Autyzm atypowy daje późne objawy [wywiad]

Autyzm atypowy to zaburzenie rozwojowe należące do spektrum autyzmu, którego objawy można zaobserwować po ukończeniu przez dziecko 3. roku życia. Rozwojowi tego rodzaju autyzmu często towarzyszą poważne wady genetyczne i upośledzenie umysłowe. O tym, jak rozpoznać autyzm atypowy oraz gdzie szukać pomocy w jego diagnostyce i terapii rozmawiamy z dr Joanną Ławicką, prezesem fundacji Prodeste.

Autyzm atypowy daje podobne objawy jak autyzm dziecięcy, różni się jednak ich nasileniem oraz czasem występowania. Często diagnozuje się go u dzieci, u których autyzm daje nieswoiste, mniej charakterystyczne objawy oraz sprzężony jest z występowaniem poważnych zaburzeń genetycznych.

Jak odróżnić autyzm dziecięcy od atypowego? Jak wygląda terapia dziecka z autyzmem atypowym i jakie znaczenie ma w niej udział rodziców? Na te i inne pytania odpowiada dr Joanna Ławicka, pedagog specjalny, współtwórca i prezes fundacji Prodeste zajmującej się diagnozą, terapią i edukacją w zakresie zaburzeń ze spektrum autyzmu.

• Czym różni się autyzm atypowy od autyzmu dziecięcego?

Dr Joanna Ławicka: Autyzm atypowy jest jednostką zdefiniowaną w ICD-10, choć bardzo słabo dopracowaną – przyznają to sami autorzy tej klasyfikacji. Prawdopodobnie powstała po to, aby móc diagnozować dzieci lub osoby, które z różnych przyczyn „wymykały się” kryteriom autyzmu dziecięcego. Obecnie, diagnoza ta jest wykorzystywana bardzo rzadko lub błędnie.

Według ICD-10 autyzm atypowy możemy zdiagnozować u dziecka, które do trzeciego roku życia rozwijało się prawidłowo lub u dziecka, które posiadając wyraźne objawy w tzw. triadzie diagnostycznej nie posiada ich w ilości wskazanej przez ICD-10 dla autyzmu dziecięcego. Niestety, najczęściej z wykorzystaniem rozpoznania „autyzm atypowy” spotykamy się w wypadku błędów diagnostycznych. Osobiście spotkałam się z sytuacjami, kiedy pytając specjalistów, dlaczego rozpoznali autyzm atypowy u dziecka z klasyczną postacią autyzmu dziecięcego, uzyskiwałam odpowiedź, że nie byli pewni rozpoznania, nie chcieli dziecka „stygmatyzować”, nie chcieli przestraszyć rodziców, chcieli dać nadzieję, że to nie taki „typowy” autyzm.

• Jakie czynniki wpływają na rozwój autyzmu atypowego w późniejszym wieku? Czy 5-letnie dziecko, które do tej pory było zupełnie zdrowe, może nagle zacząć zdradzać objawy autyzmu?

J. Ł.: Sytuacje, kiedy dziecko z autyzmem rozwija się prawidłowo do 3 roku życia są niezwykle rzadkie i dotyczą na ogół poważnych wad metabolicznych, które dają późne efekty rozwojowe i w przebiegu których stwierdzić możemy występowanie objawów typowych dla autyzmu. Zgodnie ze światowymi standardami, w wypadku współwystępowania wad metabolicznych i autyzmu, należy zdiagnozować obie te jednostki. W tym wypadku kategoria „autyzm atypowy” jest zasadna, tym bardziej, że często postępująca utrata kompetencji komunikacyjnych i społecznych to pierwszy sygnał niepokojący rodziców. Warto jednak podkreślić, że jeżeli do diagnostyki zgłaszana jest taka osoba – absolutnie nie wolno poprzestać na objawowej diagnozie autyzmu atypowego. Dziecko powinno być natychmiast skierowane do ośrodka specjalistycznego celem pogłębienia badań w kierunku wad genetycznych i metabolicznych.

• Jakie objawy autyzmu atypowego powinny zaniepokoić rodziców? Czy istnieją symptomy, które są szczególnie charakterystyczne dla tej choroby?

