Gdy przyjdzie atak, ból rozsadza im głowę. Ta rzadka choroba nieleczona prowadzi do śmierci | # MEDetektyw

Kiedy przychodzi mini udar, świat wokół nich zamiera. Takich ataków doświadczają nawet kilka razy dziennie. Nigdy nie są pewni, czy dożyją jutra. Cierpią na jedną z najrzadszych chorób na świecie, która wyniszcza nie tylko ich organizm, ale… także mózg.

Spis treści

1. Żyją na krawędzi życia i śmierci
2. Choroba moyamoya, inaczej "kłęby dymu"
3. Ta choroba nie jest łatwa do rozpoznania

Żyją na krawędzi życia i śmierci

Narodziny pierwszego dziecka były dla Kate Sipple jedną z najpiękniejszych chwil w życiu. Powitała na świecie synka Johna. Niestety, jej szczęście nie trwało zbyt długo. Zaczęła systematycznie podupadać na zdrowiu. Trzy miesiące po porodzie wylądowała w szpitalu, ponieważ w domu straciła przytomność i przez 30 sekund była sparaliżowana. – Wydobywałam z siebie jedynie zniekształcone dźwięki. Odebrało mi mowę, a do tego nie mogłam ruszać ustami ani inną częścią ciała – przyznała w rozmowie z portalem "Today".

Lekarze nie powiedzieli jej w sumie nic konkretnego – jej złe samopoczucie zrzucili na karb wielu stresów związanych z macierzyństwem.

Kate nie dała jednak za wygraną. Wielokrotnie odbijała się od drzwi gabinetów lekarskich. Żaden specjalista nie był w stanie jej pomóc, a problemy zdrowotne znacznie się nasilały. W ciągu dnia zmagała się z 15 mini udarami. Wówczas towarzyszyła jej myśl, że wkrótce umrze, więc napisała list, by pożegnać się z synkiem.

Kobieta długo musiała czekać na właściwą diagnozę, ale gdy ją w końcu usłyszała, była piorunująca. Na podstawie wyników rezonansu magnetycznego udało się rozpoznać przyczynę jej dolegliwości.

***

U 34-letniej mieszkanki Wielkiej Brytanii, Daisy Simpsons, wykryto rzadką i postępującą chorobę naczyń mózgowych, która dotyka jedną osobę na milion. Co miesiąc doświadcza wielu przemijających ataków niedokrwiennych (ang. transient ischemic attack, w skrócie: TIA) tzw. epizodów, które polegają na trwającej krócej niż doba, tymczasowej przerwie w dopływie tlenu do mózgu. - Pojawiają się nagle. Nie miałam wcześniej żadnych problemów neurologicznych aż do lata 2020 roku – powiedziała kobieta w rozmowie z portalem EssexLive.

Do tego mierzy się z szeregiem innych objawów. Zaliczają się do nich zaburzenia widzenia, niekontrolowane i nieskoordynowane ruchy ciała, problemy z pamięcią oraz trudności z chodzeniem.

Jej stan zdrowia pogarsza się z dnia na dzień. Była zmuszona zrezygnować ze swojej dotychczasowej niezależności i teraz całkowicie jest zdana na opiekuna. Porusza się na wózku inwalidzkim.

***

Ta choroba atakuje również dzieci. Jeden obiad rodzinny wywrócił świat Olliego Hawesa do góry nogami. Miał wtedy zaledwie osiem lat. Pierwsze objawy dały o sobie znać podczas zabawy. Jego mama, Helen Hawes, zauważyła, że coś jest nie tak. Na chwilę odwróciła wzrok, a w tym czasie u chłopca opadł jeden z kącików ust.

- Zdołał mi jedynie powiedzieć: "Moja ręka wydaje się dziwna". I wciąż tak stał, a z jego prawą stroną zaczęło dziać się coś niepokojącego - wyznała Helen w wywiadzie dla 7News.

Ollie trafił do szpitala dziecięcego The Children’s Hospital at West, gdzie lekarze szybko postawili diagnozę. Przeszedł poważny udar, w wyniku którego doznał paraliżu prawej strony ciała i stracił mowę. Komunikował się za pomocą dwóch słów: "tak" i "nie", musiał od nowa nauczyć się chodzić.

U chłopca konieczne było przeprowadzenie zabiegu, który polegał na dotarciu do wnętrza tętnicy wewnątrzmózgowej i mechanicznym usunięciu skrzepliny wywołującej niedokrwienny udar mózgu. Później spędził dziewięć dni na intensywnej terapii.

Gdy Ollie doszedł trochę do pełni sił, lekarze wykonali mu szczegółowe badania obrazowe, czyli tomografię komputerową i rezonans magnetyczny. Wyniki były jednoznaczne. Cierpi na jedną z najrzadszych chorób na świecie.

Choroba moyamoya, inaczej "kłęby dymu"

Choć są to historie trzech różnych osób, to łączy je jeden element. Każda z nich cierpi na neurologiczną chorobę moyamoya, która w języku japońskim oznacza "kłęby dymu".

- Nieleczona prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu i niepełnosprawności, a następnie śmierci pacjenta – ostrzega w rozmowie z Poradnikiem Zdrowie lek. Agnieszka Mrozowicz, neurolog i specjalistka medycyny estetycznej w Centrum Medycznym Damiana.

