Kacpra oczy gasną, dla Darka nie ma już nadziei. "Zostaliśmy sami"

Jeszcze niedawno, by uratować oczy obu braci, wystarczał podpis jednego człowieka. Niestety, ten pomocy odmówił. Pozostała publiczna zbiórka, która przez trzy lata nie pozwoliła nazbierać środków nawet na jedno oko. Pogodzenie się z ciężką chorobą nigdy nie jest łatwe, ale jeśli na drodze do zdrowia stają "tylko" pieniądze, rozpacz jest nie do opisania.

Teoretycznie Darek i Kacper Gruchała to szczęściarze, którzy wygrali los na loterii. Wrodzona ślepota Lebera to jedyna z ponad 300 dziedzicznych chorób siatkówki, którą można skutecznie leczyć. Opracowana terapia genowa jest dostępna w Europie od kilku lat i niemal od początku zapowiadano jej stosowanie w Polsce. Zebrała pozytywne opinie ekspertów z Agencji Oceny Technologii Medycznych i przytłaczającej większości lekarzy. A jednak Minister Zdrowia nie dogadał się z producentem leku, a potem zablokował możliwość leczenia w ramach RDTL. Darek, Kacper i kilkanaście innych osób ostatecznie pozbawiono nadziei. Tak wygląda w realnym życiu realizacja szumnie ogłoszonego narodowego planu dla chorób rzadkich.

Wrodzona ślepota Lebera - cudu nie było

- Ponoć pieniądze szczęścia nie dają. Jednak ciężko się pogodzić z tym, że był ratunek, ale nie było pieniędzy. Gdybyśmy je mieli, Darek dostałby lek. Niestety nie mamy... Tym samym dla niego nie ma już ratunku - mówi Sylwia Birna, mama 24-letniego Darka i 21-letniego Kacpra. Nie ukrywa łez i totalnego rozbicia:

- To tak strasznie przykre i niesprawiedliwe, że ludzie często przechodzą obojętnie obok zbiórki dla moich synów. Jeszcze krytykują, że jest nieważna, bezsensowna, bo skoro bracia są już dorośli, to nie warto im pomagać, że bez wzroku można żyć.

Prosiliśmy o pomoc różne firmy, gwiazdy, większe stacje telewizyjne, osoby o dużych zasięgach w mediach społecznościowych. Nie chcą pomóc. Nasze państwo, politycy, NFZ  - też odmawiają wsparcia. Zostaliśmy sami...

Nie brak możliwości leczenia, a brak funduszy na lek, skazał Darka na życie w ciemnościach. Darek jest tym silniejszym psychicznie bratem, a jednak się załamał...

Wrodzona ślepota Lebera - co to za choroba?

Wrodzona ślepota Lebera (ang. Leber congenital amaurosis; LCA) to dziedziczna choroba o podłożu genetycznym, spowodowana wadą jednego z kilkunastu genów, w tym mutacjami w obrębie genu RPE65. Choroba ma wiele odmian, jednak zawsze prowadzi do stopniowej utraty wzroku - fotoreceptory oka przestają reagować na światło.

Do objawów należą m.in. oczopląs i światłowstręt, które pojawiają się wkrótce po urodzeniu. W wieku ok. 20 lat pacjenci mają już mocno obniżone widzenie. Aktualnie w Polsce żyje najpewniej kilkudziesięciu pacjentów, którym leczenie dałoby szansę na samodzielność. Na lek czeka kilkunastu - reszta (może kilkadziesiąt osób) nie ma nawet postawionej diagnozy, bo właściwe badania genetyczne są trudno dostępne i nierefundowane.

Luxturna - więcej niż nadzieja

Historia z lekiem Luxturna (woretygen neparwowek), który mógłby ocalić wzrok chorych na wrodzoną ślepotę Lebera, wydaje się żywcem wyjęta z filmu science fiction. Tymczasem to tylko potęga nauki.

Terapie genowe, które wykorzystują wirusy ingerujące w kod genetyczny i naprawiające błędy natury przez lata pozostawały w sferze marzeń naukowców. Wreszcie nastąpił przełom. Komisarz FDA (amerykańska Agencja Żywności i Leków) Scott Gottlieb, ogłaszając zatwierdzenie stosowania Luxturny w 2017 roku, mówił o "kamieniu milowym wzmacniania potencjału nowego podejścia w leczeniu wielu trudnych chorób, kulminacji dziesięcioleci badań i punkcie zwrotnym w leczeniu chorób rzadkich".

