Kinga choruje na EDS. "Ścięgna rozciągają się jak gumka. Każdy dzień to cierpienie"

- Mój największy problem to ból. Tego bólu nie widać, lekarze nie mogą go zmierzyć ani ocenić. Ale definiuje moje życie - mówi Kinga, która zmaga się z zespołem Ehlersa-Danlosa. Chociaż objawy miała od dzieciństwa, chorobę zdiagnozowano dopiero po 30-stce. EDS odebrał jej już wiele - w tym pracę i hobby. - Moja choroba jest niewidzialna, ale nie znaczy, że nie istnieje! - mówi Kinga. Jak wygląda życie z EDS, z jakimi problemami muszą mierzyć się chorzy? O tym w najnowszym odcinku "Żyję z...".

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to rzadka choroba genetyczna. U chorego dochodzi do zaburzenia w syntezie lub strukturze kolagenu - budulca tkanki łącznej. W efekcie zmaga się on z wieloma problemami zdrowotnymi. Często pierwszym - charakterystycznym - objawem EDS jest nadmierna wiotkość stawów, co prowadzi do zwichnięć.

Choroba nie dotyczy jednak wyłącznie stawów, lecz całego organizmu, gdyż tkanka łączna znajduje się w wielu narządach, w tym w płucach, przełyku, jelitach czy w układzie sercowo-naczyniowym. Dlatego każdy pacjent ma inne dolegliwości.

- Jest kilkanaście typów EDS, mój typ to hipermobilny. Hipermobilność z punktu widzenia biomechaniki to zaburzenie polegające na wyraźnym zwiększeniu zakresu ruchów w stawach lub kręgosłupie poza określone normy. Wygląda to tak, że torebki stawowe ulegają rozluźnieniu, wiązadła wydłużają się, stawy mają nadmierny zakres ruchu, kręgosłup zwiększa swoją gibkość, natomiast mięśnie stabilizujące stawy stają się słabsze i mają problem z koordynacją. Nawet dość poważne urazy nie kończą się zerwaniem ścięgien. Ścięgna rozciągają się jak gumka, staw wychodzi poza zakres, rzepka jest poza swoim miejscem. - mówi Kinga Denoch, bohaterka najnowszego odcinka "Żyję z". 

Objawy EDS nie są charakterystyczne

Objawy EDS są różne, u każdego chorego mogą być inne. - U mnie to m.in hipermobilność stawów, zwyrodnienie wielostawowe, wielopoziomowa dyskopatia, zespół bólowy kręgosłupa, wewnętrzne uszkodzenia stawu kolanowego, niewydolność serca i układu krążenia, zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej, dysautonomia, MCAS, zespół jelita drażliwego, nietolerancje pokarmowe, niedoczynność tarczycy, torbiel przysadki, moczówka prosta, hiperinsulinizm, prolaktynemia, hipoosmolarność, hiponatremia, APS 2, niedoczynność kory nadnerczy, migrenowe bóle głowy, fibromialgia, zaburzenia snu, zespół chronicznego zmęczenia, depresja, zaburzenia lękowe. - wylicza nasza bohaterka.

- Ból i zmęczenie to moje dwa największe problemy. Ze względu na ból, który mi towarzyszy muszę każdego dnia zażywać leki opioidowe, które tylko częściowo łagodzą ból i pozwalają na funkcjonowanie. U mnie zmęczenie objawia się zawsze w podobny sposób:  bólem całego ciała. Boli absolutnie wszystko: kości, ścięgna, skóra, głowa (najczęściej to potworna migrena z aurą, czyli moje zmysły są tak wyostrzone, że nie są w stanie znieść smaku, zapachu, światła, hałasu). Szczęka zaciska się, potęgując jeszcze bardziej ból. Ciało boli nie tylko przy ruchu, boli nawet zetknięcie z łóżkiem czy ubraniem. Innym objawem jest wysoka gorączka, która szybko rośnie do 39 stopni, czy bardzo silne wymioty oraz bezsenność. - Mam też napady lęku, spowodowane samą świadomością tego, iż takie stany po prostu wracają, niezależnie od tego, jak bardzo się staram dbać o siebie i uważać, by się nie przemęczyć.

Wyboista droga do diagnozy

W przypadku EDS lekarzom  bardzo trudno jest szybko postawić właściwą diagnozę.

