Błażej żyje z chorobą Gauchera. "Przez pięć lat nie było wiadomo, co mi właściwie dolega"

Z chorobą rzadką można żyć tak, jakby nie istniała. Kluczowe jest jednak nie tylko leczenie, ale także to, by ta choroba została w ogóle wykryta - mówi Błażej Jelonek, który od lat zmaga się z chorobą Gauchera. To rzadkie zaburzenie o podłożu genetycznym w Polsce zdiagnozowano jak dotąd u niespełna 200 osób. Ci chorzy, którzy już wiedzą o swojej chorobie, są w naszym kraju z reguły w dobrej sytuacji, gdyż chorobę tę można obecnie skutecznie leczyć, a leczenie jest refundowane.

Choroba Gauchera jest jedną z chorób spichrzeniowych, czyli takich, które wiążą się z niedoborem któregoś z enzymów. Związana jest z brakiem, niedoborem lub niskim poziomem enzymu glukocerebrozydazy. Enzym ten uczestniczy w procesie rozkładania substancji tłuszczowej - jeśli go brakuje, substancja ta gromadzi się w tkankach i narządach wewnętrznych, w tym w śledzionie, szpiku kostnym czy w wątrobie.

Konsekwencją jest zaburzona praca tych narządów, co daje określone objawy - jednak różnią się one w zależności od mutacji genetycznej, która wywołała chorobę. W przypadku niewielkiego niedoboru enzymu są one łagodne, a pacjenci nie odczuwają dolegliwości, ale jeśli enzymu nie ma wcale, może dojść do zgonu nawet tuż po urodzeniu. Obecnie wyróżnia się kilka podtypów tej choroby: typ 1 – postać nieneuropatyczna, typ 2 - postać neuropatyczna ostra oraz typ 3 - postać neuropatyczna podostra.

Jak w każdej chorobie rzadkiej, tak i tu, problemem jest szybkie podstawienie właściwej diagnozy, o czym chorzy - w tym również pan Błażej - przekonują się naocznie.

Chorzy na choroby rzadkie, w tym chorobę Gauchera, niekiedy czekają na prawidłowe rozpoznanie po kilka, kilkanaście lat. Jak ta diagnostyka wyglądała u pana?

Pierwsze objawy pojawiły się w 1992 roku. Miałem wtedy cztery lata i pamiętam, że bardzo często bolały mnie kości, tak silne, że w nocy z bólu nie mogłem spać. Dochodziły do tego krwawienia z nosa, siniaki, trudno gojące się rany. W badaniach wychodziła małopłytkowość.

Jeszcze w czwartym roku życia miałem pierwsze zapalenie stawu biodrowego i zapalenie mięśnia sercowego. Na początku lekarze myśleli, że to choroba kości, białaczka lub szpiczak - taki kierunek diagnostyki sugerowały bóle kostne. Już wtedy miałem zrobioną pierwszą biopsję szpiku, ale hematolodzy nie szukali niczego innego oprócz komórek rakowych. Cały czas byłem pod opieką poradni reumatologicznej, a lekarze sądzili, że to może być młodzieńcze zapalenie stawów. Ale sytuacja się nie zmieniała, kości bolały mnie nadal, płytki krwi były niskie, miałem siniaki, krwotoki z nosa.

Między 6. a 7. rokiem życia dołączyły kolejne objawy: powiększona śledziona i wątroba. Wtedy przesunął się środek ciężkości diagnostyki z chorób kości w kierunku chorób hematologicznych. Jednak kolejne pobyty w szpitalach, kolejne badania - w tym gastroskopia, cystoskopia, tomografia komputerowa, EGK, EEG - nie dawały odpowiedzi, nadal nie było wiadomo, co mi właściwie dolega. Z braku dalszych pomysłów w 1997 roku usunięto mi śledzionę. W trakcie operacji chirurg zaczął podejrzewać chorobę spichrzeniową. W tym samym roku miałem szczegółowe badania w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Tam w końcu po pięciu latach postawiono diagnozę: choroba Gauchera.

Momentem zwrotnym było usuniecie śledziony - dziś już wiem, że niepotrzebne i pochopne, ale pomogło zdiagnozować chorobę. Przełomem mogły być biopsje szpiku, jednak w moim przypadku skupiono się na poszukiwaniu komórek rakowych. Hematolodzy wspominali co prawda o obecności innych komórek, ale tego wątku nie podjęto - gdyby lekarze poszli wtedy tym tropem, diagnozę postawiono by pięć lat wcześniej. To jednak była pierwsza połowa lat 90., kiedy diagnostyka chorób rzadkich była w powijakach.

Czy po diagnozie poczuł pan ulgę?

