Określa się je mianem "milczących aniołów". Ta podstępna choroba odbiera mowę i sprawność | # MEDetektyw

Zapadają na nią głównie dziewczynki. "Milczące anioły" nie mówią, nie chodzą, tracą władzę nad rękami i doświadczają ogromnej bariery komunikacyjnej. Ta podstępna choroba, na którą cierpią, objawia się nagle i zabiera umiejętności, które wcześniej nabyły. Powoduje też problemy z rozwojem i niepełnosprawność intelektualną. Jak można pomóc pacjentom dotkniętym zespołem Retta? Neurolog wyjaśnia.

Spis treści

1. Cierpią na chorobę "milczących aniołów"
2. Czym charakteryzuje się zespół Retta i jak często występuje?
3. Inne objawy zespołu Retta
4. Potrzebują stałej opieki i rehabilitacji
5. Diagnoza i leczenie zespołu Retta
6. Jak żyć z zespołem Retta? Jak można pomóc chorym?

Cierpią na chorobę "milczących aniołów"

Live to delikatna i wesoła pięciolatka, u której wykryto chorobę "milczących aniołów". Do szóstego miesiąca dziewczynka rozwijała się prawidłowo. Jej mama czuła jednak intuicyjnie, że z jej córeczką dzieje się coś złego. Odwiedziła kilku lekarzy, którzy zapewniali ją, że wszystko jest w porządku, więc nie powinna mieć powodów do zmartwień.

Gdy Live skończyła pół roku, zaczęły zanikać u niej nabyte umiejętności, na przykład nie trzymała stabilnie główki. W niekrótkim czasie doszło u niej do pierwszego bezdechu. Dziewczynka wówczas trafiła do szpitala, gdzie przeszła szereg niezbędnych badań. Postawienie właściwej diagnozy zajęło trzy miesiące. Rozpoznano u niej zespół Retta o nietypowym i złożonym przebiegu.

***

Pierwsze miesiące życia Clare przebiegały normalnie, bez widocznych turbulencji rozwojowych. Rodzice zauważyli, że dziewczynka nie podejmuje żadnych prób raczkowania, a później chodzenia. Zaniepokojeni zgłosili się do pediatry, który stwierdził nieprawidłowości u dziecka.

W wieku trzech lat Clare powoli traciła umiejętności, których się wcześniej nauczyła, takie jak zdolność mówienia oraz funkcje percepcyjno-motoryczne (m.in. motoryki rąk). Znalazła się pod opieką specjalistów w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii, którzy próbowali ustalić, co dolega dziecku. Wyniki badań genetycznych ujawniły u dziewczynki rzadkie zaburzenia neurorozwojowe.

Czym charakteryzuje się zespół Retta i jak często występuje?

- Chorobę, którą rozumiemy pod hasłem zespołu Retta, cechuje szerokie spektrum objawów klinicznych. Oznacza to, że przebieg manifestacji może znacząco odbiegać od klasycznie opisywanej formy zespołu. Jest ona zresztą najcięższą z możliwych postaci klinicznych – wskazuje w rozmowie z Poradnikiem Zdrowie Adam Hirschfeld, specjalista neurologii pracujący w klinice PsychoMedic oraz asystent w Katedrze i Zakładzie Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

- Klasyczny zespół Retta to postępujące zaburzenie neurorozwojowe dotykające głównie dziewczynek. Występuje z częstością (ogólnoświatową) w przypadku 1 dziecka na 10-23 tys. urodzonych. Związany jest z patogennymi wariantami genu MECP2. Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie płci X. Jako że płeć męską determinują chromosomy X oraz Y (XY), a żeńską dwa chromosomy X (XX), to kobiety mają dwie kopie tego genu, a mężczyźni jedną. Stąd też, kiedy jedyna kopia genu zostaje uszkodzona u chłopców, to objawy są dużo bardziej dramatyczne, prowadząc często do poronienia, a w przypadku urodzenia dziecka do bardzo ciężkiego przebiegu zespołu, z krótkim okresem przeżycia – wyjaśnia

Cechą charakterystyczną, jaką przypisuje się zespołowi Retta, jest pozornie prawidłowy rozwój dziecka w pierwszych 6-18 miesiącach życia. Następnie dochodzi do przejściowego przestoju rozwoju, by ostatecznie przejść w szybki regres tzn. utratę dotychczas nabytych umiejętności ruchowych i językowych. Objawy w dalszym przebiegu choroby utrzymują się na względnie podobnym poziomie.

