"Jest na kiełbasę wyborczą, Igor ma cierpieć". 90 dzieci bez dostępu do leczenia

"Kolejne odrzucenie, jakbyśmy byli niewidzialni. Wydają miliony na swoją telewizję czy wille. Ta znieczulica jest przerażająca – jest nas garstka, mamy małą siłę wyborczą, to mają nas gdzieś. Czy naprawdę będziemy musieli wyemigrować z Polski, żeby dziecko miało szansę otrzymać jedyny dostępny lek? Nikogo w tym kraju nie obchodzimy" – mówi zrozpaczona Renata Ostrowska, mama Igora chorującego na achondroplazję.

W sierpniu z listy leków, które mogą być stosowane w ramach procedury RDTL (Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych), skreślono preparat Voxzogo (wosorytyd). Ta decyzja Ministerstwa Zdrowia zaskoczyła pacjentów i lekarzy. Chodzi o przełomową terapię, stosowaną w leczeniu rzadkiej choroby uwarunkowanej genetycznie - achondroplazji. W ubiegłym roku lek znalazł się na ministerialnej liście technologii o wysokim poziomie innowacyjności. Można się więc było spodziewać raczej szerszego stosowania wosorytydu, a nie pozbawienia pacjentów ostatniej ścieżki dostępu do gwarantowanego leczenia. W kraju, w którym regularnie deklaruje się troskę o osoby niepełnosprawne i podobno "intensywnie wdraża" program wsparcia osób z chorobami rzadkimi, ta decyzja to niezrozumiały skandal.

Achondroplazja to nie amerykański sen

Nazwa „achondroplazja” zapewne niewielu osobom coś mówi, chociaż zdecydowana większość osób widziała osoby nią dotknięte. Jej zauważalne konsekwencje to przede wszystkim niskorosłość i zaburzone proporcje ciała (głównie krótkie kończyny).

Osoby z achondroplazją czasem pojawiają się w wielkich hollywoodzkich produkcjach czy formatach pokazujących ich codzienność. Niestety, prawdziwe życie z tą chorobą to nie amerykański sen.

Zabójcze bezdechy, powikłania neurologiczne i kardiologiczne, znacząco skracające długość życia w stosunku do populacji, nieznośny ból pleców, kończyn, deformacje wymagające niejednokrotnie zabiegów chirurgicznych, prowadzące do ciężkiej niepełnosprawności – to tylko niektóre konsekwencje choroby.

Kiedy masz bardzo krótkie ręce, najprostsze czynności, choćby uczesanie się, ubranie, napicie się wody, są wyzwaniem. Niski wzrost utrudnia nawet zapalenie światła, otwarcie drzwi,skorzystanie z toalety. Nie ma szans na samodzielność, stąd od lat terapie, niejednokrotnie bolesne, kojarzące się wręcz z torturami, koncentrują się przede na walce o każdy centymetr ciała. To nie fanaberia i kwestia poprawiania urody, ale perspektywa dłuższego, lepszego życia. Niestety, efekty zazwyczaj były znikome, żadne, a nawet pogłębiające niepełnosprawność.

Voxzogo (wosorytyd), czyli przełom

10 lat temu Komisja Europejska uznała za zasadne dalsze badania i stosowanie nowego leku Voxzogo w terapii achondroplazji. Został wtedy tzw. lekiem sierocym, czyli wartym wspierania na zasadach szczególnych, ze względu na przeznaczenie dla wąskiej grupy chorych.

Po potwierdzeniu skuteczności terapii, dowiedzeniu jej pełnego bezpieczeństwa, w 2021 roku EMA (Europejska Agencja Leków) dopuściła lek już do standardowego obrotu na terenie Unii Europejskiej.

Wkrótce potem, w wielu krajach, w tym: Czechach , Austrii, Rosji, Hiszpanii, Portugalii, Szwajcarii, Francji czy Niemczech, preparat stał się dostępny w ramach refundacji.

W Polsce też miało być pięknie. Znakomite oceny terapii od specjalistów, poparcie Ministerstwa Zdrowia, interpelacje polityków, wreszcie RDTL (Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych).

