Jak się żyje z zespołem Retta? Poznaj historię Emilki!

Na pierwszy rzut oka Emilka, przez rodziców nazywana Mimi, to śliczna pięciolatka o czarującym spojrzeniu. Codzienność dziewczynki to jednak ból, drgawki, płacz nie do opanowania, na który nie pomagają żadne farmakologiczne środki, starte od zgrzytania zęby i niemożność kontaktu ze światem. To zespół Retta.

To genetyczna choroba, która sprawia, że mała Mimi jest uwięziona we własnym ciele. – My jesteśmy pewni, że Emilka rozumie wszystko, widać po niej, że bardzo czegoś chce, ale nie może tego ani powiedzieć, ani pokazać. Jest świadomym dzieckiem. Tyle, że przez Retta pozbawionym możliwości komunikacji – mówi pani Małgorzata, mama Emilki.

Nic nie wskazywało, że po przyjściu na świat Emilka może mieć tak wielkie problemy ze zdrowiem. Jej rodzice z radością oczekiwali swojego pierwszego dziecka, obserwowali, jak brzuch pani Małgosi się powiększa. – Czułam się rewelacyjnie, a ciąża przebiegała wręcz doskonale. Od samego początku byłam pod opieką ginekologa, który na każdej wizycie robił USG. Mieliśmy wykonywane także badania prenatalne, które nie wykazały niczego niepokojącego. Ze spokojem czekaliśmy na Emilkę – wspomina pani Małgorzata.

Upragniona córka przyszła na świat we wrześniu 2010 roku. Tak jak jej rówieśnicy z każdym miesiącem uczyła się czegoś nowego: siadała, raczkowała, stawiała pierwsze kroki, wypowiadała pierwsze słowa. Dramat rozpoczął się, kiedy Emilka miała półtora roku.

– W grudniu zauważyliśmy, że z Mimi dzieje się coś złego. Nagle zaczęły jej wypadać zabawki z rączki, dostawała niesamowitych drżeń. To coś nie do opisania, bo w ciągu kilku tygodni nasza córka utraciła wszystko to, czego nauczyła się: przestała mówić, chodzić. Myśleliśmy wtedy, że Emilka umiera – wspomina pani Małgorzata.

By znaleźć odpowiedź na pytanie, co się dzieje, dziewczynkę poddano szeregowi specjalistycznych badań.

– Zrobiono tomografię głowy, EEG i to badanie wykazało, że Emilka ma padaczkę. Wtedy wydawało mi się to końcem świata. Pamiętam, jak ta wiadomość mnie zszokowała. Nie wiedziałam jeszcze wtedy, że to dopiero początek – mówi pani Małgorzata.

Choroba Emilki postępowała, z każdym dniem było gorzej. – Mimi przestawała nas poznawać, nie reagowała na żadne odgłosy, na nic. Zrobiliśmy wszystkie możliwe badania i jedyne, co nam jeszcze pozostało, to badania genetyczne – mówi pani Małgorzata.

Już na pierwszej wizycie u genetyka usłyszeli, że tajemnicze schorzenie ich córki to może być zespół Retta. – To tak rzadka choroba, że, mimo iż pracuję z niepełnosprawnymi dziećmi, to zespół Retta znałam tylko ze studiów.

13 marca 2013 roku przyszły wyniki Emilki. – Pojechał po nie mąż. Kiedy przyjechał do mnie do pracy, spojrzałam na niego i już wiedziałam, że jest źle. Choć od tego dnia minęły już dwa lata, wciąż pamiętam ten moment. Badania genetyczne potwierdziły najczarniejszy scenariusz. W naszym życiu oficjalnie pojawił się Rett – wspomina pani Małgorzata.

– Dowiedzieliśmy się wówczas, że dla naszego dziecka nie możemy nic zrobić. W przypadku innych chorób bywa tak, iż razem z diagnozą rodzice dowiadują się, że lekarstwo na dane schorzenie jest bardzo drogie albo że dostępne jest tylko za granicą. Mogą walczyć, zbierać pieniądze, działać. My dowiedzieliśmy się, że nic nie możemy. Bo leku na tę chorobę nie ma – mówi pani Małgorzata.

Czym jest codzienność z zespołem Retta? – Czymś koszmarnym. To tak jak gdyby w ciało jednej małej dziewczynki włożyć objawy porażenia mózgowego, autyzmu, dodać lekooporną padaczkę, hiperwentylację, drgawki i stereotypię rąk – nasza Emilka wbrew swej woli klaszcze w rączki, pociera je, wymachuje czy uderza nimi. One odpoczywają tylko wtedy, kiedy mała śpi – opisuje objawy pani Małgorzata.

Świat rodziny przewartościował się w jednej chwili. Musieli na nowo zorganizować swoje życie. Ich priorytet?

