Choroba jak potwór z nocnego koszmaru

- Był czas, kiedy czułam, że przegrałam życie. Nie mogłam już nic więcej zrobić, Kuba słabł z każdym tygodniem, a nam wciąż kazano czekać na udostępnienie leku. Leku eksperymentalnego, którego jeszcze nie było na rynku, ale już wiedzieliśmy, że pomaga – mówi Małgorzata Skweres-Kuchta. Jej syn zmaga się z CLN2, nazywaną również "demencją dziecięcą". Ta nieuleczalna choroba w ciągu kilku lat doprowadza do pełnej niepełnosprawności, zaniku podstawowych funkcji, ostatecznie… śmierci.

Spis treści

1. Cały świat wali się jak domek z kart
2. Organizm jak śmietnik
3. Żywe srebro, które się zawiesiło
4. Człapie, trochę jak kaczka
5. Przeprowadzka do Niemiec
6. Drobiazgi, które cieszą
7. Kłopoty dzieli się na dwoje
8. Żeby nie było gorzej

Choć dziś CLN2, czyli Ceroidolipofuscynoza Neuronalna typu 2, dla mamy Kuby jest nie tak obcą nazwą, jak miało to miejsce jeszcze kilka lat temu, wciąż jest imieniem potwora, z którym jej 9-letni syn toczy bardzo nierówną walkę.

- Potocznie nazywa się ją "demencją dziecięcą", a ta przecież nie kojarzy się z początkiem życia, kiedy jeszcze wszystko przed tobą, wiele do doświadczenia, posmakowania - mówi pani Małgorzata.

Nie ukrywa też, że ta nazwa kojarzy jej się głównie z okrucieństwem.

Cały świat wali się jak domek z kart

- Masz fantastyczne dziecko, pełne energii, uczy się, rozwija i w pewnym momencie, nie wiadomo z jakiej przyczyny nabywane do tej pory umiejętności, jedna po drugiej w zatrważająco szybkim tempie są mu odbierane. Zaczyna się zazwyczaj od nagłego ataku padaczki, w ciągu kilku miesięcy pojawiają się problemy z chodzeniem, niekontrolowane upadki, a układanki z ulubionych puzzli przestają sprawiać radość, Twoje dziecko nie rozumie, co się dzieje, Ty też… – opowiada.

Dodaje, że gdy w końcu pojawia się diagnoza cały świat wali się jak domek z kart. Nie takiej diagnozy chciałaś…

- To też ten moment, kiedy choroba pędzi jak szalona. W wieku 5 lat dziecko nie może chodzić, traci wzrok, ostatni raz słyszysz słowo "mama". Kilka miesięcy później problemy z przełykaniem powodują, że konieczna jest gastrostomia. Ataki epilepsji przybierają na sile, mioklonie szarpią, dystonie wykręcają… tak mocno, że wszystko po prostu bardzo boli. Przychodzi moment, kiedy nie usłyszysz nawet płaczu, bo tę umiejętność choroba też odbiera. Ale nie odbiera odczuwania bólu. Jedynie rodzice "odczytują" ten ból. – mówi.

Jakub rozpoczął leczenie tuż przed 7. urodzinami. Po dwóch latach terapii jego stan jest stabilny. Przyznaje, że im wcześniej rozpoczęta terapia, tym większe szanse na normalne życie.

- Wiesz, że 10. urodziny twojego dziecka mogą być tymi ostatnimi, bo taki jest średni czas przeżycia dzieci, które cierpią na to schorzenie. U Kuby choroba zdążyła spowodować ogromne spustoszenie, jest zupełnie niesamodzielny, ale nie zdążyła wejść w najokrutniejszą fazę – podkreśla pani Małgorzata.

Organizm jak śmietnik

CLN2 jest chorobą neurodegenarcyjną. Co to oznacza?

- Zniszczeniu ulegają struktury ośrodkowego układu nerwowego. Kiedy prawidłowo rozwijające się dziecko zwiększa swoje zdolności poznawcze, a jego mózg rozwija się wraz z wiekiem, w przypadku dzieci, których dotyka to schorzenie komórki nerwowe zaczynają zanikać, chorują, giną, mózg cofa się w rozwoju, a co za tym idzie dziecko zostaje pozbawione tych umiejętności i funkcji, które do tej pory zostały wykształcone – tłumaczy prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej, Gdański Uniwersytet Medyczny.

