"Zaczęło się od wypluwania zębów, teraz grozi im wózek". Jej dzieci mają chorobę kruchych kości

Na pierwszy rzut oka wyglądają na zwyczajną, szczęśliwą rodzinę. Rzeczywiście, w ich relacjach sporo jest wsparcia, zrozumienia i radości. Niestety, codzienność zdominowała ciężka choroba nastoletnich dzieci. To ona pozbawia marzeń, decyduje o wspólnych planach, karmi lękiem o przyszłość. W zasadzie mogłoby jej nie być, ale nie w Polsce.

Uwarunkowana genetycznie hipofosfatazja, to nie jest tylko choroba kości. To ogromne obciążenie dla całego organizmu, ale także, a może przede wszystkim, wyzwanie emocjonalne. "Igor jest wycofany, mało towarzyski, ucieka w świat gier komputerowych. Obecnie jest w fazie negacji choroby, nie chce o niej mówić. Lena jest inna. Częste pobyty na turnusach rehabilitacyjnych otworzyły ją na ludzi. Dziewczynkom też łatwiej wybacza się mniejszą sprawność fizyczną niż chłopcom.Teraz jednak wchodzi w okres dojrzewania i boję się, że może stracić radość życia. Coraz częściej zauważa, że odstaje od swoich rówieśniczek, chociażby posturą, wzrostem" - mówi pani Luiza Maszczak-Dudys, mama nastolatków z hipofosfatazją.

Igor - ostateczna diagnoza po latach

- Igor ma teraz 16 lat. Gdy miał półtora roku, zaczął tracić mleczne zęby. Nazwałam to wypluwaniem zębów, bo przyczyną ich wypadania nie był żaden uraz mechaniczny. Po konsultacji ze stomatologiem zostaliśmy skierowani do Akademickiego Centrum Stomatologii w Bytomiu, a potem do szpitala dziecięcego w Bielsku-Białej - wspomina pani Luiza.

U Igora przeprowadzono wiele badań laboratoryjnych. Ordynator szpitala wskazał na nieprawidłowy wynik fosfatazy alkaicznej i skierował chłopca do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Pierwsza wizyta odbyła się w sierpniu 2009 roku. Ostateczne rozpoznanie: hipofosfatazja typu dziecięcego rodzice usłyszeli na początku 2012 roku.

Lena - problemy od urodzenia

13-letnia obecnie Lena miała już kilka lat, gdy rodzice ostatecznie dowiedzieli się, na co choruje Igor. W jej przypadku problemy były od samego początku. Dziewczynka urodziła się z asymetrią ułożeniową. Miała wykrzywiony kręgosłup, zblokowaną lewą stronę ciała, wykrzywione rączki i stopy, co lekarze określili ogólnie jako "anomalię".

- Od razu skierowano nas do poradni kardiologicznej i neurologicznej. Neurolog stwierdził zaburzenia neurorozwojowe i zlecił rehabilitację. Pod koniec 2010 roku stwierdzono dużą dysplazję bioder. W wieku 11 miesięcy Lenka trafia do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka na oddział endokrynologii. Na podstawie badań laboratoryjnych oraz obrazowych RTG wskazane zostało prawdopodobieństwo hipofosfatazji - relacjonuje mama.

Szczegółowe badania wykluczyły podłoże neurologiczne problemów rozwojowych dziecka. Najpewniej za nieprawidłowości odpowiada wyłącznie hipofosfatazja.

Obecnie dzieci leczone są w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, u Pani Dr. Izabelli Michałus, która ma pod swoją opieką część pacjentów chorych na hipofosfatazję. Tam też w roku 2021 wykonano badanie genetyczne, które jednoznacznie potwierdziło chorobę u Leny i Igora.

Lena, Igor i hipofosfatazja

Nie jest łatwo mówić publicznie o chorobie. Czasem trudno otworzyć się nawet przed kimś bliskim, szczególnie gdy problem dotyczy nastolatków. Dla nich mierzenie się z chorobą to codzienna walka o godność, także w grupie rówieśniczej.