W 2009 roku (tak, 14 lat temu) powiodło się po raz pierwszy zastosowanie terapii genowej w częściowym leczeniu wrodzonej ślepoty Lebera.

Wdrożenie leczenia po naszemu

W Polsce też był entuzjazm. Klinika Chorób Oczu Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Poznaniu uzyskała wymagany certyfikat, umożliwiający przeprowadzenie zabiegu pozwalającego na podanie leku.

- Dostarczenie leku odbywa się w bardzo specyficzny sposób, bo musi być podany bezpośrednio pod siatkówkę oka. Można to zrobić tylko poprzez specjalną operację siatkówki (witrektomię) i po ustaleniu miejsca podania, wbicie specjalnej, bardzo cienkiej igły pod siatkówkę (o średnicy 0,07 mm) i kontrolowane podanie substancji leczniczej bezpośrednio pod centralną część siatkówki. W naszym szpitalu zespół okulistów posiada certyfikat, który jest wymagany przez EMA (Europejską Agencję Leków) do przeprowadzania terapii genowej. Dysponujemy odpowiednią wiedzą i umiejętnościami, które pozwalają nam na prowadzenie tego typu leczenia - tłumaczy prof. dr hab. n. med. Marcin Stopa, kierownik kliniki.

Okazuje się, że uznanie leku za skuteczny i bezpieczny na świecie i zaplecze medyczne to jeszcze za mało, żeby uratować polskiego pacjenta. Konieczne jest przejście wielu skomplikowanych krajowych procedur. Szło dobrze.

W 2021 roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała pozytywną opinię dla leku Luxturna (woretygen neparwowek). AOTMiT ma kluczowy wpływ na politykę lekową. Nie jest instytucją skorą do szastania pieniędzmi. Każdy grosz, który ma być na chorego wydany, jest trzy razy oglądany. A jednak udało się. Teoretycznie.

O terapii genowej entuzjastycznie wypowiadają się lekarze. Lek otrzymał też pozytywną opinię Rady Przejrzystości, w skład której wchodzą między innymi przedstawiciele Ministra Zdrowia, NFZ Prezesa Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych oraz Rzecznika Praw Pacjenta.

Zapowiadano refundację specjalną z Funduszu Medycznego, potem była mowa o zwykłej ścieżce refundacyjnej. Wszystko miało zadziać się "wkrótce". Dlaczego zatem pacjenci tracą wzrok i nie korzystają z dostępnego w Europie leczenia?

RDTL kontra rozwiązania systemowe

Dziś nie ma nawet szansy na procedurę specjalną, czyli Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych (RDTL). To taka ostatnia deska ratunku dla pacjentów, którzy nie mogą czekać na przewlekłe procedury i formalne opóźnienia.

Uzyskanie pomocy w ramach RDTL jest teoretycznie dość proste. Wbrew nazwie i przekonaniom wielu lekarzy, życie chorego nie musi być bezpośrednio zagrożone. Wystarczy, że choremu grozi utrata życia lub "tylko" ZDROWIA.

Lek musi być zarejestrowany w Polsce (ten jest), mieć udokumentowane na świecie bezpieczeństwo i skuteczność stosowania (ma), a u pacjenta muszą być wcześniej wykorzystane wszelkie inne sposoby leczenia. W przypadku wrodzonej ślepoty Lebera inne leczenie nie istnieje, więc chorzy spełniają to kryterium.

Wniosek wystawia lekarz prowadzący, o czym powiadamia placówkę nadzorującą leczenie. To lekarz decyduje o ewentualnej sensowności leczenia w oparciu o aktualną wiedzę medyczną. Dokument jest wysyłany do akceptacji krajowego lub wojewódzkiego konsultanta w danej dziedzinie oraz do NFZ. Narodowy Fundusz Zdrowia ocenia wniosek wyłącznie pod względem formalnym

Są na to pieniądze. W ubiegłym roku nie wykorzystano całego budżetu, a na 2023 rok jeszcze go zwiększono. Niestety, lek Luxturna trafił na listę wykluczeń RDTL.