Tak, bo w końcu wiedzieliśmy z rodzicami, co mi dolega. Miałem wtedy dziewięć lat, a z perspektywy dziecka wyglądało to jednak inaczej, niż z punktu widzenia rodziców. Ja byłem szczęśliwy, że nie będę już musiał długo leżeć w szpitalu, i może skończą się już te uciążliwe badania.

Ale były też obawy - dziwna nazwa, rzadka choroba, co będzie dalej? I niepewność, bo nie wiedzieliśmy, czy jest dostępne leczenie, a jeśli tak to czy będzie refundacja, a także czy choroba nie zdążyła przypadkiem poczynić większego spustoszenia przez te wszystkie lata. Było dużo niewiadomych.

A jak wyglądało leczenie? Często pan bywał z jego powodu w szpitalu?

Leczenie choroby Gauchera polega na enzymatycznej terapii zastępczej, choremu podawany jest enzym, którego jego organizm nie jest w stanie sam wytworzyć. Dostawałem go przez ponad dwadzieścia lat co dwa tygodnie w szpitalu, dożylnie - najpierw w postaci wlewów za pomocą pompy infuzyjnej, potem w postaci kroplówek. Wizyty były stosunkowo krótkie, poranne - po nich chodziłem normalnie do pracy. Obecnie od dwóch lat przyjmuję tabletki i w ogóle nie czuję się jak chory, chyba że dolega mi coś innego.

Mniej więcej co sześć miesięcy mam badania kontrolne, nieco dłuższe, bo nawet trzydniowe. Jestem włączony do programu leczenia i objęty stałą opieką specjalistycznego ośrodka w Poznaniu. Na podstawie badań kontrolnych ocena postępów leczenia oceniana jest przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powołany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia.

Czy choroba wpływa na pana codzienne życie, musi pan z jej powodu z czegoś rezygnować?

W tej chwili choroba nie wpływa w żaden sposób na moje życie, na dobrą sprawę nigdy specjalnie nie wpływała, bo leczenie od samego początku było bardzo skuteczne. Mam to szczęście, że choruję na najłagodniejszą formę choroby Gauchera, typ I. Dlatego nie musiałem rezygnować z aktywności sportowej, skończyłem studia, pracuję - zawodowo zajmuję się marketingiem - jestem szczęśliwym mężem i ojcem.

To, co było kiedyś niedogodne, to kwestia podawania leku, bo przez ponad 20 lat odbywało się to w warunkach szpitalnych i nie dało się tego ominąć ani przesunąć więcej niż o jeden, dwa dni. Gdy byłem jeszcze w szkole, regularnie, co dwa tygodnie opuszczałem dzień lekcji. Ze względu na leczenie nie mogłem też wyjeżdżać na dłużej za granicę, bo taki wyjazd mocno by wszystko skomplikował. Później również wszystko musiałem planować, uwzględniać w kalendarzu, nie mogłem się spóźnić.

Mieszkam w Poznaniu, szpital mam niedaleko, zawsze miałem też  wyrozumiałych pracodawców i nie było problemu, żebym przyszedł później i posiedział w biurze dłużej. Ale tak naprawdę nie są to istotne utrudnienia, trudno narzekać na formę leczenia, kiedy przynosi ono tak dobre efekty, że można normalnie żyć. Obecnie nie ma mam już tego problemu, bo w szpitalu zjawiam się raz na trzy miesiące po tabletki i raz na jakiś czas na badania kontrolne.

Mogę myśleć o dłuższym urlopie, o wyjazdach zagranicznych. Na dobrą sprawę wiele osób nie wiedziało i nadal nie wie, że choruję. Funkcjonuję normalnie, przez wiele lat uprawiałem aktywnie hokej na trawie. Musiałem wręcz ukrywać fakt istnienia choroby, gdy konieczne było doniesienie zaświadczenia od lekarza o braku przeciwwskazań. To choroba tajemnicza, rzadka, intrygująca, więc pewnie byłby problem z takim zaświadczeniem.

Gdy zaczęła się pandemia wiele osób przewlekle chorych słyszało od lekarzy, by nie wychodzili z domu. Jak pan zniósł ten czas?  

Żyłem i bałem się tak jak wszyscy inni. W tym okresie lek miałem jeszcze podawany w szpitalu i wizyty tam było stresujące, podobnie jak wizyty kontrolne. Okazało się na szczęście, że osoby z chorobą Gauchera nie są bardziej narażone na zachorowanie na COVID-19.

Czy ktoś z pana bliskich też zmaga się z chorobą Gauchera?