Igorowi ruszają się stałe zęby, ma parodontozę. Średnio co dwa tygodnie jeździ do Akademickiego Centrum Stomatologii w Zabrzu, oddalonego od domu o 100 km. To ciężka walka o uratowanie zębów. Ich utrata byłaby dla nastolatka dramatem.

Lenka wciąż ma problemy ze zbyt intensywnym chodzeniem. Postępująca skolioza ze względu na parametry gęstości kości jest nieoperacyjna. Dziewczyna martwi się, że nie rośnie. W tym roku wykluczono problemy z hormonem wzrostu, więc trudno liczyć na znaczącą poprawę.

To jeszcze nie koniec świata? Możliwe, ale tak powie chyba tylko ktoś, kto nie jest w stanie wczuć się w sytuację nastolatka. Co ważne: postępująca hipofosfatazja prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności i wreszcie przedwczesnej śmierci. Tymczasem jest skuteczne leczenie, polegające na uzupełnianiu brakującego enzymu. W Polsce nierefundowane.

Hipofosfatazja i życie pod kloszem

Chociaż kości ludzi z hipofosfatazją łamią się niczym zapałki, Lena i Igor, jak dotąd, ich uniknęli.

- Od wczesnych lat dzieci były wychowywane pod tzw. kloszem. Wszelka aktywność fizyczna ze względu na ich problemy była ograniczona. gdy mieli po kilka lat, wielkim wyzwaniem był zwykły spacer. Po kilku minutach trzeba było ich nosić na rękach, bo nogi odmawiały posłuszeństwa - wspomina pani Luiza.

Gdy Igor rozpoczynał naukę w zerówce, rodzina przeniosła się na wieś. Tam łatwiej było porozumieć się z dyrektorami placówek, prosić o wsparcie i szczególne otoczenie opieką dzieci, w szczególności podczas zajęć ruchowych.

- Dzieci nie brały udziału w żadnych grach zespołowych. Syn marzył o graniu w piłkę, nigdy w nią nie zagrał. zamiast tego była rehabilitacja cztery razy w tygodniu, potem były zajęcia na basenie i zajęcia z integracji sensorycznej. dziś został basen i coroczne wyjazdy do sanatorium rehabilitacyjnego. Lena jest rehabilitowana od 3. tygodnia życia. Najpierw prywatnie, potem w zespole wczesnego wspomagania cztery razy w tygodniu. Obecnie ma rehabilitację prywatną, basen i turnusy rehabilitacyjne przynajmniej dwa razy do roku - wylicza mama nastolatków.

Pani Luiza ze względu na swój stan zdrowia nie pracuje:

- Łatwiej ogarnąć logistycznie wyjazdy do lekarzy. Wcześniej nie przypominam sobie bym, oprócz pięciu dni na tygodniowy wyjazd rodzinny, wzięła kiedykolwiek urlop w innym celu, niż wizyty u lekarzy, rehabilitacje moich dzieci. O naszych pasjach jakich było jeżdżenie na nartach, czy wędrówki w góry mogliśmy z mężem zapomnieć.

O hipofosfatazji trzeba mówić

Niewidzialność takich osób, jak Lena i Igor, i tysięcy innych z chorobami rzadkimi, to coś, co musi się zmienić. Pani Luiza przyznaje, że dopiero niedawno zrozumiała, jak ważne jest mówienie o chorobie, wychodzenie do ludzi.

To nie tylko szansa na odszukanie innych, którzy mają podobne doświadczenia i dawanie sobie wzajemnie wsparcia. To nadzieja na dostrzeżenie problemu przez decydentów i uzyskanie realnej pomocy.

