Nie wierzą, że choruje, bo jej rzadkiego schorzenia nie widać. "Łatwo jest oceniać książkę po okładce"

Choroby Ani nie widać na pierwszy rzut oka. Dla tych, którzy jej nie znają, jawi się jako radosna, wysportowana i zdrowa, ale to tylko pozory, bo na swoich barkach nosi ciężki bagaż. Ten sam, który ma wielu innych chorych – pełen wątpliwości, niepewności jutra oraz tego, czym jeszcze zaskoczy ją choroba. Jest jedną z wielu osób cierpiących na choroby rzadkie, czyli grupę schorzeń często niewidzialnych nie tylko dla zdrowej części społeczeństwa, ale i dla specjalistów.

Spis treści

1. Miastenia czaiła się za rogiem
2. Ofensywa choroby
3. Choroba płatka śniegu

Anna cierpi na miastenię. Miastenia gravis jest chorobą autoimmunologiczną, która należy do grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. W jej przebiegu pojawiają się zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej, wskutek czego dochodzi do nadmiernej aktywacji układu odpornościowego, który zaczyna wytwarzać nieprawidłowe przeciwciała, a to prowadzi do osłabienia mięśni.

Najbardziej niebezpieczna sytuacja związana z rozwojem choroby wiąże się z zajęciem mięśni oddechowych. Wówczas pojawiają się przełomy miasteniczne, które mogą doprowadzić do śmierci. Anna o diagnozie dowiedziała się po licznych próbach poznania choroby, która od wielu lat utrudniała jej normalne funkcjonowanie.

Podobnie jak wielu chorych długo szukała pomocy, ale w końcu udało jej się dowiedzieć, jak nazywa się przeciwnik, z którym dotychczas toczyła nierówną batalię. Diagnoza pozwoliła jej znaleźć odpowiedzi na nurtujące, zdrowotne pytania i lepiej zrozumieć objawy, z jakimi musiała się zmagać. Anna zawalczyła o lepsze jutro, a dziś pomaga innym, którzy mierzą się z tym samym wrogiem.

Miastenia czaiła się za rogiem

Swój proces diagnostyczny Ania porównuje do Odysei. - Charakterystyczne objawy zaczęły się w 2015 roku. Długo szukałam odpowiedniego lekarza, aż w końcu trafiłam na neurologa dr-a Łukasza Rzepińskiego z Bydgoszczy, który zauważył, że jestem pacjentką, mającą niespecyficzne symptomy. Już podczas badania fizykalnego dostrzegł osłabienie mięśni, na które wcześniej skarżyłam się innym lekarzom – wyjaśnia.

Inni specjaliści nie potrafili pomóc Annie i tak przez lata odbijała się od drzwi do drzwi różnych gabinetów lekarskich. Kobieta zdaje sobie sprawę, że wiele osób cierpiących na choroby rzadkie jest w podobnej sytuacji. Często są niewidzialni dla społeczeństwa, specjalistów, systemu opieki zdrowotnej.

– W tego typu schorzeniach ustalenie, który syndrom jest przyczyną, a który skutkiem, jest niezwykle ważne – dodaje pacjentka. Z perspektywy czasu, po zgłębianiu wiedzy o swojej chorobie i na podstawie własnych doświadczeń, Ania jest przekonana, że pierwsze objawy miastenii miała jeszcze w dzieciństwie.

Były na tyle dyskretne, że pojawiały się i znikały, np. podczas wysiłku fizycznego. - Czułam, że coś jest nie tak, ale po chwili odpoczynku wszystko wracało do normy. Delikatne drżenie nóg po dłuższym staniu, bieganiu, męczliwość rąk, które odmawiały posłuszeństwa po wykonywaniu prostych, domowych obowiązków. Ani ja, ani moje otoczenie nie potrafiło zrozumieć, co się wtedy dzieje – podkreśliła.

A jak reagowali dorośli? Tak, jak często mają w zwyczaju wobec najmłodszych, mówiąc, że pewnie mała Ania jest leniwa i próbuje wymigiwać się od domowych obowiązków.

Starała się być w dobrej kondycji, regularnie ćwiczyła, co pomogło jej walczyć z chorobą, o której wówczas nie miała pojęcia. - Czułam się coraz słabsza, zwalniałam, w pewnym momencie musiałam przeznaczać dzień na regenerację, a nie rozumiałam, czemu tak się dzieje – zaznacza Ania.

Ofensywa choroby

Później przyszło załamanie. Duży kryzys pojawił się w 2021 roku podczas wyjazdu w góry. Wtedy miastenia wskoczyła na kolejny bieg, dając konkretne objawy.

- Wskutek dużego wysiłku fizycznego zaczęłam odczuwać ogromną męczliwość mięśni, drżenie nóg, uczucie drętwienia w klatce piersiowej. To było bardzo charakterystyczne. Gdy przeszłam kilkanaście kroków, czułam, jakby odcięło mnie od zasilania. Nie byłam w stanie iść dalej, każdy mięsień drżał na moim ciele, nawet powieki, nie mogłam zasnąć – wspomina.

Z czasem pojawiły się kolejne oznaki, a przejście krótkiego odcinka z sypialni do łazienki, stało się wędrówką. Dopiero gdy wdrożono potrzebne leczenie, a także po resekcji grasicy, jej stan się poprawił. Ten gruczoł położony w klatce piersiowej odgrywa najważniejszą rolę w wytwarzaniu przeciwciał, które atakują własne komórki.