- Moja droga to diagnozy była długa, kręta i bardzo wyboista, w zasadzie zaczęła się od razu po urodzeniu. Mama podejmowała wiele prób, by zainteresować lekarzy moimi objawami, nigdy się nie udało. W wieku nastoletnim zostałam odesłana do psychiatry i psychologa. Na terapię chodziłam kilkanaście lat. W moim przypadku, gdyby nie wparcie psycholog na pewno bym się poddała i wycofała, to ona ciągle motywowała mnie do podejmowania kolejnych, prób zainteresowania lekarzy moimi nietypowymi objawami, które były już znaczne, utrudniające pracę i życie. Po kilku latach intensywnego chodzenia od lekarza do lekarza trafiłam do profesor Haus do Poradni Genetycznej w Bydgoszczy. - wspomina Kinga Denoch.

- Diagnoza, mimo że choroba jest postępująca i nieuleczalna, przynosi głównie ulgę psychiczną, bo można zdjąć z siebie łatkę hipochondryka. Po wielu latach tajemniczych objawów niewpisujących się w standardowe choroby, bagatelizowania przez lekarzy, latach frustracji i rozczarowań dostałam diagnozę i natychmiast pojawiała się panika i oczekiwania, bo w końcu lekarze już wiedzą, z czym mają do czynienia i pomogą. Niestety nie jest to takie proste. Są na świecie ośrodki dedykowane chorym na EDS, w których specjaliści kompleksowo pomagają łagodzić objawy, zapobiegać, jednak w Polsce to nadal tylko strefa marzeń. Zaczyna się pielgrzymowanie do przeróżnych specjalistów, których wiedza o chorobie bywa znikoma i tak naprawdę trudno o w pełni skuteczną pomoc. - dodaje.

Leczenie EDS: nie tylko leki. "Ruch boli, ale brak ruchu boli dużo bardziej"

Jak leczy się EDS? - U osoby chorej na EDS zaburzone jest powstawanie i budowa kolagenu, budulca tkanki łącznej, dlatego od razu nasuwa się pomysł, by zacząć brać kolagen w ilościach hurtowych i tym samym zapewnić sobie dostęp do tego budulca, ale to nie takie proste. Bo przyjęty zewnętrznie kolagen nie jest zwyczajnie wchłaniany i przetwarzany na odbudowę tkanek w chorym organizmie. Może wyrządzić więcej szkody niż pożytku. Więc niestety nie ma skutecznego leku, by leczyć zespół Ehlersa-Danlosa. - mówi Kinga Denoch.

-  Nie znaczy to, że nie przyjmuje żadnych leków i nie pomagam swojemu organizmowi. Biorę cały zestaw witamin i suplementów które, choć w minimalnym stopniu są wchłaniane, to jednak pomagają egzystować i zapobiegać powikłaniom. Do najważniejszych należy witamina D3 i C oraz wapno, które pomagają moim kościom. W moim przypadku ważne są też elektrolity i witaminy z grupy B. Druga grupa leków pomaga funkcjonować moim hormonom. Trzecia grupa to leki na alergie i nietolerancje, głównie antyhistaminowe i maści łagodzące podrażnienia skórne. Czwarta grupa, bez której nie jestem, w stanie funkcjonować to leki przeciwbólowe. Są to maści przeciwbólowe, leki przeciwbólowo-przeciwzapalne i leki opioidowe. Piąta grupa to leki i zioła pomagające mojemu układowi pokarmowemu i wspomagające trawienie. Powinnam jeszcze zażywać leki antydepresyjne, ale niestety wchodzą one w reakcje z lekami hormonalnymi i bardzo zaburzają ich działanie, co rodzi szereg komplikacji. - dodaje.

- Poza farmakoterapią sposoby na radzenie sobie z EDS to przede wszystkim nieustanna praca nad układem kostno-szkieletowym. Ruch boli, ale brak ruchu boli dużo bardziej. To zdanie najlepiej obrazuje zagadnienie ruchu i aktywności w EDS. Ja od dziecka jeździłam na rowerze, wrotkach, rolkach, tańczyłam, chodziłam: na długie spacery po lesie i po górach, uwielbiałam gimnastykę. Niestety nie mając diagnozy i świadomości, że nie każdy ruch jest dla mnie dobry, nadwyrężałam swoje stawy. Efektem tego jest m.in. zesztywnienie niektórych stawów, zniszczone chrząstki, porozciągane ścięgna. Bardzo ważne jest, by indywidualnie dobrać odpowiednią formę ruchu do możliwości organizmu, tak by go nie przeciążać, czy nie powodować jeszcze większych przeprostów.