J. Ł.: Zacznijmy od tego, że żadna z sklasyfikowanych form zaburzeń ze spektrum autyzmu nie jest chorobą. Z terapeutycznego punktu widzenia są to zaburzenia rozwojowe. Różnica jest zasadnicza. Choroba to stan statyczny, uleczalny lub nie. Zaburzenie rozwojowe oznacza ni mniej, ni więcej sytuację, w której rozwój człowieka przebiega w odmienny od standardowego sposób – od najwcześniejszych dni życia do śmierci. Nie można wyleczyć autyzmu, ale nie dlatego, że jest chorobą nieuleczalną, lecz dlatego, że chorobą w ogóle nie jest. Można pomóc osobom ze spektrum lepiej funkcjonować w świecie, rozumieć siebie i otoczenie, rozwijać swoje kompetencje. Nauczyć się żyć z autyzmem. Tak, jak osoby niewidome uczą się żyć z brakiem wzroku.

Autyzm atypowy nie daje szczególnych objawów. Jedynym charakterystycznym wzorcem będzie tylko sytuacja, w której dziecko do 3 roku życia rozwija się prawidłowo. We wszystkich pozostałych przypadkach obserwujemy typowe dla spektrum autyzmu problemy rozwojowe w sferze komunikacji, budowania relacji społecznych oraz rozwijania wzorców aktywności.

Rodziców zawsze powinny niepokoić takie sygnały jak opóźniony rozwój mowy, brak wskazywania dłonią różnych rzeczy po to, by wzbudzić nimi zainteresowanie innych osób czy większe skierowanie uwagi na przedmioty, zdarzenia, sytuacje aniżeli na ludzi w otoczeniu. Typowo rozwijające się niemowlę już w najwcześniejszym okresie życia częściej obdarza zainteresowaniem ludzi niż przedmioty. Nie wolno bagatelizować także braku wodzenia wzrokiem za wskazywanymi dziecku przedmiotami czy braku śledzenia wzrokiem kierunku patrzenia drugiej osoby.

Nie warto przy tym wierzyć stereotypom. Dzieci z autyzmem często chętnie się przytulają, nie wszystkie mają rażące trudności z nawiązywaniem kontaktu wzrokowego, wiele ma bardzo otwarty charakter i garnie się do ludzi – niestety, ponosząc przy tym niepowodzenia wynikające z trudności w ocenie potrzeb innych osób.

Czytaj też:

• Autyzm: przyczyny, rodzaje, objawy, terapia
• Rodzaje autyzmu i zaburzenia ze spektrum autyzmu
• Autyzm wczesnodziecięcy: przyczyny, objawy, terapia
• Autyzm u dorosłych. Jak wygląda życie dorosłego autysty

• Dokąd powinni skierować pierwsze kroki rodzice, którzy podejrzewają u swojego dziecka autyzm atypowy? Jakie placówki pomogą w postawieniu diagnozy?

J. Ł.: Zdecydowanie warto wybierać placówki specjalistyczne. Podobnie jak w wypadku całego spektrum autyzmu, diagnostyka jest złożona, wymaga doświadczenia i stosowania międzynarodowego standardu. Nie sposób prawidłowo i odpowiedzialnie diagnozować kogokolwiek w gabinecie, jednoosobowo, widząc dziecko przez kilka minut.

• Jak przebiega diagnostyka autyzmu atypowego?

J. Ł.: Tak samo, jak w wypadku innych zaburzeń ze spektrum autyzmu. Pierwszym krokiem jest szczegółowy wywiad diagnostyczny, drugim analiza dokumentacji dziecka i ewentualnych nagrań ze środowiska dziecka, następnym obserwacja kierowana, której przebieg rejestruje zespół diagnostyczny składający się z minimum trzech specjalistów.

W następnym kroku odbywa się badanie lekarskie prowadzone przez specjalistę psychiatrę. Na końcu cały zespół diagnostyczny, wszystkie osoby, które brały udział w procesie, zbierają dane z diagnozy, odnoszą je do klasyfikacji ICD-10 i stawiają rozpoznanie. Tak jak wspominałam - jeżeli mówimy o sytuacji, kiedy objawy rzeczywiście pojawiają się po trzecim roku życia, rola lekarza w zespole jest nieoceniona. To on musi podjąć decyzję o tym, gdzie skierować dziecko na dalszą diagnostykę, aby nie przeoczyć wady metabolicznej czy genetycznej potencjalnie zagrażającej zdrowiu lub nawet życiu.

• Jakie następstwa może mieć zbyt późne zdiagnozowanie autyzmu?

