Rozszczep kręgosłupa - poważna wada rozwojowa płodu

Rozszczep kręgosłupa jest bardzo poważną wrodzoną wadą rozwojową. Powstaje we wczesnym etapie życia płodowego dziecka, w pierwszym trymestrze, a najczęściej już w trzecim tygodniu ciąży. Uszkodzenie jest wynikiem nieprawidłowego rozwoju układu nerwowego.

Spis treści

1. Rozszczep kręgosłupa: przyczyny
2. Gdy rozszczep kręgosłupa jest niewielki
3. Rozległy rozszczep kręgosłupa
4. Jaka czeka przyszłość dzieci z rozszczepem kręgosłupa?

Rozszczep kręgosłupa to inaczej tarń dwudzielna - wada rozwojowa wynikająca z niezamknięcia kanału kręgowego (inaczej: spowodowana brakiem tylnej części łuków kręgowych). Kręgi, składające się na kształtujący się właśnie w tym czasie kręgosłup, nie domykają się w tylnej, znajdującej się od strony pleców części, a zatem nie chronią w pełni delikatnego rdzenia kręgowego. Przed czynnikami ze świata zewnętrznego broni go tylko skóra.

Rozszczep kręgosłupa: przyczyny

Nie rozpoznano jeszcze wszystkich zmiennych, które wpływają na powstawanie rozszczepu kręgosłupa, ale lekarze są zdania, że mogą nań wpływać z jednej strony uwarunkowania genetyczne, ale także czynniki zewnętrzne: infekcje w życiu płodowym dziecka, naświetlania matki w ciąży promieniami rentgenowskimi, szkodliwe oddziaływanie zatrutego środowiska, niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B w organizmie matki.

W Polsce rozszczep kręgosłupa zdarza się raz na tysiąc urodzeń, przy czym najwięcej przypadków tej wady płodu notuje się na historycznym Podlasiu.

Przyjmowanie kwasu foliowego przez kobietę przynajmniej przez miesiąc przed zajściem w ciążę i w pierwszych jej trzech miesiącach, uważane jest za jedyny znany w tej chwili sposób zapobiegania rozszczepowi kręgosłupa u jej dziecka.

Gdy rozszczep kręgosłupa jest niewielki

Rozszczep kręgosłupa najczęściej pojawia się w okolicy lędźwiowej, choć może dotyczyć każdego z odcinków kręgosłupa. Generalnie – im niżej nastąpił rozszczep i im jest mniej rozległy, tym dziecko ma większe szanse na normalne życie. Rozpoznanie i leczenie tego schorzenia zależy od rozmiaru wady i stopnia komplikacji. Wiele dorosłych osób funkcjonuje z tą wadą nawet nie wiedząc o jej istnieniu, bo nie utrudnia im normalnego życia. Rozszczep kręgosłupa diagnozowany bywa u nich przypadkiem.

Zależnie od stopnia i rozległości niedorozwoju kręgów, choroba może przebiegać zatem prawie bezobjawowo, lub może powodować tylko niewielkie dolegliwości przy chodzeniu lub większym wysiłku fizycznym, być przyczyną drobnych bólów i dolegliwości ze strony kręgosłupa. W takich przypadkach, a dotyczy to największej grupy chorych  dzieci, terapia koncentruje się wokół gimnastyki korekcyjnej (źle rozwijający się kręgosłup powoduje pogłębianie się skoliozy), stosowania wkładek ortopedycznych, ewentualnie kul lub ortezy.

Rozległy rozszczep kręgosłupa

Rozleglejszy rozszczep kręgosłupa może też jednak powodować niedowłady, które są skutkiem porażenia nerwów, a nawet całkowicie uniemożliwić dotkniętemu nią dziecku poruszanie. W takich przypadkach przez całe życie będzie ono skazane na wózek inwalidzki. Rozszczepowi kręgosłupa mogą też towarzyszyć deformacja stawów nóg, przepuklina oponowo-rdzeniowa prowadząca do porażeń nerwowych, trudności, a nawet niemożność oddawania kału i moczu, niewrażliwość na dotyk i ból. Wtedy konieczne jest również neutralizowanie skutków towarzyszących rozszczepowi schorzeń. Niezbędne okazują się operacje ortopedyczne korygujące stawy biodrowe, kolana, stopy oraz skrzywienia kręgosłupa. Jeśli zaburzone jest oddawanie moczu, konieczne jest okresowe cewnikowanie pęcherza moczowego. Dziecko musi przebywać pod stałą opieką neurologa, urologa, ortopedy i innych specjalistów, niezbędna jest stała i fachowa rehabilitacja.

Jaka czeka przyszłość dzieci z rozszczepem kręgosłupa?

Większość dzieci dotkniętych rozszczepem kręgosłupa w pierwszych tygodniach życia przechodzi operację, mająca na celu zamknięcie rdzenia w miejscu wystąpienia wady. Jeśli się powiedzie, osoby, które urodziły się z umiarkowanym rozszczepem kręgosłupa, prawidłowo leczone, najczęściej chodzą do normalnej szkoły (czasem konieczne jest skierowanie do klasy integracyjnej), zdobywają wykształcenie, kończą studia, zakładają własne rodziny, rodzą zdrowe dzieci. Jednak dzieci, które urodziły się z bardzo rozległymi wadami ulokowanymi w górnym odcinku kręgosłupa (z rozszczepem czaszki włącznie), spowodowanym nim wodogłowiem, niewydolnością nerek, skazane są na rychłą śmierć.