Podkreśla, że choroba Battena, bo tak również nazywane jest CLN2, to choroba metaboliczna.

– Polega to na tym, że organizm dziecka nie produkuje enzymu, który usuwa z niego zbędne złogi tłuszczowe i białkowe. Ich nadmiar sprawia, że ludzkie ciało staje się niejako śmietnikiem, a to, co nie zostało z niego usunięte zaczyna siać spustoszenie w układzie nerwowym. Zabija kolejne neurony, a co za tym idzie wyłącza kolejne sprawności i funkcje – wyjaśnia prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Dodaje, że postęp choroby zależy nie tylko od poziomu tego nie produkowanego enzymu, ale również od tempa tworzenia się odpadów i ich usuwania.

Żywe srebro, które się zawiesiło

U Kuby pierwszym objawem również był napad padaczki. Dostał go na dzień przed swoimi trzecimi urodzinami. To był listopad 2013 roku.

Pani Małgorzata przyznaje, że nie był to jednak zwykły atak. Trwał blisko 30 minut, skończył się wymiotami.

– Dopiero teraz, gdy układam sobie w głowie te życiowe puzzle, mogę stwierdzić, że kilka niepokojących objawów pojawiło się już wcześniej. Tłumaczyliśmy je sobie wtedy tym, że nie każde dziecko musi rozwijać się na każdym etapie swojego życia książkowo. Kuba to było żywe srebro, które nagle troszkę się w tym rozwoju zawiesiło – opowiada.

Nie zawsze słyszał, co mówi do niego mama, w jego słownictwie nie pojawiało się tak wiele nowych słów, jak miało to miejsce do tej pory. Duże, niebieskie oczy, które były charakterystyczne dla chłopca, zachowywały się tak, jakby widział obraz nie przed sobą a z boku. – Myślałam, że to po prostu wada wzroku, badanie jednak niczego niepokojącego nie potwierdziło – wspomina.

Kiedy pojawił się pierwszy atak padaczki, lekarze kazali czekać na rozwój wypadków.

– Pierwszy atak nie musi nic oznaczać. Procedura dobierania leków, zwłaszcza u tak małych dzieci, trwa. Ataki powtarzały się, były coraz częstsze, ale mimo tego Kuba przez pierwszy rok choroby robił spore postępy w rozwoju. Powoli jednak pojawiały się dysfunkcje w jego motoryce. Nie chodził a "człapał", bał się wchodzić po schodach, jego ręce były mniej sprawne, zdarzało mu się nagle upadać, jakby ciało traciło na chwilę równowagę i swoją stabilność – opisuje pani Małgorzata.

Pamięta, że w tym czasie najbardziej doskwierała jej bezradność. Choć przyznaje, że starała się być cierpliwa i pokorna wobec kolejnych stawianych diagnoz, sprzeczne informacje dotyczące dolegliwości jego syna, powodowały coraz większe nerwy i niepokój.

- Wciąż nie wiadomo było, na co choruje Kuba – mówi.

Poszukiwała informacji na własna rękę. Trafiła na bloga prowadzonego przez mamę dziewczynki, która zmagała się z chorobą Battena.

- Na jej zdjęciach widziałam wiele podobieństw do stanu mojego Kuby. Mama pisała jednak o zmianach w rezonansie głowy, charakterystycznych dla CLN2. U Kuby wówczas nie były one widoczne. To zmyliło i mnie, i lekarzy – wspomina.

Człapie, trochę jak kaczka

Na trop choroby metabolicznej nakierowała rodziców chłopca, lekarka badająca jego słuch. – Zwróciła uwagę na to, że Kuba stawia stopy na szerokiej podstawie, człapie, trochę jak kaczka. Wcześniej biegał swobodnie – wspomina pani Małgorzata.

W końcu diagnoza Kuby została postawiona, gdy chłopiec miał 4 lata i 4 miesiące. – Zdaniem lekarzy jego stan był jeszcze zupełnie dobry. Biegał, układał swoje ulubione puzzle, mówił zrozumiale. Największym problemem były jego niekontrolowane upadki – mówi pani Małgorzata.