Grasica jest obecna u dzieci, a potem zanika u osób dorosłych, ale nie u wszystkich, bo pozostaje u około 60 proc. chorych na miastenię, u których może doprowadzić do nowotworu złośliwego, czyli grasiczaka. Po operacji usunięcia grasicy i odpowiedniej terapii, w krótkim czasie kobieta stanęła na nogi, mogła wrócić do pracy oraz prawie normalnie wykonywać codzienne obowiązki, choć nadal nie może biegać, jeździć na rowerze, dźwigać, mocno się przemęczać.

Ale jest wiele pozytywów, która Ania dostrzega i docenia. - Mam teraz więcej sił w rękach, zaczęłam intensywniej malować, zawsze to lubiłam, ale zawsze też brakowało mi na to czasu. W końcu obiecałam sobie, że jest właśnie ten czas, by postawić na siebie. By wygospodarować chwile na swoje pasje i przyjemności – tłumaczy.

Choroba płatka śniegu

Po operacji i terapii przeciwciałami monoklonalnymi, Ania jak sama mówi, jest w stosunkowo dobrym stanie w porównaniu do tego, co przechodzą inni, którzy walczą z miastenią. Nadal zmaga się z chorobą, która dzięki leczeniu, objawia się subtelnej na tyle, że jej symptomy stały się często niedostrzegalne dla otoczenia.

- Miastenia jest nazywana chorobą płatka śniegu, ponieważ tak samo jak nie ma dwóch identycznych płatków śniegu, tak samo nie ma dwóch identycznie chorujących na miastenię osób - dodaje.

W procesie diagnostycznym Ania mogła liczyć na wsparcie najbliższych. – Moja rodzina i najbliżsi przyjaciele zareagowali bardzo dobrze, współczująco, empatycznie. Czułam, że mam ich wsparcie, że mam na kogo liczyć, a to naprawdę ważne dla każdego, kto choruje przewlekle – mówi.

Łyżki dziegciu dołożyli jednak niektórzy "przyjaciele", ponieważ nie wierzyli, że kobieta rzeczywiście ma poważne zdrowotne problemy, bo przecież nie widać ich gołym okiem. - To był trochę sprawdzian znajomości. Koleżanki mówiły, że to nie możliwe, bym chorowała, bo zbyt dobrze wyglądam. Łatwo jest oceniać książkę po okładce – dodaje.

A rzeczywistość, czyli to, czego nie widzą oczy innych, to comiesięczne wizyty z neurologiem, leczenie sterydowe, regularne badania. - Miastenia to choroba, w której nie choruje się na wygląd – przyznaje Anna.

Schorzenie przewlekłe potrafi wywrócić życie do góry nogami, ale z drugiej strony, zwrócić uwagę na to, co złe, co nie wpływa dobrze na zdrowie. Kiedy kobieta dowiedziała się, że choruje, zmieniła swoje podejście. - Nauczyłam się dbać o siebie, o swoje zdrowie, więcej odpoczywać, nie zapominać o kontaktach z innymi – wspomina.

Przed diagnozą zawsze brakowało jej czasu dla siebie, na rozwój. Choroba to zmieniła, pomogła jej znaleźć czas na pasję, dlatego zaczęła malować. - Powoli, małymi krokami staram się stworzyć wymarzony obraz. Namalowałam też w autorski sposób samą Mona Lisę, ponieważ prawdopodobnie ona tez chorowała na myasthenia gravis – zaznacza Ania.

- Miastenia przewartościowała moje życie. Wcześniej najpierw zwracałam uwagę na innych, dopiero potem myślałam o sobie. Te aspekty niezbędne dla utrzymania dobrego zdrowia, jak regularna aktywność fizyczna, dieta, odpowiednia ilość snu i odpoczynku były gdzieś obok, na dalszym planie – podkreśla.

Zaczęła także aktywnie angażować się w działalność charytatywną w stowarzyszeniu Kameleon i Fundacji Mimicus, której od niedawna jest założycielką. Dzięki temu chociaż na chwilę mogła zapomnieć o troskach i zdrowotnych problemach. Otworzyła się na drugiego człowieka, pomaga innym, co prócz ogromnej satysfakcji, przynosi jej wiele dobrego.

- W ramach działalności charytatywnej walczę o poprawę powszechnego dostępu do nowoczesnych terapii takich jak przeciwciała monoklonalne (w tym dla pacjentów seronegatywnych z myasthenia gravis) także w warunkach ambulatoryjnych relatywnie blisko miejsca zamieszkania pacjenta. Dzięki chorobie poznałam cudownych ludzi, którzy chorują na to samo, co ja. Staramy się wzajemnie siebie wspierać, pomagać, wspólnie cieszymy się z naszych sukcesów – mówi z uśmiechem.

Patrycja Pupiec - redaktor

Dziennikarka specjalizująca się w tematyce profilaktyki zdrowotnej. Ciekawość ludzi i ich historii popycha ją do podejmowania trudnych tematów. Za sobą ma setki przeprowadzonych wywiadów. Laureatka Konkursu Kryształowe Pióra i I nagrody w Konkursie Dziennikarz Medyczny Roku 2022. Autorka cykli "Strefa Kobiety" i "Pod Kontrolą". Prywatnie miłośniczka zwierząt i pieszych wędrówek.

Patrycja Pupiec