Nie, jednak niektórzy byli diagnozowani w tym kierunku. Po mojej diagnozie badania pod kątem choroby Gauchera przeszedł mój brat, który jest zdrowy. Mam dwójkę dzieci i ostatnio starszego synka badaliśmy w tym kierunku, już wiemy, że nie jest chory, ale zawsze jest ryzyko, ze będzie nosicielem.

Jak sięgam pamięcią i myślę o rodzinie, to nie zauważaliśmy objawów choroby, chociaż niektórzy mogli być bezobjawowi. Moi rodzice zapewne byli nosicielami.

Ma pan kontakt z innymi chorymi?

Tak, aktywnie działam w Stowarzyszeniu Rodzin z Chorobą Gauchera, więc spotykamy się regularnie. W tej chwili w stowarzyszeniu jest około 60 osób. Chorych zapewne jest dużo więcej, ze względu na częstotliwość występowania tej choroby szacuje się, że przy takiej populacji jak polska chorych może być nawet 200-300 osób.

Zdiagnozowanych jest pewnie zdecydowanie mniej, myślę, że około 150 osób, a my jako stowarzyszenie mamy kontakt tylko z tymi, którzy sami dołączyli. Zapewne około 150 osób w Polsce ciągle czeka na diagnozę, być może nawet nie mają objawów i do końca życia nie będą ich mieli. Uzyskanie diagnozy jest teraz znacznie prostsze między innymi za sprawą tego, co robi Fundacja Saventic, z którą stowarzyszenie współpracuje od początku jej istnienia. Fundacja zainteresowała nas stosowaniem algorytmów sztucznej inteligencji w wykrywaniu chorób rzadkich.

Mam wiedzę w tym temacie, wiem, że sztuczną inteligencję trzeba najpierw czegoś nauczyć, a bez pacjentów, naszych historii chorób, naszych doświadczeń nie byłoby to możliwe. Od początku wspieraliśmy tę ideę, spora część naszych pacjentów zasiliła Fundację swoimi historiami i wynikami badań, dzięki temu algorytmy funkcjonują coraz lepiej.

Mamy świadomość, że ciągle wiele osób czeka na diagnozę, nam też zależało by wspierać fundację i pomóc tym, którzy nie wiedzą, na co chorują. Chcemy uniknąć tego, by w 2022 r w Polsce chorzy kolejny rok czekali na rozpoznanie, bo tę chorobę można zdiagnozować w przeciągu kilku tygodni od pojawienia się objawów. To bardzo trudne, ale możliwe.

Co z perspektywy swoich doświadczeń chciałby pan powiedzieć innym pacjentom, lekarzom?

Na pewno to, że sam fakt, że choroba jest rzadka nie znaczy jeszcze, że tej konkretnej osoby, pacjenta, który przyszedł do lekarza z konkretnymi objawami, ona nie dotyka. Mam świadomość, że wielu lekarzy nie chce od razu podejrzewać u pacjentów chorób rzadkich - ale nie odrzucałbym ich tylko z tego powodu, że są rzadkie.

Chciałbym, żeby hematolodzy mieli świadomość, jak wiele od nich zależy. Zarówno ja, jak i wszyscy pacjenci, których znam, mieliśmy na którymś z etapów diagnostyki biopsję szpiku. Jednym udało się wcześnie wykryć chorobę, u innych została ona przeoczona. U mnie ta diagnostyka mogła być szybsza, gdyby tylko szpik był dokładniej zbadany.

To jest kluczowy moment i nie można go lekceważyć. Z perspektywy czasu mogę też powiedzieć, że chorobę Gauchera można podejrzewać nie tylko u dzieci ale i u osób dorosłych, które przez całe życie były zdrowe. Również one mogą mieć objawy po wielu latach życia. Lekarze nie powinni bać się kwalifikować podejrzenia takiej choroby.

Obecnie, między innymi dzięki producentowi leku, możliwe są już badania suchej kropli krwi, które mogą potwierdzić lub wykluczyć chorobę Gauchera. Chciałbym, żeby lekarze nie bali się wysyłać pacjentów na takie badania, bo są one mało inwazyjne, a pozwalają szybko postawić diagnozę.

I żeby nie bali się słuchać pacjentów, którzy sami taką chorobę u siebie podejrzewają - co dzięki możliwościom, jakie daje internet, jest przecież realne. Chorób rzadkich na świecie jest około siedmiu tysięcy i żaden lekarz nie musi się na nich dobrze znać - wystarczy, żeby nie bał się zlecać pacjentowi badań. A pacjentom radzę: nie  bójcie się sugerować lekarzom, by przyjrzeli się, czy przypadkiem objawy, które macie, nie sugerują choroby rzadkiej.  

Katarzyna Hubicz