręgosłup oraz serce. Ocena serca obejmuje jego budowę, lokalizację, częstość bicia (FHR). W tym okresie ciąży FHR wynosi zwykle 150–170 uderzeń na minutę.
  • parametrem mogącym świadczyć o zwiększonym ryzyku najczęstszych aberracji chromosomowych jest tzw. przezierność fałdu karkowego (NT). Jest to zbiorniczek płynu na karku, który występuje u każdego dziecka w tym okresie rozwoju. Zwykle
  • szerokość tego zbiorniczka wynosi 1–3 mm, duża ilość płynu (powyżej 2,5 mm) może wskazywać – ale nie musi – na chorobę.

Szczególnie wyraźną zależność znaleziono tu z zespołem Downa, ale istnieje też związek np. z chorobami serca i innych narządów.

Czasami oceniane są również:

  • obecność kości nosowej (NB) – jej brak jest charakterystyczny dla dzieci z zespołem Downa
  • przepływ krwi w przewodzie żylnym (DV);
  • przewód żylny to wyjątkowe naczynie, które występuje tylko w życiu płodowym: łączy żyłę pępowinową z żyłą prowadzącą krew do serca, nieprawidłowy przepływ w tym naczyniu jest charakterystyczny dla dzieci z wadami serca i zespołami genetycznymi (Downa, Edwardsa i Pataua).

Co mówią wyniki?

Wyniki badania określają tylko statystyczne prawdopodobieństwo wystąpienia wspomnianych już chorób na podstawie wieku matki. Istnieją oparte na statystyce dane, ile kobiet w danym wieku rodzi dziecko z chorobą Downa, np. dla 32 lat ryzyko wynosi 1:447, tzn., że jedna na 447 kobiet w tym wieku rodzi dziecko chore. Wynik 1:100 to podwyższone ryzyko, ale nadal oznacza, że w grupie 100 kobiet tylko jedna urodzi chore dziecko. Gdy wynik badania wyniesie 1:2233, to znaczy, że w grupie 2233 kobiet tylko jedna miałaby dziecko chore, a więc ryzyko jest bardzo małe. Jednak to badanie nigdy nie daje stuprocentowej gwarancji, że dziecko będzie całkowicie zdrowe.