To niezwykle rzadkie schorzenie może pojawić się nagle u osoby dotychczas zdrowej niezależnie od wieku. Do tej pory najwięcej przypadków zachorowań odnotowano w Japonii.  – Po raz pierwszy chorobę opisali japońscy naukowcy Takaku i Suzuki w 1956 roku. Powoduje postępującą niedrożność dużych tętnic wewnątrzczaszkowych, czyli głównych tętnic dostarczających krew do mózgu – wyjaśnia ekspertka.

Choroba moyamoya charakteryzuje się jedno- lub obustronnym zarastaniem i zwężaniem końcowego fragmentu tętnic szyjnych wewnętrznych i ich gałęzi końcowych. – Zwężanie tętnic może doprowadzić do udaru niedokrwiennego mózgu. Ciało broni się przed niedokrwieniem tkanek mózgu poprzez wytworzenie systemu nowych, ale kruchych naczyń obocznych – dodaje.

Tu nasuwa się pytanie, skąd bierze się to schorzenie, które jest nie tylko wyzwaniem dla systemów opieki zdrowotnej na całym świecie, ale także ogromnym cierpieniem dla pacjentów i ich bliskich? Niestety, etiologia moyamoya jest nieznana. Wiadomo, że częściej na nią zapadają kobiety niż mężczyźni i obserwuje się – jak podkreśla neurolog – dwa szczyty zachorowań: w pierwszej i trzeciej dekadzie życia. Dotyka zatem najczęściej dzieci i młodych dorosłych.

- W 10 proc. przypadków ta choroba ma podłoże genetyczne. Najczęściej występuje u Azjatów i w związku z tym podejrzewa się predyspozycje genetyczne – tłumaczy lekarka.

Schorzenie postępuje powoli, więc pierwsze objawy dają o sobie znać w zaawansowanym stadium. Do tych najczęściej występujących zalicza się:

• przemijające incydenty niedokrwienne (TIA),
• udary mózgu niedokrwienne,
• krwawienia podpajęczynówkowe
• krwotoki śródmózgowe,
• napady padaczkowe.

Ta choroba nie jest łatwa do rozpoznania

Droga do diagnozy Daisy Simpsons była długa i kręta. Odwiedziła wielu lekarzy neurologów, lecz większość z nich odsyłała ją do domu z kwitkiem. Kiedyś była osobą niezależną i cieszącą się życiem, a dziś bez leków nie dałaby rady funkcjonować. Systematycznie doświadcza licznych epizodów TIA, więc wymaga całodobowej opieki, specjalistycznego leczenia i częstych hospitalizacji.

Jak wyjaśnia lek. Agnieszka Mrozowicz, rozpoznanie choroby moyamoya stawiane jest na podstawie wyniku angiografii naczyń mózgowych, gdzie widoczne są liczne, nieprawidłowe naczynia krążenia obocznego, tworzące "kłęby dymu".

Jedynym ratunkiem dla Brytyjki Daisy Simpsons jest bardzo skomplikowana operacja, która polega na przeszczepieniu naczyń krwionośnych do mózgu.

Do tej pory nie opracowano leków, które mogłyby powstrzymać postęp choroby moyamoya. U niektórych pacjentów można ją leczyć chirurgicznie. – Nieznane jest leczenie przyczynowe. W celu zapobiegania udarom stosuje się leczenie przeciwpłytkowe oraz chirurgiczną rewaskularyzację naczyń, która ma na celu przywrócenie prawidłowego krążenia mózgowego – mówi ekspertka.

Po wielu cierpieniach Kate Sippel udało się wygrać z chorobą. Przeszła operację i dzięki niej nie doświadcza już epizodów przemijającego ataku niedokrwiennego.

Lek. med. Agnieszka Monika Mrozowicz

Jest neurologiem w Centrum Medycznym Damiana. W codziennej pracy zajmuje się diagnostyką i leczeniem schorzeń neurologicznych. Interesuje się zastosowaniem toksyny botulinowej w neurologii. Kwalifikuje i leczy przewlekle migreny poprzez podanie leku Botox.

Zobacz także inne artykuły z cyklu #MEDedektyw:

• "Panowie, badajcie się!" – wzywa onkolog. Na raka piersi chorują też mężczyźni, ale to wciąż tabu
• Zespół "rozpuszczającej się twarzy". Choroba Parry’ego-Romberga dotyka głównie dzieci
• Nazywają ich "superbohaterami", bo w ogóle nie czują bólu. Ale to nie "dar", a rzadka chorobav
• Brzmi jak bajka, ale zamienia życie w koszmar. O syndromie Alicji w Krainie Czarów mało kto wie
• Hałaśliwe omamy brutalnie wyrywają ich ze snu. Zespół eksplodującej głowy "budzi wielki niepokój
• Jedzą sofy, pościel, kamienie. Zaburzenie zagraża ich życiu, ale nie mogą przestać 
• Gdy przyjdzie atak, ból rozsadza im głowę. Ta rzadka choroba nieleczona prowadzi do śmierci

Anna Tłustochowicz

Lek. med. Agnieszka Monika Mrozowicz