W Polsce aż 3 miliony osób zmagają się z różnymi chorobami rzadkimi. Wielu ma potężny problem z uzyskaniem diagnozy, aktualnej informacji o chorobie, wreszcie nowoczesnego leczenia.

Teoretycznie coraz lepiej działa zintegrowany system w ramach Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, chociaż jego realizacja okazała się opóźniona już na etapie planowania, a ostatnio generalnie słuch o nim zaginął. Pytane o to Ministerstwo Zdrowia deklaruje, że informacje są coraz pełniejsze, a opieka sprawniejsza, a tymczasem nie ma tygodnia, by do nas nie trafiał ktoś zdezorientowany, kto takiej pomocy nie dostaje. same wyjątki od reguły.

Czytaj także: "Jest na kiełbasę wyborczą, Igor ma cierpieć". 90 dzieci bez dostępu do leczenia

Hipofosfatazja - jest leczenie

Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zagrażające zdrowiu i życiu. Najcięższy przebieg ma wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami 9zazwyczaj nieświadomymi) uszkodzonego genu.

Chorują niemowlęta, dzieci i dorośli. Wykrzywione kości, deformacje szkieletu, nawracające złamania, przedwcześnie wypadające zęby, osłabione mięśnie, problemy z poruszaniem się, nieustanny ból, niejednokrotnie wózek inwalidzki – tak wygląda codzienność pacjentów z hipofosfatazją.

Większość neonatologów, pediatrów, ortopedów i lekarzy innych specjalności nie ma wiedzy na temat tej ultrarzadkiej choroby, dlatego jej objawy są mylone z innymi schorzeniami, a na prawidłową diagnozę często trzeba czekać latami, podczas których choroba postępuje, a stan pacjenta ulega pogorszeniu.

Aktualnym standardem leczenia hipofosfatazji jest leczenie objawowe. Stosuje się u pacjentów preparaty wapnia, witaminy D, K i C w połączeniu z rehabilitacją, zabiegami chirurgicznymi i ortopedycznymi. Istotnym elementem terapii są także leki przeciwbólowe.

W przypadku niemowląt z deformacjami klatki piersiowej prowadzącymi do zaburzeń oddychania, stosowana jest mechaniczna wentylacja.

Już kilka lat temu na świecie pojawiła się długotrwała enzymatyczna terapia zastępcza, zarejestrowana w leczeniu objawów kostnych hipofosfatazji dziecięcej, asfotaza alfa. Jest to pierwszy i jedyny lek celowany na tę chorobę.

– Najprościej mówiąc, leczenie to polega na podawaniu pacjentowi brakującego w jego organizmie enzymu. Pojawienie się tej opcji terapeutycznej absolutnie zmienia rzeczywistość chorych z hipofosfatazją – uważa prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.

– Patrząc jak ten lek działa, muszę powiedzieć, że jest to na granicy cudu - dodaje dr hab. Izabela Michałus z Kliniki Propedeutyki Pediatrii i Chorób Metabolicznych Kości Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Terapię w ramach badań klinicznych, kilka lat temu rozpoczęła córka Jolanty Kwolek z Wrocławia:

– Gdy zaczynaliśmy udział w badaniu, to kości Oli na zdjęciach RTG były niemal przeźroczyste. Ola często płakała z powodu bólu nóg, nie miała siły wstać z łóżka. Jeździła na wózku albo nosiliśmy ją na rękach, często się łamała, w sumie przeszła ok. 30 hospitalizacji. Dziś, po 9 latach terapii, kości na zdjęciach RTG są wyraźnie widoczne. Ola się nie łamie, jest bardzo aktywna, ćwiczy, jeździ na rowerze. Ma nową pasję – taniec. Chodzi do szkoły tańca, jeździ na zawody, funkcjonuje, jak zdrowi rówieśnicy.

Może RDTL? Trzeba się spieszyć!

Póki co lek nie jest dostępny dla pacjentów w Polsce.