Inne objawy zespołu Retta

To ciężkie, kompleksowe schorzenie neurologiczne przejawia się także specyficznymi, powtarzalnymi ruchami rąk. – Często przypominają one ruchy wykonywane w trakcie mycia dłoni, mogą też manifestować się jako ruchy klaskania. Dzieci z zespołem Retta prezentują również specyficzne zaburzenia rytmu oddechowego, przez co zazwyczaj można zaobserwować "zabawy oddechem" – okresy wstrzymywania oddechu lub nasilonego przyspieszonego oddechu. Zaburzenia te nie mają jednak związku z nieprawidłowościami układu oddechowego – dodaje ekspert.

Wśród dodatkowych objawów zespołu Retta wymienia się:

• napady krzyku i niepohamowanego płaczu,
• cechy autystyczne zachowań,
• ataki paniki,
• ataksję i apraksję chodu, czyli problemy ze skoordynowaniem ruchów,
• napady padaczkowe,
• spowolnienie przyrostu obwodu główki w wieku od 3. miesięca do 4. roku życia.

W większości przypadków zespół Retta prowadzi do znacznej niepełnosprawności intelektualnej i ruchowej.

Na pytanie, jak długo żyją chorzy z zespołem Retta, ekspert odpowiada, że wszystko zależy od tego, jakie objawy dominują w obrazie choroby, czy od dostarczonej opieki osobie chorej. - Stąd też dostępne dane mogą się tu znacząco różnić. Niektóre źródła szacują średni wiek przeżycia na 30-40 lat – dodaje.

Potrzebują stałej opieki i rehabilitacji

Pierwsze lata życia Live były burzliwe, ponieważ rozwinęła się u niej przewlekła niewydolność oddechowa i doświadczyła powtarzających się zatrzymań oddechu. Większość czasu spędziła w szpitalu pod okiem lekarzy. W 2021 roku walczyła z poważną infekcją dróg oddechowych. – Dzielnie znosiła hospitalizacje. Ma ogromną siłę do walki – stwierdziła mama dziewczynki.

Obecnie Live nie ma kontroli nad swoimi ciałem: nie chodzi, nie siada ani nie mówi. Ze swoimi rodzicami komunikuje się poprzez nawiązanie kontaktu wzrokowego. Niekiedy mimiką twarzy zdradza też, czego w danej chwili potrzebuje. Uwielbia być kołysana i bujana, szczególnie na huśtawce.

Rodzice robią, co w ich mocy, by córka mogła uczestniczyć w sposób aktywny w codziennym życiu. Zainwestowali w pionizator do utrzymania pionowej postawy oraz w zmechanizowane urządzenie medyczne do samodzielnego stania lub chodzenia. Sprzęt ten wykonuje wymienione czynności za dziewczynkę. Dzięki nim Live może być w ruchu, co pozytywnie wpływa na jej oddychanie i pracę przewodu pokarmowego.

***

Clare jest pod stałą opieką lekarza dr Erica Marsha, który specjalizuje się w diagnozowaniu i leczeniu dzieci z zespołem Retta i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Wraz ze sztabem specjalistów pracował nad zrozumieniem, w jaki sposób zaburzenie wpływa na dziewczynkę, a później przystąpił do opracowania kompleksowego planu leczenia dedykowanego wyłącznie dla niej. Niestety nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale różne terapie mogą pomóc w opanowaniu jej skutków.

Dziewczynka przechodzi terapię fizyczną i zajęciową w celu poprawienia sprawności ruchowej. W jej przypadku stosowano także terapię wodną i hipoterapię, czyli metodę rehabilitacji psychoruchowej, która odbywa się z udziałem koni.

Choć Clare nie mówi, to logopedzi dokładają wszelkich starań, by zmaksymalizować jej zdolności komunikacji niewerbalnej (m.in. kontakt wzrokowy) z otoczeniem. Zastosowali u niej urządzenie, które ma jej to ułatwić.

Diagnoza i leczenie zespołu Retta

Neurolog wskazuje, że w diagnostyce zespołu Retta przeprowadza się specjalistyczne badania genetyczne. - Pierwsze to analiza sekwencji kodującej genu mająca na celu wykluczenie mutacji punktowych odpowiadających za 90-95 proc. przypadków choroby. W drugiej kolejności wykonuje się badanie inną metodą celem analizy genu pod kątem dużych ubytków materiału genetycznego (często niewykrywanych w sekwencjonowaniu genu), stanowiących pozostałe 5-10 proc. przypadków – tłumaczy.

- Niestety, ogólnie rzecz ujmując, w początkowym okresie diagnostyka genetyczna nie jest taka prosta, ponieważ nie wszystkie cechy zespołu muszą się uwidaczniać, a regres rozwoju może być wywołany innymi uwarunkowanymi genetycznie zespołami. Stąd też każdy pacjent traktowany jest indywidualnie, a informację co do koniecznej diagnostyki najlepiej uzyskać w poradni genetycznej – dodaje Hirschfeld.

