Autyzm - objawy, przyczyny, diagnoza autyzmu u dzieci i dorosłych

Autyzm to zaburzenie rozwojowe, do którego objawów należą m.in. trudności w komunikowaniu i wyrażaniu swoich uczuć oraz nawiązywaniu interakcji społecznych. Najczęściej autyzm objawia się u dzieci (autyzm dziecięcy), ale może być rozpoznany także u dorosłych (autyzm atypowy). Jak wygląda diagnoza autyzmu? Co warto o nim wiedzieć?

Autyzm - co to

Autyzm, autism spectrum disorder, ASD, spektrum autyzmu, to określenie odnoszące się do zaburzeń neurorozwojowych. Autyzm nie jest chorobą i nie ma lekarstwa na autyzm. U różnych osób stopień nasilenia objawów i sama obecność symptomów może być zróżnicowana znacząco.

Wokół autyzmu narosło wiele mitów, m.in. kojarzono autyzm z sawantyzmem lub z geniuszem. Tymczasem niektóre osoby w spektrum wysoko funkcjonują i są w normie intelektualnej, a inne wymagają stałego wsparcia w codziennym funkcjonowaniu.

Autyzm – objawy

Osoby w spektrum autyzmu mogą wykazywać różne objawy, w różnym stopniu nasilenia. Najczęściej obserwowane cechy, zwracające uwagę i skłaniające do podejmowania diagnostyki, to m.in.

• trudności relacyjne, problemy w zawieraniu znajomości i przyjaźni brak empatii,
• trudności w odbiorze i rozumieniu emocji innych osób niezrozumienie metafor, żartów, dwuznaczności; dosłowny odbiór treści
• wąskie spektrum zainteresowańfiksacje na wybranych obiektach, wąskim zakresie tematycznym, szczegółowe i drobiazgowe gromadzenie wiedzy, przedmiotów itd. z jednej wąskiej dziedziny fascynacja i skupienie na wąskiej dziedzinie / wybranej zabawie, brak zainteresowania innymi rzeczami, informacjami itp.
• niechęć do zmian, nowości (nawet drobne zmiany, jak delikatne przesunięcie jakiegoś przedmiotu mogą być problematyczne)
• większe zainteresowanie przedmiotami niż innymi ludźmi
• brak kontaktu wzrokowego
• słaba mimika twarzy lub jej brak opóźnienie rozwoju mowy, głos bez intonacji, słownictwo nieadekwatne do wieku (np. specjalistyczna terminologia u małych dzieci), powtarzanie słów lub dźwięków
• powtarzanie gestów, bujanie się, stymulowanie ruchem lub dźwiękiem
• schematyczne zachowania, wykonywanie czynności w określony sposób, w określonej kolejności chodzenie zawsze tą samą drogą, w ten sam sposób np. tylko po prostopadłych płytkach
• trzepotanie rękami, bieganie z rozłożonymi rękami (jak motylek) sztywnienie unieruchomienie brak reakcji i kontaktu w nowych, trudnych sytuacjach
• reagowanie piskiem, krzykiem, na sytuacje zmian, nowości (nawet wielogodzinnym, po najdrobniejszej zmianie)
• płacz bez łez
• niechęć do metek, wystających elementów, niektórych faktur ubrań, tkanin
• przymus porządkowania otoczenia w określony sposób, szeregowanie przedmiotów, zbieractwo podobnych lub identycznych przedmiotów

Autyzm – przyczyny

Przyczyny autyzmu nie są jednoznacznie określone. Natomiast nie ma dowodów na związki autyzmu ze szczepieniami. Podejrzewa się, że znaczenie mogą mieć czynniki prenatalne i genetyczne. Wynika to z faktu, że w przypadku bliźniąt zwykle rozpoznaje się spektrum autyzmu u obojga. Inne czynniki ryzyka i potencjalne przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu to:

• starszy wiek rodziców, zdaniem niektórych badaczy, szczególnie istotnym kryterium może być wiek ojca (po 40 r.ż.)
• ciąża wielopłodowa (ciąża mnoga, np. bliźniacza)
• choroby matki w okresie ciąży (jak cukrzyca, otyłość, nadciśnienie), palenie tytoniu przez matkę w ciąży
• czynniki prenatalne, jak wewnątrzmaciczne narażenie na niektóre leki
• infekcje prenatalne i neonatologiczne, jak m.in. różyczka, opryszczka, cytomegalia, HIV
• poród przed terminem, niska masa urodzeniowa, niska ocena w skali Apgar
• zaburzenia oddychania u noworodka, konieczność tlenoterapii, konieczność resuscytacji
• zaburzenia immunologiczne, także o podłożu infekcyjnym
• zaburzenia napięcia mięśniowego
• krwotoki dokomorowe
• żółtaczka, hiperbilirubinemia,uogólnione reakcje zapalne, związane np. z zespołem przesiąkającego jelita i/lub alergiami pokarmowymi np. na kazeinę

Autyzm u dzieci

Objawy autyzmu mogą pojawiać się u dzieci już w wieku niemowlęcym. Jednak u niektórych osób znaczące symptomy pojawiają się później, np. w wieku szkolnym. Autyzm oznacza trudności w kontaktach społecznych, dlatego często zdarza się, że rozpoczęcie uczęszczania do przedszkola lub innej placówki pozwala zauważyć nieadekwatność zachowań dziecka względem rówieśników i zaburzenia rozwoju na tle grupy.