– Medycyna idzie bardzo do przodu, pojawiają się nowe terapie. Osoby z chorobami rzadkimi mają w życiu wyjątkowo trudno, więc jeśli jest dla nich celowane leczenie – a dotyczy to zaledwie 5% z 7 tys. chorób rzadkich – to powinniśmy zrobić wszystko, by było dostępne – uważa prof. Jolanta Sykut-Cegielska.

Na razie tendencja w Polsce jest zgoła inna. Kierując się ceną, rzeczywiście niejednokrotnie pozornie bardzo wysoką, tym pięciu procentom chorych często odmawia się leczenia. W krajach o podobnym poziomie ekonomicznym jak Polska, choćby w Czechach czy Rumunii,  takie leki coraz częściej są dostępne.

Pomijając kwestie społeczne, okazują się bardziej opłacalne finansowo. Trzeba tylko umieć liczyć. Nietrafione terapie, rehabilitacja, hospitalizacje, zabiegi operacyjne, utrzymywanie specjalistycznych ośrodków w związku z powikłaniami chorób - to wszystko wielkie pieniądze. Nieraz większe niż 'droga tabletka" czy zastrzyk, skoro odmieniają ludzkie życie i pozwalają pracować.

W ostatnim czasie nie dość, że nie wprowadzono refundacji (lub jej rozszerzenia) wielu obiecywanych od miesięcy (a nawet lat) leków, to jeszcze w kilku przypadkach zablokowano dostęp do leczenia chorym w ramach ostatniej ścieżki pomocy: Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych.

Wbrew nazwie, to nie jest droga dostępu do leków tylko dla umierających. Ustawodawca mówi wyraźnie o "zagrożeniu życia, ale też zdrowia i rejestracji preparatu w Polsce, by z procedury można było skorzystać. Reszta już w rękach lekarzy i urzędników. 

Preparat stosowany w leczeniu hipofosfatazji Strensiq (asfotaza alfa) jest zarejestrowany w Polsce, niewątpliwie przeznaczony jest dla pacjentów, których zdrowie jest zagrożone.

Pacjenci zazwyczaj też spełniają kolejny warunek o wyczerpaniu innych metod leczenia, bo w przypadku tego schorzenia to jedyne leczenie przyczynowe.

Dostępne leczenie objawowe go nie wyklucza. Przykładowo: wzięcie paracetamolu, czyli środka objawowego, nie jest leczeniem wykluczającym stosowanie najnowszego antybiotyku, leczenia przyczynowego, nawet jeśli gorączka spada.

By skorzystać z procedury RDTL, która jest świadczeniem gwarantowanym w Polsce, potrzebny jest wniosek lekarza prowadzącego, który o tym fakcie powiadamia placówkę, w której pracuje, zgoda wojewódzkiego lub krajowego konsultanta w danej dziedzinie oraz zgoda NFZ.

Narodowy Fundusz Zdrowia nie jest upoważniony do oceny wniosku pod względem merytorycznym, a jedynie formalnym. W wielu przypadkach dostęp do leku jest możliwy po kilku tygodniach.

Więcej na ten temat: Zuza ocalona dzięki naszej interwencji. "Dziękuję za uratowanie życia"

Według naszej wiedzy, preparat stosowany w leczeniu hipofosfatazji Strensiq (asfotaza alfa) można stosować w ramach procedury RDTL, chociaż aktualnie żaden pacjent z tego nie korzysta.Niestety, każdy preparat może trafić na listę wykluczeń. Ostatnio tak stało się choćby z lekami na mukowiscydozę (w przypadku części mutacji nieobjętych refundacją) i wrodzoną ślepotę Lebera (lek Luxturna).

By upewnić się, że Strensiq można stosować w ramach RDTL, wystosowaliśmy oficjalne pismo do NFZ. Czekamy na odpowiedź, czekają także pacjenci i ich lekarze. Gdy tylko nadejdzie, niezwłocznie o tym poinformujemy.

Eliza Dolecka