To procedura gwarantowana, która, wbrew nazwie, nie służy tylko do bezpośredniego ratowania życia, ale także umożliwiania dostępu do nowych leków ratujących jego jakość, ratujących zdrowie. Najczęściej stosowana przejściowo, przed wprowadzeniem regularnej refundacji, by umożliwić chorym jak najszybciej leczenie.

Voxzogo w Polsce dostaje aktualnie 10 pacjentów. Według danych Stowarzyszenia na rzecz dzieci z achondroplazją, które szacunki opiera na ministerialnych danych, potrzebujących terapii może być ponad 500 osób. Wiele z nich nawet nie wie o możliwości leczenia, nie trafiło do ośrodka, który jest uprawniony do ubiegania się o RDTL dla pacjentów.

Ok. 90 dzieci to te, które teraz czekają na leczenie. Tak wynika z ankiety stowarzyszenia. Realnie nie wiemy, ilu potrzebujących może jeszcze być. Podobno budujemy w Polsce wiarygodną bazę pacjentów z chorobami rzadkimi, by do potrzebujących docierać, kiedy pojawią się możliwości terapeutyczne. Na razie proces jest w powijakach, a w praktyce to chorzy szukają, pytają, najczęściej pozostawieni samym sobie.

Achondroplazja - czas Igora się kończy

13-letni Igor od upragnionego leczenia był dosłownie o włos. Zakończył badania, kompletny wniosek o RDTL trafił do wojewódzkiego konsultanta na początku sierpnia. Była szansa, że jeszcze w wakacje chłopak rozpocznie leczenie.

- Nie mamy już ani chwili do stracenia – podkreśla Renata Ostrowska, mama Igora – stosowanie leku ma sens tylko do czasu, gdy nasady kości długiej nie są zamknięte, czyli póki dziecko może rosnąć. Wtedy można zdobyć dodatkowe kilka centymetrów rocznie. Igor ma teraz 138 cm, więc natychmiastowa terapia daje wciąż szansę na w miarę normalny wzrost, a przede wszystkim poprawę proporcji ciała.

- Na lek dla syna czekamy niemal przez całe jego życie. Przed laty korespondowaliśmy nawet z lekarzem, który prowadził wówczas jeszcze doświadczenia na myszach i te były obiecujące. Nie traciliśmy nadziei, że się uda. W międzyczasie udało się wyszarpać parę centymetrów dla Igora dzięki wydłużaniu kończyn dolnych metodą Ilizarowa. Do samodzielności naszego dziecka potrzeba już tak niewiele. Informacja o RDTL (dowiedzieliśmy się o niej przypadkiem) i znalezienie lekarzy, którzy zechcieli nam pomóc, po prostu nas uskrzydliła. Teraz jest tylko rozpacz – kontynuuje pani Renata.

Igorowi tak niewiele trzeba do szczęścia

- To bardzo pogodny chłopiec, o wysokim poczuciu własnej wartości. Mocno pracowaliśmy z mężem nad tym, żeby ludzie mu tego nie zabrali, żeby go nie stłamsili, żeby mu nie wmówili, że jest gorszy, bo inny. W Polsce nie jest łatwo ludziom z achondroplazją. Pokazują go palcami, gapią się  - Igor musi sobie z tym radzić. Wiele wycierpiał z powodu wyzwisk i wyśmiewania.

Po dwóch tygodniach w szkole publicznej rodzice byli zmuszeni zabrać stamtąd dziecko i postawić na prywatną edukację.

- Widzieliśmy jak syn nam "gaśnie". Szybko postanowiliśmy poszukać szkoły, która będzie przyjazna. Udało się. Rewelacyjne miejsce, w którym Igor się uczy, rozwija pasje i zainteresowania. Świetnie mu idzie gra na pianinie, która pierwotnie miała być jedynie sposobem na lepszą motorykę palców rąk. Uwielbia podróże, lubi gry komputerowe, zbiera figurki kolekcjonerskie, interesuje się roślinami.

Igor chce zostać w przyszłości architektem wnętrz. Planuje zdawać maturę międzynarodową, żeby mieć możliwość studiowania za granicą, bo tam w jego ocenie ludzie są bardziej tolerancyjni.