J. Ł.: W dzisiejszych czasach wczesną diagnozą jest diagnoza postawiona najpóźniej do 36 miesiąca życia. To bardzo dużo zmienia w podejściu terapeutycznym i w prognozach rozwojowych. W wypadku wczesnego pojawienia się wątpliwości rozwojowych – prawidłowo postawione rozpoznanie pozwala najczęściej uniknąć dziecku poważnych konsekwencji, z których na pierwszy plan wysuwa się obniżanie potencjału intelektualnego.

Problem pojawia się wówczas, gdy rzeczywiście mamy do czynienia z utratą kompetencji komunikacyjnych i społecznych po 3 roku życia. Wówczas wczesną diagnozą będzie sytuacja, w której rozpoznanie postawione zostanie jak najszybciej od momentu pojawienia się wątpliwości. W innym wypadku konsekwencje braku rozpoznania lub zbyt późnej diagnostyki mogą być naprawdę tragiczne. Wiele wad metabolicznych to wady, które przy braku interwencji prowadzą do śmierci. Nie można lekceważyć takiej możliwości ani tłumaczyć późnego pojawienia się objawów w sposób niemający odniesienia do faktów naukowych.

Spotkałam się z sytuacją, kiedy otoczenie tłumaczyło pogłębiające się, regresywne zaburzenia rozwoju dziecka, które pojawiły się w piątym roku życia… szczepieniem. Nie można w ten sposób postępować. Nie ma żadnych dowodów na związek autyzmu ze szczepieniami, a są liczne i poważne badania dowodzące, że tego związku nie ma.

• Niektóre objawy autyzmu pokrywają się z objawami, jakie daje zespół Aspergera. Czy można te dwie jednostki pomylić? Czy taka pomyłka może wpłynąć na przebieg i postępy w terapii?

J. Ł.: Popełnienie takiego błędu świadczy o kompletnym niezrozumieniu zasad diagnostyki różnicowej w obrębie całościowych zaburzeń rozwoju. Podstawowe kryteria różnicujące zespół Aspergera z autyzmem to brak opóźnienia rozwoju mowy oraz prawidłowy poziom rozwoju intelektualnego, pozwalający na typową dla wieku adaptację życiową. Jeżeli dziecko spełnia te dwa plus dodatkowe kryteria - diagnozujemy zespół Aspergera. Jeżeli dziecko ma opóźniony rozwój mowy - musimy zdecydować się na inną formę całościowych zaburzeń rozwoju. W przypadku gdy stwierdzamy, że rozwój dziecka wyczerpuje kryteria autyzmu dziecięcego, temat zamykamy na tym rozpoznaniu.

W części opisowej ICD-10 znaleźć możemy szczegółowe wskazówki twórców klasyfikacji pozwalające zrozumieć istotę autyzmu atypowego. Pierwszym wskazaniem do takiego rozpoznania jest wspomniane wystąpienie objawów po 3 roku życia, ze wszelkimi konsekwencjami takiej sytuacji, które już omówiłam.

Drugim jest specyficzna sytuacja, kiedy to u dziecka z ciężkimi, sprzężonymi niepełnosprawnościami, w tym najczęściej poważnym obciążeniem rozwoju intelektualnego, obserwujemy także deficyty w triadzie diagnostycznej dla całościowych zaburzeń rozwoju. Powstaje wówczas poważny dylemat diagnostyczny – na ile obserwowane trudności dziecka wynikają z ogólnej niesprawności, a na ile są bezpośrednim przejawem autyzmu?

W tym wypadku, kiedy obraz rozwoju jest niejednolity, objawy pod względem ilościowym nie do końca pasują do kryteriów autyzmu dziecięcego, a jakościowo rozmyte są przez ogólną niesprawność – także możemy pokusić się o rozpoznanie autyzmu atypowego. Mówimy wówczas o nietypowości symptomatologii. Natomiast – jak łatwo dostrzec – są to sytuacje uniemożliwiające pomylenie autyzmu atypowego z zespołem Aspergera.

Tu warto dodać, że ICD-10 pozwala zdiagnozować także dzieci wysoko funkcjonujące, które nie spełniają kryteriów autyzmu dziecięcego (ilościowo lub jakościowo) ani zespołu Aspergera (np. z powodu opóźnionego rozwoju mowy, który szybko pegł gwałtownej poprawie). Taką możliwość stwarza kategoria F84.8 – Inne całościowe zaburzenia rozwojowe.