Był marzec 2015 roku. Pięć miesięcy później Kuba już nie chodził samodzielnie, nie potrafił stabilnie utrzymać w rączce łyżki. Gdy miał 5 lat przestał mówić, słabo widział, nie mógł utrzymać się w pionowej pozycji. – Przeraźliwie płakał, wybudzał się w nocy, miał problemy z zasypianiem – wspomina pani Małgorzata.

Okazało się, że jeden z podanych mu leków przeciwpadaczkowych zamiast pomagać, zatruwał organizm. Przez pięć tygodni Kuba leżał na OIOM-ie. Napięcie mięśni powodowało 40-stopniową gorączkę, puls nie spadał poniżej 180, a jego ciało, jak wspomina pani Małgorzata, było "wygięte jak banan".

Lekarze nie wiedzieli, co się dzieje i jak pomóc chłopcu. Wprowadzali go w stan śpiączki, żeby organizm choć trochę odpoczął. Z pomocą przyszli lekarze z Hamburga. To właśnie oni na podstawie dwóch podobnych przypadków doszli do tego, że powodem takiego stanu u Kuby jest właśnie lek na padaczkę.

– Zdecydowałam się na natychmiastowe odstawienie leku wbrew woli lekarzy, którzy prowadzili nas w Polsce. Na własną odpowiedzialność. To była dobra decyzja – stwierdza.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska potwierdza, że głównymi symptomami choroby są właśnie napady padaczkowe, zawieszanie się, cofanie w rozwoju intelektualnym, problemy z mową i motoryką w tym właśnie z chodzeniem.

– Kolejne to też spazmy mięśniowe, upośledzenie wzroku. Każdy kolejny rok od chwili diagnozy sprawia, że dziecko czuje coraz większe cierpienie fizyczne, zanika jego samodzielność i wzrasta uzależnienie od opiekunów. W końcu dziecko wymaga stałej całodobowej opieki, a ta wyklucza jedno z rodziców z aktywności zawodowej – mówi.

Zwraca uwagę, że CLN2 nie jest chorobą uleczalną, a w Polsce rozpoznanie tej choroby daje niewielkie pole manewru. Jedna dawka leku to koszt ok. 25 tysięcy euro, a chorzy potrzebują aż dwóch w miesiącu.

- Leczenie, które może zahamować postęp choroby, nie jest refundowane w naszym kraju. Rodzice większości z 20 dzieci, które zmagają się z tą przypadłością, wyjechały do Niemiec, gdzie postarali się o pracę, ubezpieczenie i w ten sposób ratują swoje dzieci – wyjaśnia. Dodaje, że w Polsce wciąż trwają rozmowy na temat refundacji, ale droga do tego jest długa i daleka. – Wierzę, że w końcu się to stanie – mówi.

Przeprowadzka do Niemiec

Enzymatyczna terapia zastępcza, o której mówi profesor, to Cerliponaza Alfa. W czerwcu 2017 roku terapia ta została dopuszczona do obrotu na terenie UE, a w kwietniu tego samego roku zatwierdzona przez FDA jako dostępna bez ograniczeń wiekowych.

– W terapii tej enzym, którego brakuje i którego organizm dziecka nie wytwarza, podawany jest bezpośrednio do komór mózgowych. Gromadzący się w niej zapas tej substancji wspiera normalny proces metaboliczny – wyjaśnia.

Dawka 300 mg musi być podawana, co dwa tygodnie. – To jedyna w tej chwili szansa, aby te dzieci mogły żyć i aby postęp ich choroby udało się zatrzymać. Nie możemy powiedzieć, co będzie za 20 lat, bo w tej chorobie nie możemy myśleć długoterminowo, ważne jest tu i teraz, najbliższe dni czy tygodnie – mówi profesor.

Dodaje, że jak na razie skuteczność działania terapii jest zadowalająca. Z jednego z europejskich badań klinicznych wynika, że podanie enzymu spowolniło chorobę u 20 na 23 pacjentów i było dobrze tolerowane. Nikt nie przerwał leczenia z powodu objawów niepożądanych.

