Badania genetyczne w kierunku celiakii

Testy genetyczne w celiakii zaczynają mieć coraz większe znaczenie w diagnostyce. Okazuje się, że osoby chorujące na celiakię w 90-95 proc. przypadków posiadają specyficzny układ genów. Badania genetyczne pozwalają skrócić diagnostykę choroby, dzięki czemu chory może szybciej poddać się leczeniu. Ponadto są one zdecydowanie bardziej komfortowe niż biopsja jelita, co jest szczególnie ważne jeśli diagnostyką objęte jest dziecko.

Spis treści

1. Badania genetyczne w celiakii - rekomendacje
2. Celiakia - dla kogo badania genetyczne?
3. Badanie genetyczne powie czy potrzeba jest dieta bezglutenowa

Wykonując testy genetyczne na celiakię można w zasadzie ze 100 proc. pewnością wykluczyć ryzyko rozwoju choroby albo z dużym prawdopodobieństwem potwierdzić jej obecność.

Już kilka lat temu badania genetyczne w kierunku celiakii znalazły się na liście badań zalecanych przez Europejskie Stowarzyszenie Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia (ESPGHAN). Bo jak już wspomniano celiakia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Za jej rozwój odpowiedzialność ponoszą geny z grupy HLA, a dokładniej geny DQ2 i DQ8. Co ciekawe posiada je również ok. 30 proc. ludzi zdrowych.

Rekomendacje przygotowane przez ESPGHAN, a dotyczące diagnostyki choroby trzewnej, dopuszczają w niektórych przypadkach rezygnację z biopsji jelita cienkiego, innej metody badania stosowanej w diagnostyce celiakii.

Badanie DNA na celiakię jest z punktu widzenia pacjenta bardzo proste. Materiał genetyczny, który jest do niego potrzebny pozyskuje się z wymazu z policzka. Taki wymaz pacjent może pobrać samodzielnie, albo udać się do placówki medycznej i skorzystać z pomocy personelu.

Badania genetyczne w celiakii - rekomendacje

Rekomendacje stworzone przez ESPGAN sugerują, aby badania genetyczne w kierunku celiakii wykonywać u 3 grup pacjentów.

Pierwszą stanowią osoby z klinicznymi objawami celiakii oraz pozytywnym wynikiem testu serologicznego, tj. takim, który wykazał obecność przeciwciał charakterystycznych dla celiakii. W przypadku tych chorych można zrezygnować z biopsji jelita cienkiego, jeśli przeprowadzone badanie genetyczne ujawni obecność genów HLA-DQ2 lub DQ8.

Drugą grupę pacjentów, u których warto wykonać badania DNA są pacjenci z tzw. grupy ryzyka, a więc np. chorujący na cukrzycę typu I lub choroby tarczycy.

Trzecią grupę stanowią natomiast najbliżsi krewni osób cierpiących na celiakię. U pacjentów z dwóch ostatnich grup, nie posiadających objawów charakterystycznych dla choroby trzewnej, diagnostykę rozpoczyna się właśnie od badań genetycznych. Jeśli ich wynik będzie ujemny można wykluczyć ryzyko rozwoju celiakii, wynik dodatni jest natomiast wskazaniem do dalszej diagnostyki.

Celiakia - dla kogo badania genetyczne?

Badania genetyczne na celiakię powinny wykonać przede wszystkim osoby, które mają dolegliwości ze strony układu pokarmowego, charakterystyczne dla tej choroby, a więc:

• bóle brzucha
• wzdęcia
• biegunki
• nudności
• wymioty
• nawracające afty
• kłopoty ze szkliwem zębów

Badanie DNA na celiakię jest najlepszym wyjściem również przy mniej typowych objawach.

Celiakia jest chorobą, która często występuje razem z innymi schorzeniami. I tak, w kierunku celiakii powinny się przebadać osoby, u których zdiagnozowano:

• zespół Downa
• zespół Turnera
• cukrzycę typu I
• chorobę Leśniowskiego-Crohna

Dzięki badaniu można ponadto określić ryzyko rozwoju celiakii u członków rodziny chorego.

I wreszcie, na badanie genetyczne powinny zdecydować się osoby, u których testy serologiczne i biopsja kosmówki wyszły niejednoznaczne lub mogą być fałszywie negatywne.

Badanie genetyczne powie czy potrzeba jest dieta bezglutenowa

Celiakia jest chorobą polegającą na trwałej nietolerancji na gluten, inaczej białko zawarte w ziarnach niektórych zbóż, w tym pszenicy, żyta, jęczmienia i owsa. Gluten to substancja, która dla osób zdrowych nie stanowi zagrożenia, dla osób z celiakią jest już jednak bardzo toksyczna.

Po zjedzeniu produktu zawierającego gluten układ odpornościowy chorego zaczyna wytwarzać przeciwciała wyniszczające kosmki jelitowe - maleńkie struktury, wyścielające błonę śluzową jelita cienkiego, które zwiększają powierzchnię wchłaniania składników pokarmowych. Ale skąd pacjent ma wiedzieć czy dieta bezglutenowa będzie dla niego odpowiednia? Odpowiedzi na to pytanie udzielą mu właśnie badania genetyczne.

Ponieważ ponad 90 proc. pacjentów z celiakią ma charakterystyczne zmiany w materiale genetycznym, to wykrywając je u danej osoby można z bardzo dużym prawdopodobieństwem stwierdzić, że choruje ona celiakię, a co się z tym wiąże powinna stosować dietę bezglutenową. Celiakii nie da się wyleczyć, nie można też z niej wyrosnąć. Można za to łagodzić jej objawy poprzez całkowite wyeliminowanie z codziennego jadłospisu produktów spożywczych zawierających gluten. Im szybciej pacjent zacznie stosować dietę bezglutenową, tym szybciej pozbędzie się objawów choroby. Dzięki badaniom genetycznym celiakię diagnozuje się dziś dużo łatwiej niż jeszcze kilkanaście lat temu. A szybka i trafnie postawiona diagnoza jest dla pacjenta szansą na bardziej komfortowe życie - bez wzdęć, biegunek i ciągłego bólu brzucha.