Sprawdza się regularny umiarkowany wysiłek fizyczny. Pomocna bywa też krioterapia, naświetlania, a w wersji domowej termofor i okłady z lodu. Ja dobrze znoszę akupunkturę, ból nie zmniejsza się w jakiś istotny sposób, ale ogólnie zabiegi poprawiają kondycję organizmu. Bez terapii manualnej i masażu w zasadzie nie mogę żyć, znacząco zmniejszają ból, choć wcześniej muszę się bardzo nacierpieć. Wszelkiego rodzaje kąpiele, zarówno te profesjonalne w ośrodkach (mineralne, borowinowe, siarkowe), jak i te domowe (w ziołach, solach, minerałach) to również świetny sposób na regenerację ciała umęczonego ciągłą walką z chorobą. - podkreśla Kinga Denoch.

Choroba odbiera szansę na karierę zawodową  

Chorzy na EDS przeważnie nie są w stanie się realizować. - Z wykształcenia jestem historykiem sztuki. Wykorzystując swoje zdolności plastyczne i praktykę w handlu, gdyż pochodzę z rodziny handlowców, związałam się z branżą odzieżową, gdzie realizowałam się, jako visual merchandiser, stylista, trener, regionalny kierownik czy dyrektor operacyjny. - mówi Kinga Denoch.

- Praca zawodowa zawsze mnie wykańczała fizycznie, jednak moje samozaparcie, odpowiedzialność oraz wykonywane zawody, które dawały mi dużo radości i swobody działania, pozwalały mi dość długo na aktywność. Gdy w pierwszej firmie oddelegowano mnie na inne stanowisko i przez jakiś czas siedziałam za biurkiem po 8 godzin, robiąc grafikę komputerową, skończyło się to półrocznym zwolnieniem lekarskim i nieznalezieniem przyczyny bólu nadgarstka i kręgosłupa, a było to silne przeciążenie mięśni i stawów. - wspomina. 

- Zmieniłam pracę i znów miałam większą swobodę i bardziej urozmaicone działanie. Jeździłam do salonów, gdzie wraz z załogami dbałam o ich wygląd, otwierałam nowe sklepy, miałam trochę pracy biurowej przy komputerze i to się sprawdzało. Do czasu, gdy firma oddelegowała mnie na rok do pracy na Ukrainie. Jeździłam w zbyt długie trasy, czasem po 1500 km, w czasie których trudno było o regularne postoje, robiłam podobne rzeczy, ale stres związany choćby z życiem w obcym wschodnim państwie był bardzo duży. Wróciłam stamtąd z infekcją, która bardzo szybko zaatakowała również stawy, a w efekcie przestałam chodzić. Miałam olbrzymi wysyp różnych objawów dotyczących wielu narządów. To wtedy zaczęła się moja niekończąca się pielgrzymka od lekarza do lekarza, by ustalić, co mi jest. - mówi Kinga Denoch.

- Najszybciej udało mi się zdiagnozować bardzo poważne zaburzenia hormonalne, z bólem i problemami kostnymi zeszło się dużo dłużej. Moja długa absencja dała pracodawcy możliwość rozwiązania ze mną umowy. Gdy w końcu trafiłam do profesor Haus, uświadomiła mi, co się dzieje z moim ciałem, dlaczego mam takie problemy, gdy siedzę przed komputerem czy prowadzę samochód. Oceniła też mój stan choroby na zaawansowany, w swojej opinii wyraźnie zaznaczyła, że nie mogę podejmować żadnej pracy w tym biurowej z uwagi na przeciążenia stawów. Osobiście nie chciałam w to wszystko uwierzyć i szłam na kolejne rehabilitacje z nadzieją, że ta mnie usprawni na tyle, bym mogła znów podjąć czynności zawodowe. Podejmowałam kolejne prace i zwyczajnie nie dawałam rady fizycznie.