Rodzice Kuby również zdecydowali się na wyjazd do Niemiec. Od diagnozy do rozpoczęcia leczenia lekiem dostępnym na rynku minęły jednak dwa lata. – Nie mieliśmy większych problemów ze zmianą miejsca zamieszkania. Ocieraliśmy się o śmierć, walczyliśmy o życie naszego dziecka. Poza tym przez wiele lat byliśmy związani ze Szczecinem, więc tuż przy granicy – mówi pani Małgorzata.

Zanim jednak pojawiła się szansa na leczenie w Niemczech, rodzice Kuby próbowali zakwalifikować go do eksperymentalnej terapii amerykańskiego koncernu farmaceutycznego.

"W najczarniejszym scenariuszu nie przypuszczaliśmy, że lek znowu będzie reglamentowany. 20 miesięcy temu, kiedy Kuba był jeszcze bardzo sprawny, usłyszeliśmy, że leku jest za mało dla wszystkich chętnych, a selekcja byłaby nieetyczna, więc musimy poczekać. Dzisiaj ta sama selekcja okazała się etyczna, a nasz Synek za bardzo się pogorszył, by opłacało się w niego zainwestować. Nie odpuścimy - będziemy w Kubę "inwestować", nieważne, w jakim stanie będzie. Mózg jest nieprzewidywalny. A Kuba jest naszym tlenem" – pisała pani Małgorzata na założonym podczas walki o zdrowie syna blogu "Platynowy Chłopczyk".

- Skąd ta nazwa? – dopytuję.

- Wystarczy spojrzeć na jego czuprynę. Ona wszystko wyjaśnia – mówi pani Małgorzata. Rzeczywiście włosy Kuby mają piękną platynową barwę.

Szansa na leczenie Kuby przyszła dopiero w 2017 roku. – Mieliśmy chyba duży dar przekonywania, bo lekarze zdecydowali się włączyć do programu 7-letnie, już ciężko chore dziecko – wspomina mama chłopca.

Drobiazgi, które cieszą

Jest przekonana, że choć Kuba nadal nie chodzi i nie widzi, terapia, której został poddany była kołem ratunkowym. Jego stan nie pogorszył się. – To, co zwykłemu śmiertelnikowi, który nie spotkał się z tym problemem, wydać się może drobiazgiem, dla nas jest wręcz milowym krokiem – mówi.

Choć Kuba wciąż wymaga stałej opieki, a takie czynności jak jedzenie czy picie buzią zabierają mu bardzo dużo czasu, możliwa jest jego rehabilitacja i różnorodne terapie, które wpływają zarówno na stan fizyczny, jak i ogólny rozwój.

– To leczenie uspokoiło nam życie, bo do tej pory każda godzina była tak naprawdę nieprzewidywalna. Możemy przez kilka godzin dziennie pracować, wyjść z domu, a byliśmy już na etapie, kiedy właściwie było to niemożliwe – mówi pani Małgorzata.

Dzięki terapii są w stanie nie tylko sami, ale też we trójkę wyjść na spacer albo do restauracji. – W małych rzeczach odnajdujemy wiele przyjemności – wyznaje pani Małgosia. Cieszy ją, że Kuba potrafi się uśmiechnąć, a swoją miną sygnalizuje, kiedy coś go boli albo że coś mu się nie podoba.

- Mamy swój język, sposób porozumiewania się. Wiemy, że lubi czerwony barszcz i zupę dyniową, a nie przepada za jarmużem – mówi.

Kuba lubi wszelakie aktywności związane z muzyką. Uwielbia masaż.

– To chyba po mamie – żartuje pani Małgorzata. Cieszy ją fakt, że Kuba przy pomocy specjalnego sprzętu, coraz więcej chodzi. – Mamy podczas tego chodzenia wspólne nogi. Mój krok to jego krok. Mimo, że na początku był lekko zdezorientowany, co się dzieje, dziś widać, że to bardzo lubi – opowiada pani Małgorzata.

Choć przez kilka lat Kuba nie wypowiadał żadnych słów, teraz wydaje dźwięki. – Nie słyszeliśmy ich wcześniej. Pojawiają się dopiero teraz i nie są przypadkowe, pojawiają się logicznie w określonych okolicznościach, np. gdy zostawi się go na moment samego w pokoju, odzywa się, jakby wołał "halo, proszę wracać" – mówi.