Tyle marzeń. Teraz cała rodzina pragnie tylko leku. O stosowaniu Voxzogo za własne pieniądze nie ma mowy. Koszt leczenia to ok. 100 tysięcy złotych miesięcznie. To po prostu przerasta każdego.

Dla państwa polskiego też za drogo? Nie jesteśmy przecież biedniejsi od wielu krajów, które leczenie stosują i im się opłaca. Może dlatego, że naprawdę umieją liczyć pieniądze. Terapia trwa maksymalnie 16 lat (od ukończenia dwóch lat do 18 roku życia), a osoby niepełnosprawne trzeba wspierać przez całe życie. Leczenie powikłań, renty, ośrodki pomocy, wyeliminowanie z rynku pracy pacjentów i opiekunów – u nas tego wszystkiego zazwyczaj się nie liczy. No to się nie opłaca.

Ministerstwo Zdrowia "wyjaśnia"

To nie jest pomyłka. "Poradnik Zdrowie" ustalił w Ministerstwie Zdrowia, że koniec ze stosowaniem Voxzogo w ramach RDTL. Dostaliśmy oficjalną odpowiedź, chociaż do tej pory nie doczekało się jej Stowarzyszenia na rzecz dzieci z achondroplazją, lekarze deklarują, że też "nic konkretnie nie wiedzą".

Ministerstwo "uspokaja", że ta garstka dzieci, które na leczenie się załapały, będzie mogła terapię kontynuować na obecnych zasadach. Dobre i to, ale nas to wcale nie uspokaja, bo to oznacza dramat Igora i pozostałych oczekujących na pomoc pacjentów

- Lek Voxzogo 30 maja 2022 roku został umieszczony na drugiej liście technologii lekowych o wysokim stopniu innowacyjności w ramach Funduszu Medycznego (…) Minister Zdrowia poinformował podmioty odpowiedzialne, których technologie lekowe znalazły się na powyższej liście, o możliwości składania poprzez system SOLR (System Obsługi List Refundacyjnych) wniosków (…) Minister Zdrowia w tym roku dwukrotnie wystąpił do podmiotu odpowiedzialnego o złożenie wniosku o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej ceny zbytu, ale podmiot odpowiedzialny nie złożył go – czytamy między innymi w piśmie z MZ.

Refundacja w ramach Funduszu Medycznego? Jest tajemnicą poliszynela, że FM, który miał być wizerunkową trampoliną prezydenta Andrzeja Dudy, to bubel, do którego potencjalny „ojciec sukcesu” dziś już niechętnie się przyznaje.

W Funduszu Medycznym leżą miliony, po które niechętnie sięgają producenci leków, głównie ze względu na niejasne kryteria rozliczania efektów terapii. Fundusz Medyczny to żadne dodatkowe środki na opiekę zdrowotną, a jedynie przesunięte pieniądze, które i tak miały być wydane na leczenie, ale teraz są dodatkowo blokowane przez skomplikowane procedury.

Producenci innowacyjnych leków nie biją się o nasz rynek. Jeśli mają znakomity produkt i bardziej przyjazne prawo w innych krajach, tam wolą dopełniać formalności. Według naszej wiedzy, BioMarin Pharmaceutical Inc., producent Voxzogo, całą produkcję sprzedaje na pniu i raczej nie będzie się przejmował problemami z RDTL. To rozwiązanie nie uderza w koncern, tylko przede wszystkim w polskie dzieci.

W piątek 25 sierpnia otrzymaliśmy zapewnienie z europejskiej centrali Bio Marin, że w możliwie najkrótszym czasie otrzymamy oficjalne stanowisko firmy w sprawie sytuacji z Voxzogo w Polsce. Wówczas wrócimy do tematu.

- Rządzący prowadzą z nami jakąś upiorną grę. Z jednej strony deklarują publicznie chęć wdrażania w Polsce najnowszych terapii, a potem, po cichu, uniemożliwiają korzystanie z nich potrzebujących. Myślimy o emigracji, bo za granicą jest szansa dla Igora. Nie my pierwsi. Wielu już było uchodźców medycznych z Polski, którzy w ten sposób ratowali swoje dzieci. To po prostu wstyd dla mojej ojczyzny – kończy Renata Ostrowska.

Eliza Dolecka