Krajowy konsultant przeciwny

Dlaczego pacjenci nie korzystali z RDTL, gdy procedura była jeszcze teoretycznie osiągalna? Tego rozwiązania nie popierał krajowy konsultant w okulistyce prof. płk. Marek Rękas. To również jego opinia była zapewne kluczowa, gdy Ministerstwo Zdrowia podejmowało decyzję o nieumieszczeniu Luxturny w ostatecznym wykazie terapii istotnych klinicznie. Tylko opinia prof. Rękasa była negatywna.

Oczywiście, przepisy o RDTL pozwalają, by zgodę na leczenie podpisał wojewódzki konsultant. Niestety, na tym stanowisku przez wiele miesięcy był wakat, a kiedy wreszcie został obsadzony, Luxturna była już wykluczona z RDTL. Po sprawie.

Czym krajowy konsultant tłumaczył swoje stanowisko? Potrzebą rozwiązań systemowych dla wszystkich chorych z wadami siatkówki, co dla innych lekarzy było trudne do zrozumienia. Luxturna działa tylko w przypadku określonych mutacji, więc nie ma sensu szeroka refundacja tego leku.

Profesor Rękas podważał też skuteczność preparatu i sensowność terapii.

- Po co leczyć chorych, jak już nic praktycznie nie widzą (...) Oczywiście można badać pacjentów specjalnymi testami i wykazywać zmianę minimalną, co jest proponowane, ale ja jako lekarz chciałbym mieć możliwość podejmowania decyzji terapeutycznych od początku, a nie poddawać się dyktatowi oceny wyników przez firmę farmaceutyczną specjalnymi testami, których nie ma w ośrodkach w Polsce - tłumaczył płk. Rękas w marcu tego roku Gazeta.pl.

Poprosiliśmy 28 listopada prof. Marka Rękasa o komentarz i sprawozdanie z postępów 'rozwiązań systemowych" w związku z utratą wzroku w oku prawym przez Darka Gruchałę. Do tej pory nie doczekaliśmy się odpowiedzi.

Sponsor sprezentował jedną dawkę

Jak tłumaczą lekarze z Poznania, Luxturna rzeczywiście nie zapewnia sokolego wzroku. Umożliwia jednak osobom żyjącym w totalnej ciemności odrzucenie białej laski, samodzielne poruszanie się bez asysty, rozpoznawanie twarzy, a nawet podjęcie pracy.

Wiele osób z niepełnosprawnościami, które widzą na takim poziomie, jaki jest możliwy do osiągnięcia dzięki terapii genowej, prowadzi satysfakcjonujące życie. Wychowują samodzielnie dzieci, czytają przy pomocy lupy, korzystają z programów komputerowych pozwalających pisać. Rzeczywiście taka terapia nie ma sensu?

Czas na przeprowadzenie zabiegu jest ściśle ograniczony. Terapia pozwala na regenerację i odzyskanie wzroku tylko wtedy, gdy w oku są jeszcze jakieś ostatnie żywe komórki siatkówki. Potem podanie leku nie ma już sensu.

Darek Gruchała wie najlepiej, jak imponujące efekty może dać terapia Luxturną i co teraz bezpowrotnie stracił (jego prawe oko jest już martwe).

W 2021 roku był pierwszym (i jak dotąd ostatnim) polskim pacjentem, który przeszedł zabieg z wykorzystaniem Luxturny. Dawkę bardzo drogiego leku, zastosowaną w lewym oku, podarował mu sponsor. Efekty przerosły najśmielsze oczekiwania. Przed zabiegiem Darek miał jedynie "poczucie światła", czyli zdolność oceny, czy przed oczami jest ciemno czy jasno. Po 20 miesiącach od zabiegu był już w stanie przeczytać duże litery z odległości półtora metra.

Wzrok w lewym oku nadal się poprawia, ale nikt nie ma wątpliwości, że wszystko to może pójść na marne. Jedno, słabowidzące oko nie pozwala na samodzielność. Przeciążone nie może w pełni się zregenerować.