Kłopoty dzieli się na dwoje

Przyznaje, że sama nie dałaby sobie z tym wszystkim rady. Ogromne wsparcie ma w swoim mężu i tacie Kuby. – Radość przeżywana we dwoje jest podwójną radością, a smutek dzielony na dwoje jest o połowę mniejszy. Święta prawda – wyznaje.

Skąd czerpie siłę do opieki nad chorym dzieckiem? Sama nie wie. Żartuje, że gdyby była taka możliwość, chętnie kupiłaby jej trochę w sklepie za rogiem.

Opieka nad Kubą wymaga od niej i jej męża bardzo dobrej organizacji czasu i zajęć zawodowych. Rytm dnia wyznaczają im zajęcia rehabilitacyjne syna, które od kiedy jest leczony, mają jeszcze większy sens. Tryb życia Kuby jest dosyć regularny, co trzy godziny musi być karmiony i rehabilitowany codziennie, ale tak by nie czuł się przeciążony i zmęczony. Pracuje z nim na zmianę kilka rehabilitantek.

– Zawsze jedno z nas jest w pobliżu. Jesteśmy tuż obok, gdy Kuba ćwiczy. Dla dziewczyn, które z nim pracują to też pewnego rodzaju bezpieczeństwo na wypadek, gdyby zadziało się coś nieprzewidywalnego – tłumaczy pani Małgorzata.

Ostatnie lata, jak mówi pani Małgorzata, wiele zmieniły w każdej sferze ich życia.

– Owszem musieliśmy pewne rzeczy przeorganizować, ale mamy jedno dziecko, cały nasz świat – mówi. Jedną z tych rzeczy była też aktywność zawodowa.

Mama Kuby jest pracownikiem naukowym, zajmuje się ekonomią i zarządzaniem. Zanim Kuba zachorował, pracowała nad tematyką rozwoju innowacyjności i przedsiębiorczości, oceną efektywności inwestycji.

Te doświadczenia przeniosła na grunt ochrony zdrowia i zarządzania szeroko pojętym systemem wsparcia dla osób z chorobami rzadkimi. Zaangażowała się też w projekt zwiększania świadomości o chorobach rzadkich, w tym o CLN po polskiej stronie.

– W Polsce nie ma organizacji, która zajmowała się takimi osobami jak Kuba, a co roku do naszego grona dołącza 2-5 rodzin z dramatem tej strasznej diagnozy. Teraz staramy się stworzyć taką organizację we współpracy z niemieckimi kolegami. Siedzę w tej chorobie po przysłowiowe uszy i wiem, jak wiele przeszkód jest do pokonania. Robię to dla Kuby, ale nie tylko. W Polsce leczenie chorób rzadkich pozostawia wiele do życzenia. Od dwóch lat w Europie leczy się CLN2, w Polsce od roku proceduje się wniosek refundacyjny, a kolejne rodziny wyjeżdżają – tłumaczy.

Żeby nie było gorzej

Przyznaje, że działania na rzecz osób z chorobami rzadkimi dają jej dodatkowego kopa i nie pozwalają na myślenie, że "jest beznadziejnie".

- Był czas, kiedy czułam, że przegrałam życie. Nie mogłam już nic więcej zrobić, Kuba słabł z każdym tygodniem, a nam wciąż kazano czekać na udostępnienie leku. Leku eksperymentalnego, którego jeszcze nie było na rynku, ale już wiedzieliśmy, że pomaga. Dzisiaj, dwa lata od włączenia do terapii, kiedy chwyciliśmy za "kawałek" nadziei, nie zastanawiamy się zbyt wiele. Choroba wyhamowała, Kuba jest, potrzebuje nas, tym żyjemy – mówi.

Czy myśli o kolejnym dziecku? – Zarówno ja, jak i mój mąż jesteśmy nosicielami błędu genetycznego, więc ryzyko, że urodzi nam się znowu chore dziecko to aż 25 procent. Różne są możliwości, ale póki co, nie zastanawiamy się nad tym – mówi.

Pytana o marzenia, odpowiada krótko: "Chciałabym, żeby nie było gorzej niż jest teraz".