Leczenie w przypadku zespołu Retta jest zasadniczo objawowe, tzn. stosuje się terapie łagodzące występujące dolegliwości takie jak np. leki przeciwnapadowe. Dodatkowo konieczna jest stała rehabilitacja ruchowa dziecka. Pojawił się jednak promyk nadziei dla chorych dotkniętych tą wyjątkowo podstępną chorobą neurologiczną. W marcu 2023 roku Amerykańska Agencja ds. Leków (FDA) dopuściła lek o nazwie Daybue (trofinetide) w leczeniu zespołu Retta u dzieci w wieku 2 lat i starszych, bazując na pozytywnych wynikach badania klinicznego LAVENDER.

- Lek działa poprzez zmniejszenie stanu neurozapalnego w ośrodkowym układzie nerwowym oraz usprawnienie przekaźnictwa między komórkami nerwowymi. Dokładny mechanizm działania leku nie jest znany. Jest to jak na razie pierwsza i jedyna forma leczenia dedykowana zespołowi Retta, stąd też można ją poniekąd określić przełomową – mówi ekspert.

Jak zaznacza, rzeczywiście wyniki badania LAVENDER pokazały, że Daybue wykazał istotną statystycznie skuteczność w zmniejszaniu występujących dolegliwości u osób chorych. - Nie dostarczono jednak informacji co do konkretnych objawów, które uległy zmniejszeniu. Należy też zaznaczyć, że w trakcie kontynuacji leczenia już po oficjalnym zakończeniu badania, w okresie 40 tygodniowym od początku terapii, u 61 proc. pacjentów przyjmujących lek nie za zaobserwowano poprawy, a niecała połowa pacjentów (46 proc.) odstawiła lek z uwagi na nasilone działania niepożądane. Ogółem 85 proc. pacjentów przyjmujących lek doświadczało biegunek, a 29 proc. wymiotów. Podkreślę również, że wspomniany lek nie stanowi leczenia przyczynowego choroby, u części pacjentów zmniejsza jednak nasilenie niektórych objawów. Aktualnie lek został dopuszczony jedynie na rynku amerykańskim – dodaje.

Jak żyć z zespołem Retta? Jak można pomóc chorym?

Clare stanęła w obliczu szeregu problemów zdrowotnych związanych z zespołem Retta. Wystąpiły u niej dolegliwości żołądkowo-jelitowe, zaburzenia snu. Z trudem rośnie i przybiera na wadze. Na szczęście jej zdolności motoryczne nie uległy regresowi, więc jest szansa, że będzie mogła chodzić. Nadal narażona jest jednak na występowanie napadów padaczki.

Neurolog zwraca uwagę, że chorzy z klasycznym zespołem Retta wymagają całodobowej opieki i pomocy przy wszystkich podstawowych czynnościach życiowych. - Pacjenci potrzebują troskliwej opieki, stałej rehabilitacji ruchowej oraz zapewnienia właściwego poziomu odżywienia. W przypadku występowania innych powikłań choroby należy skonsultować się z danym specjalistą, który wyda stosowne zalecenie – nadmienia.

Rodzice Clare korzystali z różnych grup wsparcia, na których zyskali wiedzę, jak radzić sobie z chorobą córki. – Choć na co dzień zmaga się z zespołem Retta, Clare jest słodką małą dziewczynką z cudownym charakterem. Uwielbia uściski i pocałunki, a także spędzać wolny czas na świeżym powietrzu – przekazała mama dziewczynki.

***

- Chcemy, żeby Live, wiodła normalne i sensowne życie mimo choroby i jej specyficznych potrzeb – wyznała Madeleine, mama dziewczynki. Zwróciła się też z apelem do personelu medycznego, by bardziej dostrzegli w jej córce możliwości, a nie jedynie koncentrowali się na jej ograniczeniach.

Zobacz także inne artykuły z cyklu #MEDedektyw:

• "Panowie, badajcie się!" – wzywa onkolog. Na raka piersi chorują też mężczyźni, ale to wciąż tabu
• Zespół "rozpuszczającej się twarzy". Choroba Parry’ego-Romberga dotyka głównie dzieci
• Nazywają ich "superbohaterami", bo w ogóle nie czują bólu. Ale to nie "dar", a rzadka chorobav
• Brzmi jak bajka, ale zamienia życie w koszmar. O syndromie Alicji w Krainie Czarów mało kto wie
• Hałaśliwe omamy brutalnie wyrywają ich ze snu. Zespół eksplodującej głowy "budzi wielki niepokój
• Jedzą sofy, pościel, kamienie. Zaburzenie zagraża ich życiu, ale nie mogą przestać 
• Gdy przyjdzie atak, ból rozsadza im głowę. Ta rzadka choroba nieleczona prowadzi do śmierci
• Określa się je mianem "milczących aniołów". Ta podstępna choroba odbiera mowę i sprawność

Anna Tłustochowicz

Konsultacja: lek. Adam S. Hirschfeld