Przeszłam załamanie psychiczne, nie mogłam zrozumieć, dlaczego nie mogę wziąć się w garść, mimo że tak bardzo tego pragnę. Cały czas myślałam jak wykorzystać moje dotychczasowe wykształcenie, wiedzę i umiejętności. Wtedy zrodził się pomysł, bym podjęła pracę jako szkoleniowiec. Nie przewidziałam, że szkolenia równa się długotrwałe wykonywanie jednej czynności a tym samym przeciążenia stawów. Zakończyło się fiaskiem, długotrwałe mówienie spowodowało przeciążenie strun głosowych i utratę głosu, o bólu szczęki i krtani nie wspominając. Powoli docierało do mnie, że mimo wkładanego wysiłku nie osiągam rezultatów i być może to, co mówią lekarze, psycholog to prawda i czas zwolnić, odpuścić. - podkreśla.

"Oddałabym wszystko by wrócić do pracy"

- Zwróciłam się do ZUS o rentę i zaczęło się moje ponad 6-letnie piekło. Nigdy nie myślałam, że moje wykształcenie, czy zawsze rzetelna praca obrócą się przeciwko mnie. - wspomina Kinga Denoch. - Niestety zarówno na komisjach ZUS-owskich, jak i w Sądzie były to argumenty, by odebrać mi przyznaną rentę chorobową. „Ma pani wyższe wykształcenie, nie musi pani pracować fizycznie. Praca za biurkiem nie męczy”.

„Studiowała pani, pracowała i co nagle pani nie może?” Mam coraz mniej siły, by walczyć z chorobą, a muszę stawiać czoła bezdusznym instytucją, które w imię prawa odbierają mi godność i nadzieję. Owszem studiowałam, zrobiłam nawet magistra, co w sumie zajęło mi 10 lat. Po liceum, w którego czasie bardzo dużo chorowałam, potrzebowałam 2 lat, by odpocząć i podjąć kolejne wyzwanie. 5 lat studiów tak mnie wyczerpało, że do pisania pracy magisterskiej miałam szansę usiąść dopiero po 3 latach.

Oddałabym wszystko by wrócić do pracy, by nie prosić żadnej instytucji o wsparcie finansowe, by znów patrzeć bez strachu w przyszłość. Moim największym marzeniem jest, by choroba odpuściła, tak bym mogła pracować i samodzielnie się utrzymywać. - dodaje Kinga Denoch.

"Sztaluga wylądowała w piwnicy"

Choroba pozbawiła Kingi nie tylko możliwości normalnej pracy, ale też hobby. -  Dwie największe moje pasje to taniec i malarstwo. Niestety choroba sukcesywnie mnie ich pozbawiała. Sztywne i ciągłe podwichnięcia stawów, męczliwość i osłabienie mięśni oraz niemożność pozostawania dłużej w jednej pozycji i powtarzania czynności sprawiły, że sztaluga wylądowała w piwnicy, a na parkietach nie ma już radośnie pląsającej dziewczyny. - mówi Kinga Denoch.

- Oczywiście próbuję szukać nowego hobby, próbuje jakoś sobie osładzać życie przyjemnymi rzeczami, bo nie da się żyć tylko chorobą, bólem, lekarzami i badaniami, ale jak na razie nic nie dorównuje temu uczuciu wolności, jakie dawał mi taniec i nieskrywanej radości, kiedy coś rysowałam, a jeszcze lepiej paćkałam farbami. Uwielbiam chodzić na wystawy do galerii, muzeów, staram się chodzić na spacer i cieszyć przyrodą.- dodaje.

- Choroba zabrała pracę, stabilność finansową, ale i satysfakcję, rozwój. Zabrała ukochane hobby. Sukcesywnie pozbawia mnie grona znajomych, bo trudno się kumplować z kimś, kto ciągle jest zmęczony, obolały i trawiony przez depresję. Zabrała mi też możliwość spełnienia się jako mama. Macierzyństwo dla kobiety z EDS to bardzo trudny temat. Wiele kobiet nie wiedząc, że są chore, zachodzi w ciążę (o ile zaburzenia hormonalne nie komplikują im tego zajścia) i dopiero pod czas porodu rozgrywają się dramaty (krwotoki, pęknięcia miednicy, zwichnięcia bioder).

