Rzadkie choroby, które deformuja twarz i ciało

SŁONIOWACIZNA (ELEFANTIOZA) Akurat tę chorobę nie można nazwać rzadką - cierpi na nią ok. 120 milionów ludzi na świecie. Chorobę wywołuje niewielki nicień, bytujący w krajach tropikalnych Ameryki, Azji i Afryki, który do organizmu człowieka trafia z pomocą komarów. Po ich ukąszeniu nicienie trafiają do naczyń limfatycznych i krwionośnych człowieka, by na stałe osiąść w węzłach chłonnych. Nicienie tworzą guzy i stymulują rozrastanie się ścianek naczyń, a także powodują niedrożność węzłów i naczyń limfatycznych. Utrudniony odpływu chłonki (limfy) wywołuje ogromne zniekształcenie kończyn, które rozmiarami można porównać do nóg słonia. Ponieważ nicienie najchętniej egzystują w okolicach narządów płciowych, wokół gruczołów sutkowych, w pachwinach i w kończynach – monstrualna opuchlizna pojawia się najczęściej właśnie w tych miejscach. Nicienie upośledzają także ukrwienie organów wewnętrznych (serce, płuca, wątroba, trzustka, śledziona, nerki) co może prowadzić do poważnych stanów zapalnych tych narządów. Dodatkowo miejsca bytowania pasożytów często ulegają zakażeniu paciorkowcami i gronkowcami, co przejawia się zropieniem i martwicą tkanek. Zdarza się, że słoniowacizna pojawia się jako komplikacja po rozległych przerzutach raka sutka do węzłów chłonnych pachowych lub po ich operacyjnym usunięciu, jako objaw wrodzonego niedorozwoju naczyń chłonnych, stanów zapalne naczyń chłonnych w kończynach.

ZESPÓŁ TREACHERA COLLINSA (TCS) Raz na 10000 urodzeń rodzi się dziecko ze zniekształconą, poważnie zmniejszoną żuchwą, skośnymi oczami, zniekształconymi (lub brakiem) małżowinami usznymi – wiadomo, że dotknął je zespół Treachera Collinsa – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, nazywany także dyzostozą żuchwowo-twarzową. Nieprawidłowy rozwój łuków skrzelowych może doprowadzić nawet do 40 proc. niedorozwoju czaszki, któremu często towarzyszy rozszczep podniebienia, podniebienie gotyckie lub oba jednocześnie, przerost ust (makrostomia) oraz niewykształcenie ślinianek przyuszniczych. Cechą charakterystyczną zespołu Treachera Collinsa jest także brak lub nienormalnie małe kciuki, niedorozwój łuków brwiowych, hipoplazja łuków jarzmowych, hipoplazja żuchwy, zmiany w ukształtowaniu podstawy czaszki, brak rzęs (zwłaszcza w dolnej powiece), spłaszczenie policzków, szczelinę w dolnej powiece. Niedorozwój anatomiczny znacznie upośledza funkcje fizjologiczne. Chore dziecko może mieć kłopoty z oddychaniem i jedzeniem, nieprawidłowa budowa ucha zewnętrznego i środkowego objawia się poważnymi ubytkami słuchu (z głuchotą włącznie), chorym nadmiernie wysychają oczy, co może prowadzić do infekcji i utraty wzroku. Wielu chorych cierpi także na zespół bezdechu śródsennego (SAS) często prowadzący do nagłej śmierci. Oprócz wad cielesnych w zespole Treachera Collinsa występuje także niedorozwój umysłowy. Chorobę można diagnozować w okresie prenatalnym za pomocą badania ultrasonograficznego od 20. tygodnia ciąży lub badania molekularne poprzez pobranie płynu owodniowego.

SYNDROM WILKOŁAKA czyli HIPERTRICHOZA Hipertrichoza stygmatyzuje chorych owłosionym całym ciałem, szczególnie twarzą. To rzadka choroba, do tej pory zidentyfikowano ok. 50 przypadków na świecie (w tym całą rodzinę Meksyku). Choroba dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn i nie ma źródeł w zaburzeniach endokrynologicznych (hormonalnych). Przyczyna syndromu wilkołaka leży z reguły w mutacji genetycznej. W XIX i nawet jeszcze na początku XX w. osoby z hipertrichozą były tak dziwaczne, że często pokazywano je w cyrkach i obwoźnych gabinetach osobliwości. Na zdjęciu Petrus Gonzales, pierwszy znany przypadek hipertrichiozy.

ZESPÓŁ COCKAYNE'A  Nieprawidłowe proporcje ciała, niski wzrost, starczy wygląd twarzy z dużym nosem i równie dużymi uszami, zapadnięte oczodoły to najkrótszy i najbardziej adekwatny opis wyglądu chorego na zespół Cockayne'a - choroby genetycznej, spowodowanej uszkodzeniem DNA. Chorzy cierpią także na liczne zaburzenia neurologiczne, dotyka ich głuchota.

ZESPÓŁ PROTEUSZA czyli ZESPÓŁ WIEDEMNNNA Guzy na ciele, przerost skóry, tkanki podskórnej, naczyń, kości i mięśni, nienaturalny, przyspieszony przyrost kości i skóry czaszki, która powoduje deformację głowy – to w skrócie opis bardzo rzadkiej choroby (nieco ponad 100 przypadków na świecie), jaką jest zespół Proteusza. Wzrost tkanek jest asymetryczny, nierzadko dotyka wyraźniej jedną połowę ciała (przerost połowiczy). Dzieci rodzą się pozornie zdrowe, a zmiany nasilają się z wiekiem. Chorzy na zespół Proteusza są zagadkową mozaiką genetyczną normalnych i zmutowanych komórek, bowiem deformacje ciała występują tylko w tych komórkach organizmu, które wywodzą się od pojedynczej komórki, w której dochodzi do powstania pierwszej mutacji genu (ATK1).

