Czynnik V Leiden: mutacja czynnika krzepnięcia

Mutacja V Leiden jest najczęstszą mutacją występującą przy wrodzonej trombofilii. Ma ogromny wpływ przede wszystkim na serce i naczynia krwionośne. Może też zadecydować o przebiegu ciąży u kobiety. Mutację tę wykrywa się przy pomocy badań genetycznych. Potem można wdrożyć leczenie, które pomoże uchronić chorego przed jej skutkami.

Spis treści

1. Mutacja czynnika V Leiden – jaki ma wpływ na ciążę?
2. Czynnik V Leiden – w jaki sposób mutacja prowadzi do zakrzepicy?
3. Kto powinien zrobić badanie na obecność mutacji czynnika V Leiden
4. Czynnik V Leiden – jak zdiagnozować, a potem zapobiegać skutkom mutacji

Mutacja czynnika V Leiden zwiększa ryzyko zakrzepicy, udaru mózgu czy zawału serca. Mutacja ta może być też bezpośrednią przyczyną niepowodzeń położniczych, w tym poronień nawykowych. Do powikłań wrodzonej trombofilii (nadkrzepliwości krwi) najczęściej dochodzi jednak, gdy obok predyspozycji genetycznej, czyli obecności czynnika V Leiden, wystąpi jeszcze czynnik środowiskowy. Takim "niegenetycznym" czynnikiem oprócz nadwagi, siedzącego trybu życia, palenia tytoniu czy stosowania antykoncepcji hormonalnej, może być okres ciąży i połogu.

Mutacja czynnika V Leiden – jaki ma wpływ na ciążę?

W efekcie zwiększonej aktywności czynników krzepnięcia, krew kobiety ciężarnej jest bardziej lepka i podatna na tworzenie się skrzeplin. W ten sposób organizm przyszłej mamy próbuje uchronić się przed zbyt obfitym krwawieniem w czasie porodu. Obecność mutacji V Leiden może dodatkowo spotęgować to krzepnięcie, przez co ryzyko zakrzepicy u kobiety w ciąży podniesie się jeszcze bardziej. Stan nadkrzepliwości może z kolei utrudnić zagnieżdżenie się zarodka w macicy, spowodować przedwczesne oddzielenie się łożyska czy wreszcie wywołać samoistne poronienie. Jest to powód, dla którego badanie w kierunku mutacji V Leiden proponuje się właśnie przyszłym mamom. Wiedząc o posiadaniu mutacji i stosując odpowiednie leczenie (oparte na podawaniu heparyny drobnocząsteczkowej) kobieta ma dużo większą szanse na donoszenie ciąży.

Czynnik V Leiden – w jaki sposób mutacja prowadzi do zakrzepicy?

Mutacja V czynnika krzepnięcia powoduje powstanie białka odpornego na działanie białka C, które hamuje proces krzepnięcia krwi. W rezultacie równowaga organizmu (hemostaza) zostaje zachwiana, a krew krzepnie szybciej niż powinna. Z tego względu uważa się ją za główną przyczynę zwiększonej podatności na zakrzepicę – chorobę, w której żyły, najczęściej kończyny dolnej, są częściowo lub całkowicie zatkane skrzepliną. Mutacja dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Niekiedy wystarczy, że dziecko – obojętnie jakiej płci – odziedziczy kopię uszkodzonego genu tylko po jednym rodzicu, aby pojawiły się u niego objawy choroby.

Kto powinien zrobić badanie na obecność mutacji czynnika V Leiden

Zbadać się w kierunku mutacji V Leiden powinny na pewno osoby, które mają za sobą pierwszy epizod zakrzepowy, lub te, które narażone są na działanie "niegenetycznych" czynników rozwoju zakrzepicy (palą papierosy, prowadzą siedzący tryb życia, przeszły operację wymagającą długiego leżenia itp.).

Skłonić pacjenta do wykonania testu genetycznego powinna również obecność zakrzepicy, udaru mózgu czy zawału serca u któregoś z członków rodziny.

Na badanie warto się zdecydować w przypadku wystąpienia objawów typowych dla zakrzepicy: odczuwamy ból od kolan w dół, nasze nogi są opuchnięte i sinoczerwone, a skóra na nich jest cieplejsza i bardziej wrażliwa na dotyk. Wszystkie te objawy są następstwem stanu zapalnego, który powstał w obrębie zajętych zakrzepicą kończyn (częściej jednej kończyny) oraz zwiększonego ciśnienia w żyle, jakie wytworzyło się na skutek obecności skrzepu.

Czynnik V Leiden – jak zdiagnozować, a potem zapobiegać skutkom mutacji

Sposobem na wykrycie mutacji V Leiden jest badanie genetyczne. Próbkę do niego stanowi wymaz z policzka. Obecnie wiele laboratoriów genetycznych, które mają to badanie w swojej ofercie, udostępnia specjalne zestawy, dzięki czemu taki wymaz można przygotować samodzielnie w domu. Wynik badania warto potem pokazać specjaliście od chorób dziedzicznych, czyli genetykowi.

Po zidentyfikowaniu mutacji można też wkroczyć z odpowiednim leczeniem. W przypadku trombofilii wrodzonej stosuje się przede wszystkim leki przeciwzakrzepowe, które zapobiegają rozwojowi zakrzepicy. Właściwa terapia zmniejsza również ryzyko wystąpienia udaru mózgu, zawału serca, a przyszłej mamie pomaga w utrzymaniu ciąży i urodzeniu zdrowego dziecka.