Badania prenatalne inwazyjne – rodzaje i wskazania

Badania prenatalne inwazyjne pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u płodu. Mimo, że nazwa „inwazyjne” brzmi groźnie, fakty są takie, że ryzyko powikłań po inwazyjnych badaniach prenatalnych jest niewielkie, a skuteczność niemal stuprocentowa. Jakie są wskazania do badań prenatalnych inwazyjnych, jakie są rodzaje tych badań i jakie wady wrodzone można wykryć za pomocą inwazyjnych badań prenatalnych?

Badania prenatalne inwazyjne wykonywane są po to, by z niemal stuprocentową skutecznością (gdyż dokładność tych badań określa się na 99,9 proc) potwierdzić lub wykluczyć wadę genetyczną płodu. Jednak nie każdą – prenatalne badania inwazyjne wykonywane są tylko w kierunku najbardziej powszechnych wad i chorób, w tym takich jak:

• zespół Edwardsa
• zespół Downa
• zespół Turnera
• zespół Patau
• mukowiscydoza
• dystrofia mięśniowa Duchenne’a
• rdzeniowy zanik mięśni
• zespół Di George’a.

Badania prenatalne inwazyjne polegają na tym, że w ich trakcie lekarz nakłuwa igłą brzuch i pobiera do badania określony typ materiału biologicznego – np. komórki lub tkankę łożyska. Badanie wykonywane jest pod kontrolą USG - specjalista widzi więc płód na ekranie i tak manewruje igłą, aby nie dotknąć dziecka.

Od dziecka nie pobiera się też żadnych komórek do analizy. Nakłucie jest minimalne, więc nie może spowodować krwotoku. Po badaniu przyszła mama zostaje przez pewien czas pod opieką lekarza – gdyby źle się poczuła, szybko otrzyma pomoc.

Prenatalne badania inwazyjne nie są obowiązkowe, a ze względu na to, że każde z tych badań niesie za sobą niewielkie ryzyko poronienia, przed ich wykonaniem przyszła mama musi podpisać zgodę.

Spis treści

1. Prenatalne badania inwazyjne – wskazania
2. Prenatalne badania inwazyjne – biopsja trofoblastu (biopsja kosmówki)
3. Prenatalne badania inwazyjne – kordocenteza
4. Prenatalne badania inwazyjne – amniopunkcja

Prenatalne badania inwazyjne – wskazania

Podstawą do wykonania prenatalnych badań inwazyjnych jest wyższe - niż zazwyczaj – ryzyko wystąpienia wady wrodzonej lub choroby genetycznej płodu. Takie ryzyko szacuje lekarz (i to on wydaje skierowanie na inwazyjne badanie prenatalne). Kiedy lekarz może wydać skierowanie?

Wskazania do inwazyjnych badań prenatalnych to:

• wiek przyszłej mamy - powyżej 35 roku życia
• dodatni wynik testu podwójnego lub potrójnego
• nieprawidłowy wynik USG przesiewowego, wykonywanego między 11, a 14 tygodniem ciąży
• wada ośrodkowego układu nerwowego u płodu
• urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną lub wadą wrodzoną w przeszłości
• anomalie chromosomowe płodu lub aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach
• wady chromosomowe u rodziców.

Prenatalne badania inwazyjne – biopsja trofoblastu (biopsja kosmówki)

Biopsja kosmówki wykonywana jest między 11, a 14 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu fragmentu kosmówki (czyli zewnętrznej błony płodowej) pod kontrolą USG – robi się to albo przez powłoki brzuszne, albo przez pochwe (wtedy specjalny cewnik wprowadzany jest przez szyjkę macicy bezpośrednio do macicy. Wynik badania uzyskiwany jest po kilku dniach.

Biopsja kosmówki pozwala wykryć lub wykluczyć mutacje genów (i zdiagnozować m.in. mukowiscydozę lub dystrofię mięśniową Duchenne’a), a także aberracje chromosomowe, np. trisomię (diagnostyka w kierunku zespołu Downa, Edwardsa, Patau). Ryzyko poronienia w przypadku biopsji trofoblastu to ok. 1 proc.

Prenatalne badania inwazyjne – kordocenteza

Kordocenteza to badanie, które można przeprowadzić od 18 tygodnia ciąży (zwykle w 19-20 tygodniu). W znieczuleniu miejscowym długą, cienką igłą lekarz wkłuwa się przez powłoki brzuszne do pępowiny i z pętli pępowinowej pobiera krew. Badanie trwa kilkanaście minut, ale potem trzeba przez kilka godzin zostać pod opieką lekarską.

Na wyniki trzeba czekać ok. 7 dni. Analiza krwi płodu otrzymanej dzięki kordocentezie może dać wiele informacji – pozwoli np. ustalić kariotyp (zestaw chromosomów) i DNA i określić, czy dziecko jest obarczone chorobą genetyczną. W przypadku gdy istnieje ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego, bada się morfologię i grupę krwi płodu oraz liczbę przeciwciał w krwi matki, które niszczą czerwone ciałka płodu – jeśli jest ich dużo, możliwa jest transfuzja krwi u płodu jeszcze w łonie matki.

Kordocenteza to najtrudniejsze badanie prenatalne – i najbardziej ryzykowne: wiąże się z dwa razy większym ryzykiem powikłań (np. poronieniem) niż inne badania prenatalne.

Prenatalne badania inwazyjne – amniopunkcja

Amniopunkcja wykonywana jest po 14 tygodniu ciąży – zwykle między 16, a 19 tygodniem. Po miejscowym znieczuleniu lekarz nakłuwa igłą powłoki brzuszne i pęcherz płodowy. Pobiera strzykawką ok. 15 ml płynu owodniowego, czyli wód płodowych. Znajdują się tam komórki płodu pochodzące ze złuszczającej się skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego.

Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się w laboratorium ich hodowlę, a po namnożeniu komórek - wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa się jego tzw. kariotyp. Na wynik badania trzeba zwykle poczekać miesiąc. Pobranie płynu owodniowego trwa zaledwie kilka minut. Amniopunkcja wiąże się z 0,5-1-proc. ryzykiem poronienia.

Amniopunkcja pozwala wykryć niemal 200 schorzeń dziedzicznych, w tym zespół Downa, zespół Edwardsa, hemofilię, a także m.in. dystrofię mięśniową Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Di George’a. Ryzyko wystąpienia poronienia lub porodu przedwczesnego na skutek amniopunkcji wynosi 0,5–1 proc.

Badania w ciąży - które są obowiązkowe?

Czytaj też:

• Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13?
• Zespół Marfana: przyczyny, objawy, leczenie
• Choroba Fabry’ego: przyczyny, dziedziczenie, objawy i leczenie
• Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy, leczenie
• Zespół Downa - przyczyny, przebieg, diagnostyka
• Anencefalia (bezmózgowie) - wada cewy nerwowej
• Zespół Turnera: przyczyny, objawy, skutki, leczenie

2,00 zł

Kup teraz

ABS, dieta na płaski brzuch - e-poradnik

Z poradnika dowiesz się:

• co jeść, by osiągnąć wymarzony rezultat
• które produkty są zakazane
• dlaczego wystarczy ćwiczyć co drugi dzień

Katarzyna Hubicz