SYNDROM APERTA Konsekwencją mutacji spermy jest urodzenie (raz na 70 tysięcy urodzeń) dziecka z syndromem Aperta. Choroba zatrzymuje wzrost czaszki i powoduje złączenie palców u rąk i nóg. Przy słabo wykształconych kościach, powodujących karłowatość, organy wewnętrzne osiągają prawidłowe rozmiary. Deformacji czaszki, związanej z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych i innych struktur kostnych środkowej części twarzy, rozszczepieniu podniebienia towarzyszy najczęściej niedorozwój umysłowy.

POLIDAKTYLIA (HIPEERDAKTYLIA) Chciałoby się powiedzieć, że co za dużo, to niezdrowo… Polidaktylia to określenie wrodzonej anomalii, polegającej na posiadaniu dodatkowych palców u rąk lub nóg. Dodatkowy palec rzadko jest zbudowany jak normalny palec - przeważnie to odgałęzienie od normalnego (programowego) palca, kość bez stawów pokryta tkanką miękką, którą bez zaburzania funkcji ruchowej kończyny można usunąć.

ARHINIA Około 30 osób na świecie urodziło się z arhinią – zaburzeniem rozwojowym, polegającym na wrodzonym braku nosa. Jeszcze rzadsze są przypadki połowicznej arhinii (obecne są szczątkowe tkanki miękkie nosa i ślepo zakończone dołki w miejsce nozdrzy). Brak nosa nie jest wyłącznie problemem estetycznym. Nos pełni rolę pierwszej linii oporu przeciw wirusom i bakteriom, chcącym wtargnąć do organizmu, a jego brak otwiera im szeroko drogę do płuc. Brak nosa pozbawia także chorego zmysłu powonienia, który nie dość, że jest ważnym elementem w zbiorze wspomnień każdego człowieka, to jeszcze pełni funkcję strażnika - ostrzega przed zepsutym jedzeniem i innymi zagrożeniami (np. ulatniającym się gazem). Na świecie znane są zdjęcia 4-letniej Yang Guiqing, która przez wyraźnie skośne oczy, ostro zakończone uszy i ledwo zaznaczony kształt noska zyskała przydomek Pixie Girl –spiczastej dziewczynki.

SYNDAKTYLIA Syndaktylia deformuje kończyny, przede wszystkim palce, które parami lub w większej liczbie są zrośnięte. Palcy może być także zdecydowanie więcej niż normalnie - nieoficjalnym rekordzistą w syndaktylii jest 6-letni Chińczyk, który łącznie ma 31 palców. W niektórych przypadkach ratunkiem dla osoby dotknietej syndaktylią jest operacyjne rozdzielenie palców.

ZESPÓŁ BLOOMA  (BS, BLS) Na obraz kliniczny zespołu Blooma - rzadkiej choroby uwarunkowanej genetycznie, dotykającej przede wszystkim Żydów aszkenazyjskich - składa się szereg typowych deformacji fizycznych, wśród których najbardziej charakterystyczne są: niski wzrost, długa, wąska czaszka z wydatnym nosem, co przy braku podskórnej tkanki tłuszczowej nadaje profilowi chorego „ptasiego” wyglądu. Obrazu schorzenia dopełniają duże, odstające  uszy, niedorozwój żuchwy (mikrognacja), długie, nieproporcjonalne do reszty ciała kończyny (szczególnie ręce), stopniowo postępujące przykurcze dłoni i stóp. Charakterystyczne dla osób dotkniętych zespołem Blooma są także zmiany barwnikowe na skórze, poszerzenie drobnych, podskórnych naczyń krwionośnych, zwłaszcza po wystawianiu sie na słońce - na twarzy posłoneczne teleangiektazje  układaja się w charakterystycznykształt motyla. Zespół Blooma to także przewlekłe choroby płuc, cukrzyca, niedobory odpornościowe. Mężczyźni z BLS są bezpłodni, kobiety mają obniżoną płodność i wcześniej wchodzą w okres menopauzy, a ciąża niesie ze sobą ryzyko przedwczesnego porodu. Poziom inteligencji chorego z zespołem Blooma jest zazwyczaj w normie, choć w kilku przypadkach odnotowano lekkie upośledzenie.

PROGERIA Dzieci chore na progerię żyją średnio 13 - 15 lat – w tym czasie ich organizm starzeje się w superekspresowym tempie – w każdym roku życia o ok. 8 – 10 lat. Starzenie się organizmu nie wpływa na rozwój umysłowy dziecka, a wręcz przeciwnie - często ich iloraz inteligencji jest wyższy od przeciętnego. Pierwsze symptomy tej rzadkiej (raz na 8 mln urodzeń, na świecie żyje ok. 55 chorych) nieuleczalnej choroby genetycznej ujawniają się ok. 2 roku życia dziecka. Przedwczesne starzenie się zaczyna się od chorób serca, artretyzmu, utraty włosów (także rzęs i brwi). Już wtedy dzieci chore na progerię zewnętrznie upodobniają się do siebie i wyróżniają swoim wyglądem – choroba sprawia, że ich czaszki są nieproporcjonalnie duże w stosunku do reszty ciała – skurczonego przez niski wzrost i dużą niedowagę.