Czytaj też:

• Jak wygląda życie dorosłego autysty?
• Autyzm wysokofunkcjonujący: przyczyny, objawy, terapia

• Na czym polega terapia dziecka ze zdiagnozowanym autyzmem atypowym?

J. Ł.: Tak jak w wypadku każdego dziecka ze spektrum autyzmu – terapia musi być bardzo zindywidualizowana oraz obejmować całą rodzinę. Musimy sobie powiedzieć to jasno i wyraźnie: nie da się pomóc dziecku z autyzmem pracując z nim w gabinecie, przy stoliku. W ten sposób, owszem, możemy skorygować pojedyncze, wąskie funkcje rozwojowe, ale w żaden sposób nie pomożemy dziecku w obszarze rozwoju relacji i komunikacji. Tego nie da się zrobić w oderwaniu od najbliższego środowiska dziecka, ponieważ tylko w nim uczy się ono komunikować oraz budować prawdziwe relacje.

Terapia powinna być zawsze połączona z programem dla rodziców, który pozwoli im dokładnie zrozumieć specyfikę rozwoju swojego dziecka, zaakceptować je i zrozumieć jego specyficzne potrzeby. To nie jest łatwe zadanie, ale możliwe do wykonania. Poradnia przy naszej Fundacji odpowiada na tę trudną potrzebę formułą Rodzinnych Spotkań Terapeutycznych (RST). Jest to kompleksowy program terapii pozwalający zarówno wypracować kierunek w jakim należy wspierać rozwój dziecka w poszczególnych jego obszarach, jak również objąć skutecznym wsparciem całą rodzinę – rodziców i rodzeństwo.

W toku codziennej terapii, poza RST, rodzina powinna wspierać u dziecka rozwój kluczowych kompetencji związanych z budowaniem relacji społecznych. Mówimy tu przede wszystkim o rozwijaniu Teorii Umysłu, szukaniu strategii stympacji procesów relacyjnych, wprowadzaniu technik alternatywnej i wspomagającej komunikacji oraz specjalnych strategii wychowawczych, które pozwalają dziecku odzyskać poczucie bezpieczeństwa i przewidywalności. Ważnym elementem będzie także przeciwdziałanie skutkom trudności w analizie i syntezie bodźców sensorycznych, jednak musimy zdawać sobie sprawę, że samo wsparcie dziecka w tym zakresie nie przeciwdziała pogłębianiu się trudności społeczno-komunikacyjnych.

W naszym społeczeństwie nader często patrzymy na spektrum autyzmu jak na zaburzenia zachowania. Proces terapeutyczny nakierowany jest wówczas na eliminację zachowań odbiegających od ogólnie przyjętych norm. Tymczasem nie tędy droga. Fakt, że dziecko przestało np. machać rękami w ekscytacji nie oznacza, że rozumie swoje emocje i wie, że inni ludzie są ciekawi jego stanu emocjonalnego oraz jego przyczyn. Tym samym nie potrafi odnieść się do stanów innych osób, a w konsekwencji – nadal nie ma zasobów, aby budować uwspólnione, satysfakcjonujące relacje z otoczeniem.

Czytaj też: Komunikacja alternatywna i wspomagająca dla osób mających problemy z porozumiewaniem się

• Psychologowie przewidują, że w nowej wersji klasyfikacji ICD zniknie podział na poszczególne rodzaje autyzmu i zostaną one zastąpione jedną jednostką chorobową – „zaburzeniami ze spektrum autyzmu”. Czy Pani zdaniem takie rozwiązanie jest korzystne dla pacjentów?

J. Ł.: To już nie jest kwestia przewidywań – ta zmiana nastąpi. Zmiany w ICD są zawsze skorelowane ze zmianami w amerykańskiej klasyfikacji DSM, która już w najnowszej wersji zlikwidowała podział na podkategorie kliniczne. ICD z pewnością podąży tą ścieżką, co oznacza, że wkrótce będziemy diagnozować po prostu Zaburzenia ze Spektrum Autyzmu (ASD). To bardzo dobry zabieg. Ograniczy z pewnością ilość błędów diagnostycznych. Mam także nadzieję, że dodatkowo zwiększy ilość osób diagnozowanych w najwcześniejszym dzieciństwie.

Warto natomiast powiedzieć, że w podejściu terapeutycznym, a nie medycznym, staramy się unikać sformułowania „pacjent”, ponieważ sugeruje ono podejście medyczne i stan chorobowy. Osoba z autyzmem nie jest chora, więc nie jest w związku z tym pacjentem.