Szczęście Emilki. – Zrozumieliśmy, że musimy zrobić wszystko, by ułatwić Mimi i tak już niełatwe życie. Emilka musi być rehabilitowana, bo gdyby nie była, byłaby dziś dzieckiem leżącym. Ale ta rehabilitacja nie może być celem samym w sobie, musi być intensywna, ale nie może nadmiernie męczyć naszego dziecka. Bo Emilka, pomimo iż jest nieuleczalnie chora, ma być przede wszystkim szczęśliwa – mówi pani Małgorzata.

Najgorsze nie jest niepełnosprawność fizyczna Emilki. – Ja już się przyzwyczaiłam, że codziennie dźwigam wiotką, ważącą 20 kilogramów córkę. Ale oboje z mężem nie możemy się pogodzić z tym, co przeżywa nasze dziecko. Bo zespół Retta to taka lawina emocjonalna. Nagle, zupełnie bez powodu Emilka wpada w niesamowity płacz, krzyczy, w jej oczach pojawia się straszny lęk, strach, a my nic nie możemy zrobić. Jedyne, co wtedy możemy, to przytulić ją i razem przeczekać najgorsze chwile – zwierza się pani Małgorzata.

Gotowych rozwiązań nie ma. Każdego dnia rodzice uczą się, jak żyć z chorobą swojej córki. Uczą się cieszyć każdą chwilą. I pokazywać, na czym polega życie w krainie Retta. Bo z choroby Emilki nigdy nie robili tematu tabu. Przeciwnie.

– Już miesiąc po usłyszeniu diagnozy z pomocą przyjaciół zaczęliśmy organizować koncert dla naszej Mimi. Ponieważ dziewczynki z zespołem Retta nazywa się często "milczącymi aniołami", zatytułowaliśmy go: "Tam, gdzie spadają Milczące Anioły". Od początku byłam przekonana, że im więcej osób będzie wiedziało o tym schorzeniu, czym ta choroba jest i jak się objawia, to Emilce będzie łatwiej. Chcieliśmy trochę Retta oswoić – wspomina pani Małgorzata.

Potem przyszedł czas na sesje przedstawiające Emilkę, jej rodziców, jej świat. Na pokazanie otoczeniu, że Emilka jest piękną, mądrą dziewczynką, która mimo choroby nie poddaje się – chce żyć, odczuwać. Tak jak my wszyscy.

– To, że córka nie mówi, nie oznacza, że nie rozumie i nie ma nic do powiedzenia. Bez względu na to, jak bardzo jest chora, chce się komunikować. I o to walczymy: by dać jej metodę, dzięki której będzie mogła nam pokazywać swoje potrzeby, swoje chęci, swoje zdanie. Bo ona swoje zdanie ma. Tylko nie może go werbalnie wyrazić – mówi pani Małgorzata.

Aby toczyć codzienną walkę o Mimi, rodzice dziewczynki muszą mieć dużo siły psychicznej. Tej czasem brakuje. Ale i na to nasi bohaterowie znaleźli sposób.

– Pewnego dnia mąż powiedział mi: "Gosiu, musisz sobie znaleźć jakąś formę aktywności. Jak się zmęczysz fizycznie, to twoja głowa odpocznie". Zaczęłam z nim biegać. Startowałam od zera leżącego na kanapie. Każdy kilometr był dla mnie sukcesem. Dziś nie wyobrażam sobie życia bez biegania. Biegam, bo fizyczny ból i zmęczenie tłumi na chwilę ból serca matki. Nigdy nie będę tak szybka, jak Rett, który konsekwentnie kradnie mi córkę. Ale zawsze będę go gonić – zapewnia pani Małgorzata.

A że rodzice robią wszystko z myślą o Emilce, postanowili i ją włączyć w swoją pasję. – Założyliśmy grupę biegową "Walcz jak Mimi", mamy takie żółte koszulki z tym hasłem, ze zdjęciem naszej Emilki. Kiedy ktoś biegnie za mną, widzi zdjęcie naszej córki, widzi nazwę jej choroby. Niejednokrotnie dowiaduje się, że takie schorzenie w ogóle jest. Bywa, że na mecie ludzie podchodzą do nas i pytają, co to za dziewczynka, co oznacza hasło "Rett" – mówi pani Małgorzata.

Zespół Retta nie daje o sobie zapomnieć. - Emilka jest w trzecim stadnium choroby, na etapie stagnacji. Co prawda, nie mówi i nie chodzi, ale jak ma dobry dzień, to sama raczkuje, potrafi przemieścić się do zabawki, która ją zainteresuje. Teoretycznie najgorsze mamy za sobą, ale ciągle czujemy oddech Retta na plecach, ten lęk, że może być jeszcze gorzej. Że Rett nie powiedział jeszcze ostatniego słowa. Nie poddajemy się jednak. Staramy się żyć w myśl zasady: "Nie chodzi o to, żeby przeczekać burzę, ale żeby nauczyć się tańczyć w deszczu". I my każdego dnia w tym deszczu tańczymy – mówi pani Małgorzata.