Koniec zbiórki już wkrótce

11 grudnia kończy się społeczna zbiórka środków dla Darka i Kacpra. Młodzi mężczyźni od trzech lat próbują zebrać środki na leczenie. Do niedawna zbierali na troje oczu (drugie oko Darka i oba Kacpra). Teraz gromadzą już "tylko" środki dla młodszego z braci. Nie mają środków nawet na pół oka, chociaż dzięki pomocy przyjaciół zgromadzili potężne pieniądze.

Leczenie jednego oka to koszt ok. 1,5 mln złotych. Wydaje się, że to bardzo dużo, ale powszechna refundacja w Europie nie jest skutkiem "marnotrawstwa środków publicznych". Wręcz przeciwnie.

Jeśli uwzględnimy koszty ponoszone przez 50 lat na osoby wymagające pełnej opieki, cena jednego zastrzyku przestaje szokować. Tego leku potrzebują młodzi ludzie, przed 30. rokiem życia. Utrzymanie chorego w specjalistycznym państwowym ośrodku wynosi miesięcznie zwykle sześć tysięcy złotych, a nie brakuje takich, gdzie koszty sięgają kilkunastu tysięcy.

To znacznie więcej niż koszty skutecznego leczenia, a nie uwzględnia kosztów społecznych, w tym tych ponoszonych przez rodzinę. Ci wszyscy ludzie, zamiast pogrążać się w chorobie i niepełnosprawności, mieliby szansę płacić podatki, częściowo zwracając wydatki na leki.

Może stanie się cud i znowu kogoś ocalą Polacy, skoro państwo polskie nie umiało. Pani Sylwia przyznaje, że nadzieja już w nich zgasła. Kacper traci chęć do życia. jego wzrok pogarsza się szybko, a zbiórka od dawna praktycznie stoi.

Ktoś musi ten RDTL posprzątać

Założenia były takie, że RDTL ułatwi Polakom dostęp do nowoczesnych terapii. Dziś przypomina jakąś przerażającą ruletkę, gdzie stawką jest przyszłość ciężko chorych ludzi.

Z listy RDTL w ostatnich miesiącach nie wyrzuca się co do zasady preparatów nieskutecznych, które okazały się marnowaniem publicznych środków. Często odbiera się nadzieję chorym, których los naprawdę można odmienić.

• Wykluczenia doświadczyli pacjenci z najrzadszymi mutacjami w mukowiscydozie i niektóre dzieci, chociaż potrzebne leki przyczynowe ze śmiertelnej choroby zabijającej ok. 24 roku życia uczyniły schorzenie przewlekłe, które pozwala dożyć wieku podeszłego w dobrej formie.
• Garstka dzieci z achondroplazją dostała w Polsce lek Voxzogo w ramach RDTL. Lekarze zachwyceni wynikami leczenia, rozpoczęli starania o leczenie kolejnych 90 pacjentów. Lek został skreślony z listy RDTL, odbierając choćby nadzieję na sprawność 13-letniemu Igorowi, o którym pisaliśmy w sierpniu.
• Od 10 listopada nie można korzystać z RDTL w leczeniu hipofosfatazji.
• Luxturna trafiła na listę wykluczeń, nim ktokolwiek dostał ten lek w ramach RDTL.

Argumentacja Ministerstwa Zdrowia? Różna. A to wniosków za dużo, a to opinia o leku negatywna, a to opinia dobra, ale producent nieelastyczny... Jest tajemnicą poliszynela, że producenci nowatorskich terapii nie pchają się na nasz rynek, jeśli mają gdzie leki sprzedawać, a zwykle mają. Zapotrzebowanie nieraz jest większe niż moce produkcyjne.

Procedury są nieprzyjazne, przewlekłe, niejasne. Wciąż pokutuje urzędnicze myślenie, że to producenci mają zabiegać, godzić się na zaporowe warunki finansowe, że Polska robi im jakąś uprzejmość. Efekt tego jest taki, że świat nam ucieka, a poszkodowani są Polacy. 

Niewątpliwie uporządkowanie kwestii RDTL powinno być jedną z pierwszych kwestii, którą musi zająć się nowy minister zdrowia. To, że ktoś cierpi z powodu choroby rzadkiej, nie daje prawa decydentom, by czynić z człowieka niewidzialnego pacjenta gorszej kategorii.

Eliza Dolecka