Badanie krwi na raka wykrywa mutacje genu BRCA

Czy istnieje badanie krwi na raka? Dzięki badaniom genetycznym z krwi można wykryć mutacje genu BRCA1 i BRCA2 i podjąć odpowiednie kroki zapobiegawcze czy to w postaci stałego monitorowania stanu zdrowia, czy też mastektomii prewencyjnej.  Mutacja w genie BRCA1 i/lub w genie BRCA2 może być dziedziczna i zwiększa ryzyko pojawienie się raka piersi lub raka jajnika.

Spis treści

1. Mutacje w genie BRCA a ryzyko zachorowania na raka
2. Mutacje w genie BRCA: wskazania do badania genetycznego
3. Jak i gdzie wykonać badanie w kierunku mutacji genu BRCA?
4. Mutacje w genie BRCA: nie musisz zachorować

Badanie krwi na raka to tak naprawdę badanie genetyczne, które ma na celu wykrycie mutacji genu BRCA. Geny BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za odpowiednią liczbę podziałów komórki. Jeśli zmutują, to komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany, a jej komórki potomne także zawierają mutację i również dzielą się w sposób szybki i niekontrolowany. Co gorsza, mutacja w genie BRCA może być odziedziczona, zwiększając prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi lub raka jajnika u następnych pokoleń. Zmutowany gen BRCA można odziedziczyć po matce i babce – również ze strony ojca, który, sam nie chorując na raka piersi, pośredniczy w przekazywaniu wadliwego materiału genetycznego.

Mutacje w genie BRCA a ryzyko zachorowania na raka

Mutacja w genie BRCA1 i/lub w genie BRCA2 występuje w około 0,1 procenta przypadków raka (u 1 na 1000 osób). U osób, które należą do grupy ryzyka (częste przypadki raka piersi i/lub jajnika czy rak sutka lub jelita grubego u mężczyzny w rodzinie) powinno być wykonane badanie genetyczne.

Ryzyko zachorowania na raka kobiet z jedną z mutacji genu BRCA wynosi 30-80 procent w przypadku raka piersi, w przypadku raka jajnika od 11-40 procent, a na raka jajowodów i otrzewnej około 10 procent. Należy jednak pamiętać, że jedynie około 3 procent wszystkich zachorowań na raka piersi i około 14 procent wszystkich zachorowań na raka jajnika spowodowanych jest mutacją genu BRCA.

Mutacje w genie BRCA: wskazania do badania genetycznego

Badanie genetyczne z krwi w kierunku mutacji genu BRCA powinny wykonać kobiety, które:

• miały w rodzinie przypadki nowotworów złośliwych - rak piersi i jajnika u kobiet przed 50. rokiem życia, rak sutka, rak prostaty, rak jelita grubego u mężczyzn,
• stosują antykoncepcję hormonalną,
• mają jakiekolwiek zmiany w piersiach.

Jak i gdzie wykonać badanie w kierunku mutacji genu BRCA?

Do analizy pobiera się próbkę krwi. Oznaczenie wykonują onkologiczne poradnie genetyczne. Jest bezpłatne, jeżeli pacjentka znajduje się w grupie ryzyka. Prywatnie kosztuje około 400 zł. Jeśli wykaże, że kobieta ma zmutowany gen, znaczy to, że ryzyko zachorowania na raka piersi jest u niej znacznie większe (nawet o 80 procent) niż u innych kobiet. Nie musi jednak zachorować. Badaniami mutacji genów BRCA1 i BRCA2 objęte są również wszystkie chore na raka piersi poniżej 50 roku życia oraz wszystkie chore na raka jajnika. W przypadku wykrycia mutacji genów BRCA1 lub BRCA2 u pacjenta należy przeprowadzić podobne badania u jego krewnych.

Mutacje w genie BRCA: nie musisz zachorować

Kobieta, która wie, że jest nosicielką genu BRCA1, powinna dbać o profilaktykę: zrezygnować z hormonalnej antykoncepcji, poddawać się regularnym badaniom kontrolnym i wykonywać po 35. roku życia mammografię. Rozwiązaniem może być też mastektomia prewencyjna. Wielu genetyków uważa, że nosicielki tego genu, które zachorują na raka piersi, powinno się namawiać do usunięcia podczas pierwszej operacji także zdrowej piersi. Dodatkowo kobietom po 40. roku życia genetycy zalecają podwiązywanie jajowodów lub usunięcie jajników. Takie zabiegi mają na celu osłabienie działania estrogenów, które mogą się przyczyniać do powstania nowego ogniska raka. Wyłączenie czynności tych narządów i przyjmowanie leku o nazwie tamoksyfen zmniejsza ryzyko wystąpienia raka piersi o blisko 80 procent.