Diagnostyka autyzmu u dzieci

Rodzice nie powinni lekceważyć niepokojących sygnałów. Jednak równocześnie powinni mieć na uwadze, że pojęcie spektrum autyzmu jest szerokie i dopatrując się, można niemal u każdego zauważyć co najmniej część objawów.

Na niektórych forach dla rodziców czy grupach na Facebooku można spotkać osoby, które z upodobaniem przypisują „autyzm” każdemu choć trochę nietypowemu zachowaniu (albo nawet typowemu dla wieku przedszkolnego, jak np. chęć do zbierania patyków czy kamyków). Co gorsza, na nieweryfikowanych forach czy grupach można też przy okazji dostać szereg pseudo porad i specyfików, rzekomo skutecznych w „leczeniu” autyzmu. Trzeba przy tym pamiętać, że spektrum autyzmu nie jest choroba, nie można go wyleczyć, choć można usprawnić funkcjonowanie młodego pacjenta.

Diagnoza autyzmu to zwykle efekt kilku spotkań ze specjalistami z dziedziny psychiatrii, pedagogiki, psychologii, logopedii/neurologopedii, pediatrii. Oprócz interdyscyplinarnego zespołu, w diagnostyce korzysta się z wielowymiarowego testu tzw. Ados-2.

Autyzm u dorosłych

Niekiedy autyzm jest diagnozowany u już dorosłych pacjentów. Wynika to m.in. z uwagi na słabą dostępność możliwości diagnostycznych przed jeszcze kilku laty, nie mówiąc o kilkunastu czy kilkudziesięciu latach wstecz. Niekiedy – szczególnie dziewczynki i kobiety – potrafią maskować objawy i funkcjonować w sposób praktycznie neurotypowy.

Czasem też osoby uważane za „dziwne”, wycofane, nieśmiałe, z upływem lat zaczynają zauważać pewien schemat swoich zachowań i dlatego decydują się na podejmowanie diagnostyki pod kątem autyzmu.

Objawy autyzmu u dorosłych

Symptomy autyzmu u dorosłych są zbliżone lub tożsame z objawami autyzmu u dzieci (z uwzględnieniem różnic w zachowaniach wynikających z wieku pacjenta).Objawy autyzmu u dorosłych to m.in.

• niechęć do zmian,
• przywiązanie do rutyny, powtarzalności,
• trudności w relacjach interpersonalnych, nieumiejętność pracy w grupie, trudności w rozumieniu norm społecznych, trudności w odczytywaniu emocji innych osób, brak empatii,
• wąski obszar zainteresowań, szczegółowe zgłębianie wąskiego obszaru zainteresowań,
• niezrozumienie żartów, dowcipów, aluzji, metafor,
• schematyczne słownictwo, małomowność,
• fobie społeczne,
• niezdarność ruchowa.

Diagnostyka autyzmu u dorosłych

W przypadku dorosłych pacjentów podobnie jak u dzieci, nie ma jednego testu, który dawałaby jednoznaczne wyniki dotyczące spektrum autyzmu. Interdyscyplinarny zespół po wywiadzie medycznym wyklucza inne schorzenia i zaburzenia, które mogą powodować objawy podobne jak autyzm u dorosłych.

Autyzm wysokofunkcjonujący

Określenie „autyzm wysokofunkcjonujący” jest nieformalnym określeniem. Nie ma też ścisłych kryteriów w odniesieniu do tzw. autyzmu wysokofunkcjonującego. Osoby wysokofunkcjonujące, ale będące w spektrum autyzmu, mogą być samodzielne, ale jednocześnie mieć cechy typowe dla autystów, co bywa postrzegane jako dziwactwa, natręctwa, fobie.

Osoby uważane za wysokofunkcjonujących autystów mogą mieć też wysokie IQ, co może ułatwiać funkcjonowanie społeczne, nawet przy pewnych deficytach emocjonalnych. Uważa się, że określenie autyzm wysokofunkcjonujący może być deprecjonujące dla innych, gdyż „niskofunkcjonujący" brzmi pejoratywnie i nieadekwatnie.

Dzień autyzmu - kiedy obchodzimy Światowy Dzień Autyzmu?

Światowy Dzień Autyzmu ustanowiono w 2008 roku. Służy rozpowszechnianiu informacji, propagowaniu wrażliwości i otwartości na osoby w spektrum autyzmu. Światowy Dzień Autyzmu jest obchodzony co roku 2 kwietnia.

Katarzyna Głuszak