Najczęściej ciąża i poród bardzo zaostrzają objawy choroby. Młoda mama ma poważne problemy, by opiekować się dzieckiem, którego np. wiotkość, dysplazje bioder, nietolerancje pokarmowe, są pierwszym krokiem do diagnozy zarówno dziecka, jak i matki. Ciąża i poród są ryzykowne dla kobiety, która przekazuje swojemu dziecku geny, w tym te wadliwe. Jak dla mnie ryzyko jest ogromne i wiem, że wiele dziewczyn, które dowiedziały się odpowiednio wcześnie o EDS, rezygnuje z posiadania dzieci. - podkreśla Kinga Denoch.

"Czuwała nad mną Opatrzność i nie urodziłam dziecka"

- Moja mama nie wiedziała, że choruje na EDS. Bardzo często była brana za hipochondryczkę i lekceważona przez lekarzy. Po urodzeniu mnie jej EDS się rozszalał. Od najmłodszych lat widziałam jak dzień po dniu, zmaga się z bólem i szeregiem dolegliwości. M.in. miała problemy z układem pokarmowym, nerwowym, zaburzenia hormonalne, silną osteoporozę, bardzo słabe serce, depresję. Przeszła kilka operacji, pierwszą, gdy miałam 8 lat, a ona toczyła bój z rakiem. Właśnie rak ostatecznie ją złamał, gdy drugi raz przypuścił atak. Mama, zachodząc w ciążę, nie wiedziała, że może przekazać dziecku wadliwe geny i skazać na chorobę. - wspomina Kinga Denoch.

- Ja od dziecka przypuszczałam, że to jest jakieś podejrzane, że obie tak dużo chorujmy i zawsze miałam ogromny lęk przed posiadaniem dzieci, gdy ostatecznie usłyszałam diagnozę, cieszyłam się, że był we mnie zawsze ten lęk oraz czuwała nad mną Opatrzność i nie urodziłam dziecka. Choć bardzo mi brakuje potomstwa, bezwarunkowej miłości i spełnienia się w roli mamy to cieszę się, że moje dziecko nie musi odwiedzać mnie w szpitalu, wzywać karetek, wozić na SOR, znać szeregu leków ratujących życie.

Tego wszystkiego, co towarzyszyło mi od 7 roku życia, gdy nasz lekarz rodzinny bardzo szczegółowo wytłumaczył mi jak ratować moją Mamę. Od kiedy wiem, że jestem chora na EDS i jakie jest ryzyko przekazania potomstwu wadliwych genów, przepełnia mnie lęk i przekonanie, że chyba nie potrafiłabym sprowadzić na świat dzieciątka, które mogę skazać na wieczny ból, na niepełnosprawność. Ten lęk jest olbrzymi, paraliżujący i skutecznie przesłania mi moją własną chęć spełnienia się w roli matki. - mówi Kinga Denoch.

"Boję się braku samodzielności"

EDS to choroba nieobliczalna. Ale nie tylko ona jest dla chorych powodem do strachu. - Zawsze się boję, że przez te moje normalne bóle i dolegliwości przegapię jakąś chorobę zwykłych ludzi, nie zgłoszę się na czas do lekarza. Już dawno przestałam zwracać uwagę na wszelkie zwichnięcia, podwichnięcia, jeśli mogę nadal ruszać daną częścią ciała, to zakładam ortezy, bandaże elastyczne, biorę kule, okładam lodem, maścią przeciwbólową i tyle. Od dziecka mam bardzo duże bóle brzucha, potrafię je skutecznie ignorować. Podobnie ma się sprawa z zawrotami głowy, drętwieniem i omdleniami. Te ostatnie czasem mnie martwą, gdy są nagłe i dochodzi do utraty przytomności. - mówi Kinga Denoch.

- Bardzo się boję braku samodzielności i możliwości poruszania się. Przeraża mnie ta perspektywa, dlatego ćwiczę i ciągle walczę o rehabilitację, z nadzieją, że uda mi się utrzymać ciało w sprawności. Boje się wizyt w szpitalach, gdzie lekarze często nie wiedzą jak postępować z chorym na EDS. Wizyty na SOR-e bywają bardzo traumatyczne, trwają wiele godzin, a do objawów, z jakimi się przyszło, dochodzi jeszcze zmęczenie ciała wielogodzinnym siedzeniem na krzesełku. Najbardziej boję się, że ZUS znów w cudowny sposób mnie uleczy, kwestionując to iż mój każdy dzień to cierpienie.  - podsumowuje.

Katarzyna Hubicz